Utente 236XXX
Gentili medici, soffro della sindrome di Gilbert. Scrivo appositamente che "soffro", perchè non è affatto asintomatica come scritto praticamente ovunque.
Sia fisicamente, dato che mi sento spesso stanco e se non dormo otto ore sono un morto che cammina (a 20 anni questa cosa pesa come un macigno), sia dal punto di vista psicologico, dato che mi vergogno sempre più del mio aspetto: sono di mio pallidissimo, con occhiaia genetiche e costanti, e in più per via dell'ittero sono giallo e le sclere degli occhi non sono semplicemente gialline, ma, CREDETEMI, veramente gialle e brutte.
Sembro costantemente malato, la gente. anche chi non mi conosce, mi ferma e chi chiede se sto bene.
Non ci sto più a questa cosa... Ho cercato qualcosa sulle cure al Gilbert ma l'argomento non è trattato molto... Ho letto che ci sono lampade mediche che potrebbero aiutare, dove si trovano? e i farmaci che si possono somministrare, hanno davvero effetti collaterali cosi devastanti? superiori al fastidio di vivere da malato sano?

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[#1] dopo  
Dr. Francesco Quatraro
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Gentile utente,
credo si debba fare un pò di chiarezza.
Non sono così sicuro che tutto quanto lei ha descritto si addebitabile al Gilbert
(<<... mi sento spesso stanco e se non dormo otto ore sono un morto che cammina ... pallidissimo, con occhiaia genetiche...>>).

Va anche detto che, in quanto malattia genetica, la sindrome di Gilbert non ha ancora terapia adeguata.
Oltretutto, poiché nella maggior parte dei casi non determina alcun problema, in genere non necessita di alcun trattamento.
I consigli da dare ai pazienti con S. di Gilbert sono:
1 - stile di vita più attento alla salute del proprio fegato, evitando l'acqua fluorurata (il fluoruro è un inibitore enzimatico) ed eccessi alimentari (alcolici, fritture, alimenti ed integratori proteici, e cibi ricchi di grassi, specie se cotti);
2 - cercare di gestire il proprio lo stress e cercare di prevenire le infezioni,
3 - prima di assumere farmaci si deve informare il proprio medico in quanto il deficit enzimatico può infatti amplificarne gli effetti collaterali (es. paracetamolo).
4 - possono essere somministrati induttori enzimatici, come il fenobarbital, per favorire la regressione dell'ittero quando esso è fonte di preoccupazioni legate al proprio aspetto o crea ripercussioni psicologiche importanti. E' chiaro che tale farmaco non è esente da effetti collaterali (anche importanti) a carico del SNC e dello stesso fegato, etc.

Ovviamente ogni iniziativa che vorrà assumere, le consiglio di condividerla con uno specialista gastroenterologo.

Cordialmente
[#2] dopo  
236536

dal 2013
La ringrazio per la risposta. Ad ogni modo, mi vengono dei dubbi sull'effettività della mia diagnosi. Mi spiego: un anno e mezzo fa ho fatto la mononucleosi, ed è li che mi sono accorto di questi valori alti facendo gli esami del sangue. Durante questo arco di tempo ho fatto vari esami del sangue ma la bilirubina indiretta si è mantenuta sempre molto alta, intorno ai 2,3.
Fatta quindi una ecografia completa del torace, il fegato è risultato a posto.
Questi dati sono sufficienti a parlare di morbo di Gilbert?
PS nel caso di morbo di Gilbert, ho letto degli effetti benevoli degli UV sui valori di bilirubina.
Questo vale solo nei neonati? Inoltre, dove potrei trovare delle lampade apposite mediche? Oppure quelle tradizionali (pur facendo male alla pelle) hanno anch'esse efetti benefici sui valori di bilirubina?
[#3] dopo  
Dr. Francesco Quatraro
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Un metodo economico per diagnosticare il Gilbert consiste nel TEST del DIGIUNO:

se dopo una giornata di ridotto apporto calorico (una fetta di pane, una fettina di carne e un po' di frutta) la bilirubina sale, mentre tutti gli altri parametri restano nei range di riferimento, è suggestivo di Gilbert
Quindi occorre normalità stabile di tutti i tests di funzionalità epatica ed un'ecografia normale.



Sono comunque disponibili test genetici per fare diagnosi molecolare di Gilbert:

nei pazienti con sindrome di Gilbert, infatti, a causa di mutazioni genetiche del gene UGT1A1 si registra un'inadeguata sintesi e/o attività dell'enzima "uridina difosfogluconato glucuroniltransferasi - isoforma 1A1" coinvolto nel metabolismo della bilirubina.
L'entità di tale deficit, compreso tra il 20 e il 70% del valore normale, determina la diversa espressione clinica e gravità sintomatologica (ittero) della malattia.
La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo e la sua benignità non rende necessaria la consulenza genetica.



Non mi risulta che siano previsti trattamenti UV.

Cordialmente
[#4] dopo  
236536

dal 2013
Gentile medici, scrivo di nuovo perchè su vari siti ho letto che oltre al fenobarbital è citato come farmaco che può abbassare il valore di bilirubina la clorciclizina, che non sembra avere effetti collaterali gravi.
Potreste darmi informazioni a riguardo?
[#5] dopo  
Dr. Francesco Quatraro
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Gentile utente,
la clorciclizina è un antistaminico.
Come tutti i farmaci ha effetti indesiderati,
fra i quali sonnolenza e cefalea.

Tenendo conto che le ho scritto in replica #1:
"Non sono così sicuro che tutto quanto lei ha descritto si addebitabile al Gilbert",
le chiedo quale vantaggio pensa di avere riducendo valori di bilirubina indiretta che, al loro picco, insieme alla quota diretta arrivano a 2,3?

Ovviamente le ribadisco che ogni iniziativa, che vorrà assumere,
le consiglio di condividerla facendosi valutare direttamente da uno specialista gastroenterologo.

Cordialmente
[#6] dopo  
236536

dal 2013
Gentile dottore, la quota "media" di 2,3 che ho riferito è di bilirubina indiretta, non totale.
OVVIAMENTE per qualsiasi cosa consulterò un gastroenterologo, ma dato che sono già in cura per altre cose (una brutta cicatrice, il ginocchio...) eviterei di buttare altro tempo e soldi qualora capissi che sarebbe davvero sconsigliato un intervento sulla bilirubina.
Tralasciando i sintomi che lei " non è sicuro di addebitare al Gilbert", il mio grande cruccio sono le sclere degli occhi gialli.
Perfino chi mi parla per la prima volta non esita a farmi notare il loro colore, che è davvero antiestetico. Nessuno a 20 anni vuole sembrare malato!
Se i possibili e.c. di questa clorciclizina sono principalmente "soltanto" questi, sarei disposto a fare un tentativo, salvo poi avere davvero questi problemi e in natura non leggera, e quindi sospendere la terapia.
Tuttavia non capisco perché leggo ovunque come farmaco principale per il Gilbert il Fenobarbital, che a quanto pare ha effetti collaterali seri, piuttosto che la clorciclizina, che produce effetti indesiderati sicuramente più accettabili.
[#7] dopo  
Dr. Francesco Quatraro
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Sicuramente parliamo di due farmaci con maneggevolezze nettamente diverse!
[#8] dopo  
236536

dal 2013
In che senso?
[#9] dopo  
Dr. Francesco Quatraro
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Nel senso che come ha detto lei il Fenobarbital
<<ha effetti collaterali seri>>,
e ciò lo rende meno maneggevole.