Controlli da effettuare per anamnesi familiare

Buongiorno,
le scrivo perchè titubante riguardo gli eventuali esami da effettuare.
Premetto di essere incinta alla 9° settimana e la mia ginecologa come da routine mi ha chiesto se c'erano in famiglia particolari casi di malattie per valutare l' eventuale necessità di indagini specifiche.
In realtà una cugina di mio marito di anni 30 (figlia della sorella della madre) è affetta da una malattia dalla nascita.
Noi negli anni un pò per discrezione, un pò per evitare non abbiamo mai chiesto nulla a riguardo...oggi preoccupati per la mia gravidanza ho provato ad indagare.
Mi hanno risposto che lei è affetta da un deficit congenito di un enzima al fegato...
Null'altro!Ho dato uno sguardo in rete ma a quanto pare è u pò grossolana come spiegazione...
Pertanto provo a spiegarle i sintomi evidenti della malattia nella speranza che possa aiutarci a capire di cosa si tratta e se devo eseguire secondo il suo parere particolari esami/indagini sul mio bambino.
Lei ha particolari problematiche al sistema nervoso centrale, un immunodeficienza leggera, crisi simili a quelle epilettiche di assenza in alcuni momenti, e problemi alimentari per i quali deve attenersi ad un alimentazione aproteica della farmacia solo per quanto concerne ad esempio pane e derivati.
che mi consiglia?
grazie