Utente 239XXX
Salve a tutti,
Sono una ragazza di 19 anni affetta da CVID e connettivite mista/indifferenziata.
Terapia: deltacortene 10 mg/die alternati a 7,5 mg/die ogni terzo giorno, plaquenil 200mg/die, subcuvia 3 g una volta alla settimana.
Nel corso della malattia si è sospettato più volte che la mia immunodeficienza non si limitasse a un deficit delle Ig dato potevo avere i valori perfetti facendo le dovute infusioni e allo stesso tempo febbroni a 41 con micosi epatica o altre infezioni, tutt'ora le mie Ig sono normali.
Da ottobre 2011 ho contratto questo CMV, sintomi: epatite, colite, febbricola, pressione auricolare e oculare, cefalea, molta spossatezza, faringite, ingrossamento della tiroide (non riuscivo a deglutire quasi niente), vertigini. L'infezione viene trattata con con Ganciclovir endovena 2 infusioni/die per 2 settimane, ma si ripresenta da ormai 11 mesi, ora sono alla quarta recidiva e sto prendendo valcyte per via orale.
Persiste una candidiasi orale trattata con diflucan e sporanox senza nessun risultato, e un fungo alla pelle.
Sono seguita dalla clinica immunologica del Policlinico Universitario di Padova e l'immunologo che mi segue mi ha parlato di linfociti T ma in maniera molto confusa, vaga.
Vorrei saperne di più riguardo a disfunzioni di linfociti T, di immunodeficienze con deficit sia delle Ig che di questi ultimi.
Vorrei che mi spiegaste un po' a cosa vado incontro.

Grazie per l'attenzione,

Cordiali saluti
[#1] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
Gentile utente,
in questi casi diventa difficile intuire dove stiano i confini fra le varie patologie e spesso lo è ancor di più trovare anche un minimo di equilibrio.
Posto che la diagnosi di connettivite (mista o indifferenziata, l'etichetta ha un valore relativamente scarso) sia certa, mi permetto di riconsiderare la diagnosi del deficit. Gli elementi di laboratorio sono incontestabili e immagino che la prescrizione delle SCIg segua l'indicazione clinica e sierologica; però attualmente il quadro riferito appare più indicativo di un difetto relativo al linfocita T. Pertanto (come accade non infrequentemente) sembra che si tratti di un'immunodeficienza combinata (con attuale marcata prevalenza T). Forse è questo che ha provato a spiegarLe il collega.
La valutazione resta molto complicata: numerosi sono gli elementi da considerare tra l'autoimmunità, la terapia dell'autoimmunità, le infezioni, la terapia delle infezioni. La sensazione è quella di assistere ad uno sbilanciamento in senso immunosoppressivo, ma ovviamente un lavoro veramente sensato non è fattibile con questi mezzi: tant'è che in questi casi, per la gestione (ottimale) della situazione, si può essere anche costretti a ricorrere al ricovero ospedaliero ordinario.
Continui con lo stretto follow-up clinico e ci aggiorni.
Saluti,
[#2] dopo  
Utente 239XXX

Iscritto dal 2012
Gentile Dr. Marchi,
La diagnosi di connettivite indifferenziata è stata fatta in seguito a: Artrite reumatoide, vasculite (cerebrale polmonare e oculare, eczema psoriasiforme e via dicendo).
Le SCIg ho comiciato a farle solo da maggio e i valori sono molto migliorati, se non ricordo male gli esami della settimana scorsa erano: igG 9,53 - igA 0,07 - igM 0,05.
Prima quando era seguita dalla reumatologia pediatrica facevo infusioni di Ig vena ogni 3/4 settimane (15 g) e le igG andavano da 4 a 6 massimo.
In data odierna ho avuto la visita con l'infettivologo dell'ospedale di Padova.
Referto:
- fare sangue occulto fecale e CMV-DNA fecale CMV-DNA ematico 2 volte al mese per sei mesi.
- fare adivinità igG occulti CMV e ELISPOT occulti.
- fare quatiferon
- fare PCR e PCT per chiarire se i sintomi (febbricola ecc) sono infettivi o immunologici.

Come terapia:
- Valcyte 900 mg/die per 6 mesi
- Cytotect 50 ml ogni 15 giorni ev per 3 mesi e poi ogni mese per altri tre mesi.

La strategia terapeutica nell'immunodeficienza comporta un trattamento antivirale più lungo che nella forma standard, inoltre le Ig specifiche (cytect) sono di notevole aiuto in questi casi.
Si raccomanda di fare AVIDITà ed ELISPOT prima di iniziare il cytotect.
Monitorare emocromo una volta al mese.

Questo è tutto, spero si arrivi ad una conclusione.
[#3] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
Ovviamente deve portare tutto in visione al Suo immunologo di fiducia.
L'approccio non può non essere interdisciplinare.
Saluti,