Utente 256XXX
Buongiorno. Sono il padre di un piccolo di appena un mese di vita.
Guardandolo negli occhi, ad un occhietto abbiamo notato la classica forma di pupilla allungata che purtroppo conoscerete.

Alla prima visita oculistica effettuata alla neonatologia di Pisa ci è stato diagnosticato all' OS un coloboma irideo “da ore 4 ad ore 8″ con coinvolgimento del nervo ottico. Senza troppo tatto ci hanno anticipato che nostro figlio sarà, quasi sicuramente, cieco da un occhio.
Che questo diventerà un occhio pigro e che sarà possibile operarlo per risolvere il problema estetico ma che è molto probabile che non essendo comunque “attivo” l’operazione andrà ripetuta più volte.Successivamente è stato sottoposto,per scongiurare altro di ben più grave,ad una serie di ECO (addome, reni, cuore, testa ) che fortunatamente hanno circoscritto il problema all’occhio.

Non troppo entusiasti di questa diagnosi, abbiamo portato il piccolo al Mayer.
La diagnosi, purtroppo, è stata pressochè confermata: un occhietto è ok mentre l’altro è affetto da coloboma con interessamento del nervo ottico ma non della macula e con regolare fondo rosso. Quello che è cambiato,che speriamo non sia poco, sono le “aspettative”. Non so se ci è stata semplicemente indorata una pillola molto amara ma ci è stato detto che al momento non è possibile sapere QUANTO il nervo ottico sia realmente compromesso, (sarà vero o sarà stato omesso?) che è ancora troppo piccolo per fare previsioni di qualsiasi tipo e che molto spesso si hanno piacevoli sorprese circa la reattività e la qualità di vista di occhi dati diagnosticamente molto compromessi. Ci è stato dato un appuntamento tra un paio di mesi per iniziare a verificare quanto effettivamente reagisca l’occhietto compromesso. Scrivo la mia esperienza in quanto come immaginerete siamo piuttosto preoccupati ed anche piuttosto spaventati immaginando il futuro di nostro figlio. Ci è stato detto che nella peggiore delle ipotesi (…) con un solo occhio si puo fare tutto … che la natura provvederà a rendere del tutto autonomo il piccolo e che questo potrà giocare al parco, guidare, laurearsi e non dobbiamo tenerlo “sotto una campana di vetro” ma anzi stimolarlo alla normalità considerando che essendo una caratteristica congenita per lui sarà "normale" la sua visione e la sfrutterà al massimo sorprendendoci.

A voi chiedo gentilmente un parere in merito secondo la Vs esperienza e se secondo voi, nella peggiore delle ipotesi che cercheremo di non far verificare impegnandoci attraverso bendaggi e purtroppo poco altro (ci hanno detto che a momento non esiste ne terapia ne intervento risolutivo) , sia davvero possibile vivere "normalmente" avendo una visione monooculare o poco più ...
Grazie molte anticipatamente, saluti.
[#1] dopo  
Dr. Carlo Orione
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Si fidi di quello che le hanno detto.
Se poi vedrà anche con l'occhio malato si potrà migliorare anche la qualità visiva con un impianto di iride artificiale (ne abbiamo impiantata una al Congresso che ho organizzato 2 settimane fa a Casale Monferrato).

Cordiali saluti
[#2] dopo  
Utente 256XXX

Iscritto dal 2012
Gentile dottore, grazie molte della tempestiva risposta.

Mi fido molto di quello che mi è stato detto ma come capirà come "neo-genitore" mi trovo ad affrontare una situazione "nuova e spaventosa" che vorrei conoscere e poter gestire al meglio per ridurre al minimo gli effetti della problematica del piccolo.

Mi faccia capire meglio , cortesemente:

Secondo la sua opinione il fatto che sia compromesso il nervo ottico ma non la macula e in presenza di fondo rosso, potrebbe far "ben sperare" in un residuo visivo ?

