Mappatura genetica

salve,
chiedo gentilmente un parere sull'esito delle mie ultime analisi.
il 31 gennaio dalle analisi del sangue risultò OMOCISTEINA 30,1
la ginecologa mi ha prescritto quindi la mappatura genetica che ha portato a questi risultati:
PROTEINA C ANTITROMBOTICA 85 %
PROTEINA S ANTITROMBOTICA 83 %

MUTAZIONE SNP G20210A del Fattore II Assente (omozigote normale)
Mutazione SNP G1691A del Fattore V Assente (omozigote normale)
Mutazione SNP C677T di MTHFR Presente (omozigote mutato)

valore omocisteina dopo 60 giorni di assunzione folina 7,2.

grazie per la disponibilità.
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Dr. Gian Luca Michelis
Dr. Gian Luca Michelis Ematologo 51 1
La terapia con Folina è indicata nella sua condizione e ha perfettamente corretto il valore di omocisteina che è tornato nella norma. La causa dell'iperomocisteina è da ricondurre alla mutazione allo stato omozigote di MTHFR come lei stessa ha riportato. Si tratta di un fatto genetico che ovviamente ha dalla nascita. Sarà sufficiente assumere folina come sta già facendo e tener presente questo "difetto" in tutte quelle situazioni che possono aumentare il rischio di trombi parlandone con il suo curante ( gravidanza, lunghi allettamenti, ecc).
Nel caso volesse approfondire lo studio potrà rivolgersi a un centro per emostasi e trombosi ( di solito presente in quasi tutti gli ospedali che forniscono un servizio ematologico completo).
Cordiali saluti.

Dr. Gian Luca Michelis

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