Utente 165XXX
Buonasera a tutti... sono molto preoccupata. Si sospetta che il nipotino del mio ragazzo abbia una malattia genetica rara chiamata sindrome di Danon o malattia di Danon. Il bambino ha 6anni ha un leggero ritardo ,si vede che non è come tutti gli altri bambini non è sveglio e poi ha difficoltà d linguaggio ... è insicuro quando deve scendere le scale per esempio e ultimamente gli hanno diagnosticato una leggerissima ipertrofia del ventricolo sinistro. Da qui i medici presuppongono possa essere questa patologia anche se al momento non c'è una diagnosi certa. Sui libri e su internet c'è pochissimo materiale per saperne di più e i pochi documenti che ci sono su internet si contraddicono... vi prego potete spiegarmi bene di cosa si tratta? dimenticavo di dirvi che anche la mamma del babino (sorella del mio ragazzo) a 17 anni gli hanno riscontrato una forma di aritmia ...

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[#1] dopo  
Dr. Maurizio Cecchini
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Guardi , la diagnosi alla quale si riferisce è molto rara e per fare diagnosi occorrono esami genetici. Sicuramente se i suoi medici confermeranno il sospetto, le consiglieranno di effettuarli. Ma tenga presente che, se ben ricordo, tale malattia legata ad un eccesso di glicogeno, colpisce un bambino ogni milione di nati.
Arrivederci
Cecchini
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[#2] dopo  
Utente 165XXX

Iscritto dal 2010
si ho capito ma voleo sapere che cosa causa questa patologia e quanto puà essere grave... il problema genetico dove sta? su quale cromosoma... che tipo di mutazione è... se c'è pericolo che possa avere anchio il rischio di avere un figlio affetto da questa patologia ...
[#3] dopo  
Dr. Maurizio Cecchini
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Innanzitutto, prima di fasciarsi la testa, e' opportuno convalidare o smentire la diagnosi, il che può' essere fatto attraverso un banale test genetico.
Avuto tale esito si può' discutere del resto
arrivederci
cecchini
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