E nel caso questo fosse confermato, esiste già ad oggi una possibilità di intervenire chirurgicamente per migliorarlo ? Fino ad oggi ho sempre saputo e "dato per certo"
che i problemi visivi dovuti al coloboma, trattandosi quest'ultima di "malformazione",
non sono migliorabili in alcun modo ... Se ho ben capito, questa sarebbe una news molto importante che credo in molti stiano aspettando , da anni...

Grazie ancora.


[#3] dopo  
Dr. Carlo Orione
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Le hanno consigliato di effettuare i PEV FLASH (potenziali evocati visivi) per valutare la funzionalità del nervo ottico?
Non tutti i colobomi sono uguali.

Cordialmente
[#4] dopo  
Utente 256XXX

Iscritto dal 2012
No dottore.

Credo che data la minima età del piccolo (appena un mese) sia ancora troppo presto.
Mi hanno consigliato di fare a fine Luglio le "Tavole di Teller" che sinceramente non ho ben capito che tipo di risulti diano...
[#5] dopo  
Dr. Carlo Orione
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OLe tavole di Teller si fanno solitamente a 2 anni, mentre i PEV Flash si possono fare prima perché sono indipendenti dalla collaborazione del paziente.

Cordialmente
[#6] dopo  
Utente 256XXX

Iscritto dal 2012
I PEV Flash , se non ho capito male, sono da effettuarsi in narcosi.
In questo caso, sinceramente, non potendo comunque al momento intervenire in alcun modo, vorrei evitare la narcosi ad un bimbo cosi piccolo ma valuterò sicuramente ed attentamente quanto mi verrà consigliato da voi medici.

Riguardo la presenza del fondo rosso e l'eventuale possibilità di impiantare se necessario una iride artificiale , potrebbe cortesemente darmi un suo parere ?

Grazie ancora
[#7] dopo  
Dr. Carlo Orione
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Per ora è prematuro parlarne, ma in seguito un iride artificiale dello stesso colore dell'occhio adelfo darà un ottimo risultato estetico e minor fotofobia.

E' sicuro che i PEV flash ad un neonato si facciano solo in narcosi?

Cordialmente
[#8] dopo  
Utente 256XXX

Iscritto dal 2012
Non sono assolutamente sicuro, anzi, sicuramente mi informerò riguardo i PEV flash.
La ringrazio per il consulto , ci aggiorneremo sicuramente in futuro. Grazie ancora.
[#9] dopo  
Utente 256XXX

Iscritto dal 2012
Salve.
Mi permetto di aggiornare questo post al fine di avere un ulteriore vostro parere.

Al piccolo sono state effettuate le "Tavole di Tellier" per la valutazione della funzionalità visiva. Pur avendo solo 3 mesi il bambino è stato molto collaborativo sia in BI che in MOnoculare. Il Referto riporta:
Buon utilizzo della funzionalità visiva con acuità in binoculare è 3,2 cy/cm a 40 cm di distanza. In valutazione monoculare non si notano al momento differenze tra i due occhi. In monooc. con OS aperto sembra avere maggiore difficoltà a percepire quanto si trova nel emicampo nasale e ancora compensa poco con il capo.

Ci è stato detto che la situazione di partenza è ottima e che ora occorrerà LAVORARE per "mantenere" più che per "migliorare" al fine di evitare che al danno anatomico possa subentrare un danno da non uso(occhio pigro).

La terapia consisterà nell'applicazione di TAPPATURE .

Che cosa pensate di questo risultato e soprattutto del metodo terapico proposto ?? Riguardo l'esito delle TAPPATURE si sente dire molto bene ma anche MOLTO MALE ... siamo un po' spaventati dal pensare di "peggiorare" quello che appare essere già di per se un ottimo residuo visivo.

Grazie ancora anticipatamente
[#10] dopo  
Dr. Carlo Orione
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Stia tranquillo,
le occlusioni funzionano molto bene per recuperare l'occhio pigro.

Cordialmente