Utente 251XXX
Gentilissimi dottori,volevo chiedere delle informazioni sulla sindrome di usher.Ho il terrore di avere questa patologia.Le spiego tutto,verso l'età di 13 i miei mi portarono da un otorino,in quanto avevo difficoltà nel sentire i suoni piccoli e risultò che avevo una ipoacusia neurosensoriale bilaterale,la mia difficoltà è sempre stata xi suoni acuti.adesso a differenza di 10 anni,pur non essendo peggiorato negli anni ma è rimasto costante mi hanno consigliato di portare le protesi.devo ammettere che ho difficoltà a portarle in quanto sento lo stesso,non perfettamente,ma sento...in più mi provoca dolore all'orecchio e alla mascella.il problema che mi turba è che credo di avere la retinite pigmentosa,perchè ho difficoltà nel vedere al buoi.ho fatto una ERG ed è uscito:'traccianti fotopici e scotopici patologicamente ipovolatili.il mio oculista ha detto che questo esame non dice nulla e che il mio potrebbe essere un problema congenito,mentre per sapere se si tratta di RP devo fare analisi approfondite.adesso le chiedo se si hanno entrambe le patologie si tratta xforza di sindrome di usher????oppure potrebbero essere due patologie che non hanno un legame.il mio otorino ha detto che il mio udito potrebbe peggiorare ma potrebbe anche rimanere costante come è stato fin'ora,mentre sò che la RP porta alla cecità.volevo anche chiederle se questa malattia porta alla totale sordità e cecità,c'è se gli apparecchi non serviranno a nulla una volta perso l'udito,e a che età si potrebbe perdere la vista.c'è a quale età uno si trova sordo cieco??volevo anche chiederle quali analisi dovrei fare per sapere ho questa patologia.volevo anche sapere oltre alla RP quale altra patologia ha come sintomo la visione al buio ridotta.se potrebbe trattarsi di un problema meno grave.
Distinti Saluti
[#1] dopo  
Dr. Carlo Orione
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Le consiglio una mappa genica per chiarire ogni dubbio.
Se fosse, dovrebbe trattarsi comunque del tipo 2 perché non vi era sordità alla nascita, quindi meno grave.

Cordiali saluti
[#2] dopo  
Dr. Giulio Bamonte
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ROMA (RM)
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Salve,

La retinite pigmentosa si diagnostica gia' con un esame del fondo oculare. Le alterazioni sono abbastanza caratteristiche, inoltre l'ERG e' precocemente alterato anche quando non ci sono alterazioni del fondo. Nella Usher tra l'altro le alterazioni uditive sono molto profonde e presenti già' da bambini piccoli.
Mi sembra improbabile quindi nel suo caso.
Sarebbe utile fare un nuovo esame del fondo oculare e un nuovo ERG, magari presso un centro oculistico importante.
Cordiali Saluti,