Utente 245XXX
Salve mia mamma 68 anni ipertesa da 30 in terapia nell ultimo anno é dimagrita 10 kg e mi ha detto dovuto al fatto che mangia meno e si muove di più. Spesso ha afte sulla lingua e in bocca che passano nel giro di qualche giorno. Ad aprile scorso é caduta e ha battuto la schiena e la regione glutea e ha avuto un grosso ematoma ma non ha fatto rx, solo ecografia cute e sottocute dove si rilevavano una ciste epatica sottoglissoniana e una renale ma non sono stati richiesti approfondimenti. Ora ha in corso una uveite bilaterale acuta insorta all' improvviso e in cura con cortisone, colliri e creme. L oculista ha prescritto numerosi esami per capire la causa dell uveite e ha consigliato visita internistica ed eventualmente immunologica. Il medico di base ha ipotizzato artrite reumatoide. X ora abbiamo solo risultati parziali degli esami. Emerge macrocitosi eritrocitaria e calcemia lievemente aumentata (11.2 mg). Il resto va bene tranne una piccola infezione urinaria. Mia mamma dice di star bene. Secondo voi c'è x forza una malattia autoimmune di fondo? È grave? Si cura? E leggendo su internet ho visto cose bruttissime riguardo all' ipercalcemia. Si parla di tumore e di coma da ipercalcemia. È possibile? Vi prego datemi un parere sono molto preoccupata e in ansia. Mia mamma è tutto x me. Grazie mille

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[#1] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
Egregio utente,
come indica il nome stesso della malattia, l'artrite reumatoide è caratterizzata principalmente da un impegno infiammatorio articolare (e piuttosto particolare). In campo immunologico, di fronte ad un quadro clinico composto da uveite bilaterale e aftosi orale ricorrente appare opportuno indagare in altre direzioni (es. IBD, Behçet).
I dati di laboratorio che riporta dovrebbero essere meglio contestualizzati, teoricamente potrebbero anche non essere correlabili agli altri elementi clinici.
Trovo che il percorso prospettato dal collega oculista sia corretto.
Saluti,
[#2] dopo  
Utente 245XXX

Iscritto dal 2012
dottore La ringrazio infinitamente per la Sua cortese risposta.
Dagli esami emerge:macrocitosi eritrocitaria, carenza vitamina B12, insufficienza vitamina D, calciuria lievemente elevata, calcemia lievemente aumentata (11.2 mg) e quando ripetuta due gg dopo 11,4 mg, anticorpi anti ANA alti positivi aspetto omogeneo, ENA positivo per Scl-70.
Ves, pcr, fosfatasi alcalina, ast, alt, anticorpi anti anca, anti cellule parietali gastriche, elettroforesi sieroproteica, fosforemia, fosfaturia, uricemia, uricuria, albuminemia, magnesiemia, complementemia C3 e C4, acido folico, PTH, ormoni toroidei ok, anti corpi anti DNA, anti cardiolipina e anti beta 2 glicoproteina I negativi. Dalle urine risulta una esterasi leucocitaria. Mia mamma dice di star bene.
leggendo su internet ho visto cose bruttissime riguardo alla sclerodermia..È possibile? essendo risultata positiva ada ANA e Scl-70, vi è una certezza automatica di avere la sclerodermia?
rx torace di 2 mesi fa negativa. come posso capire se eventualmente la sua è una sclerosi limitata o sistemica? ho paura perchè su qualche sito si parla di breve sopravvivenza e temo che abbia già coinvolto organi interni visto malassorbimento vitaminico.
grazie mille se vorrà aiutarmi
[#3] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
Piuttosto che pensare a come possa essere il futuro sulla base di informazioni di dubbia utilità dal web si concentri sui dati reali del presente. La positività degli Scl-70, che in effetti solitamente non è "piacevole", va comunque presa con le molle: in teoria potrebbe avere anche uno scarso significato o essere associata ad una malattia autoimmune diversa, e in effetti il quadro clinico non sembra quello di una sclerodermia.
In ogni caso, è opportuno procedere con:
- una "autorevole" conferma di tale dato;
- una attenta valutazione specialistica (immunologica o reumatologica) e le relative indagini strumentali.
Ci aggiorni, se vuole.
Saluti
[#4] dopo  
Utente 245XXX

Iscritto dal 2012
egregio dottore, nel ringraziarLa infinitamente per la rispota, La aggiorno con l'esito dei nuovi esami:

ripetizione anti ENA presso altro laboratorio:
positività per Scl-70 (a titolo più elevato rispetto al precedente laboratorio).

HLA TIPIZZAZIONE CLASSE I (LOCI A-B-C)
locus A A*02,A*29
locus B B*45,B*51
locus C C*15,C*16

Martedì eseguirà la capillaroscopia, anche se l'immunologo ha ribadito che non c'è il minimo sintomo di sclerodermia. Nel frattempo, può spiegarmi cosa indica la positività di questi elementi HLA?

sò che il B*51 è indicativo di Behcet (inizialmente ipotizzata dall'oculista e sospettata anche dall'immunologo).

attualmente la mamma ha di nuovo dolorose afte sulla lingua e sulle labbra e l'uveite è in cura da un oculista e risponde bene alla terapia.

Potrebbe dirmi cosa ne pensa?

sono molto in ansia,
grazie di cuore
[#5] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
Aftosi e uveite sono manifestazioni che concorrono a definire il Behçet (pur non essendone esclusive). Come già detto, al di là del profilo di autoanticorpi e HLA, ciò che "pesa" davvero è l'impressione clinica di chi ha avuto il privilegio di effettuare la visita.
Spero che vorrà aggiornarmi anche con il risultato della capillaroscopia.
Saluti,