Sindrome di west

Salve Dottori,
questa mattina è stata diagnosticata a mia nipote (età 5 mesi) la Sindrome di West dopo un EEG. Ci è stato detto che è un forma "lieve" (non capisco il significato di forma "lieve") e che, essendo una forma sintomatica, non ci dobbiamo preoccupare perchè con le cure esatte si risolverà tutto nell'arco di un anno più o meno. E' davvero così?
Le è stato consigliato, inoltre, il ricovero, allo scopo di fare altri esami, come l'ecoencefalogramma, e iniziare la terapia (con vigabatrin e ACTH immagino). Questa terapia potrà portare danni reversibili o irreversibili alla bimba? Volevo porVi, inoltre, le seguenti domande:
1. Qual'è l'eziologia della malattia?Potrebbe essere un'alterazione cromosomica?
2. Se sì, tale alterazione potrebbe dipendere a sua volta da un fattore di ereditarietà (mia madre, la nonna della bimba, soffre di epilessia con crisi generalizzate tonico-cloniche ed è in cura con Gardenale)?
3.Tale Sindrome può evolvere in Sindrome di Lennox-Gastaut se non curata?E se curata subito invece?
4. Che tasso di mortalità esiste per questa patologia?

Ringrazio tutti vivamente e approfitto per augurare una buona serata!
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75k 2.3k 20
Gentile Utente,

la sindrome di West è una severa forma di epilessia infantile con esordio tra 4 e 7 mesi.
L'eziologia riconosce per il 60/90% dei casi una causa cerebrale preesistente che si è potuta instaurare durante il parto o dopo la nascita. La parte rimanente è criptogenetica che non significa ereditarietà ma alterazione, mutazione di un gene.
La sindrome può evolvere in S. di Lennox-Gastaut.
E' fondamentale iniziare tempestivamente la terapia corretta.
Le consiglio di fare seguire la bimbetta in un centro specializzato.
La prognosi in oltre il 50% dei casi è buona ma purtroppo esiste ancora un indice di mortalità intorno al 10-15%.

Cordiali saluti ed auguri per la bimba

Dr. Antonio Ferraloro

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dopo
Utente
Utente
La ringrazio molto dottore per la Sua celerità. È stato chiarissimo, anche se non Le nascondo che queste informazioni mi fanno un pò paura. Comunque attualmente la bimba è ricoverata in un.ospedale civile ed è in cura con synacthen i.m. 20 UI/die, pensa che sia la cura adatta? Inoltre le è stato fatto un ecoencefalogramma e non ci sono lesioni strutturali, pensa sia il caso di fare una RM?La ringrazio per la Sua disponibilità e Le auguro una buona giornata@
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75k 2.3k 20
Gentile Utente,

la terapia è corretta, a volte è opportuno, quando non si riesce a contrastare efficacemente la sintomatologia, associare un altro farmaco ma questo dipende dai medici che seguono il piccolo paziente. Una Rm encefalica è opportuno che si esegua in quanto può dare informazioni maggiori.

Cordialmente
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dopo
Utente
Utente
Gentile dottore,
La ringrazio nuovamente per la Sua disponibilità.Leggevo che alle volte si usa la vigabatrina;ma questi farmaci possono provocare effetti collaterali irreversibili sulla bimba? Se la terapia avrà i suoi risultati, la bimba potrà avere una vita normale?Volevo informarLa che il neurologo che segue il caso ha detto che la paziente mostra intelligenza e sembra non ci siano segni di ritardo mentale.

Cordialità
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75k 2.3k 20
Gentile Utente,

generalmente gli effetti collaterali dei farmaci che menziona sono reversibili alla sospensione della terapia. Inoltre questi si manifestano in circa il 50% dei casi, per cui non è detto che nella Sua nipotina debbano manifestarsi necessariamente.
Dal 30 al 50% dei bimbi affetti da S. di West avrà un'evoluzione psichica normale, soprattutto quando non c'è una patologia cerebrale sottostante.
Un bacio alla nipotina.

Cordialità
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dopo
Utente
Utente
Dovrebbero esserci più persone come Lei in questo mondo, sarebbe di sicuro migliore. E non lo dico solo perchè mi ha rincuorato, ma anche per la Sua oggettività, celerità nel rispondere e gentilezza. La ringrazio ancora tanto e Le auguro una buona serata.

Cordialità,
Dr.P.G.