Utente 245XXX
salve dottori. Vi prego ho bisogno di aiuto: mia mamma 68 anni ipertesa da 30 in terapia nell ultimo anno é dimagrita 10 kg e mi ha detto dovuto al fatto che mangia meno e si muove di più. Spesso ha afte dolorose sulla lingua e in bocca che passano nel giro di qualche giorno. Ad aprile scorso é caduta e ha battuto la schiena e la regione glutea e ha avuto un grosso ematoma ma non ha fatto rx, solo ecografia cute e sottocute dove si rilevavano una ciste epatica sottoglissoniana e una renale ma non sono stati richiesti approfondimenti. Ora ha in corso una uveite bilaterale acuta insorta all' improvviso e in cura con cortisone, colliri e creme. L oculista ha prescritto numerosi esami per capire la causa dell uveite e ha consigliato visita immunologica che è prenotata per lunedì.
Dagli esami emerge:macrocitosi eritrocitaria, carenza vitamina B12, insufficienza vitamina D, calciuria lievementee elevata, calcemia lievemente aumentata (11.2 mg) e quando ripetuta due gg dopo 11,4 mg, anticorpi anti ANA alti positivi aspetto omogeneo, ENA positivo per Scl-70.
Ves, pcr, fosfatasi alcalina, ast, alt, anticorpi anti anca, anti cellule parietali gastriche, elettroforesi sieroproteica, fosforemia, fosfaturia, uricemia, uricuria, albuminemia, magnesiemia, complementemia C3 e C4, acido folico, PTH, ormoni toroidei ok, anti corpi anti DNA, anti cardiolipina e anti beta 2 glicoproteina I negativi. Dalle urine risulta una esterasi leucocitaria. Mia mamma dice di star bene. Secondo voi c'è x forza una malattia autoimmune di fondo? Ipercalcemia e ipercalciuria non sono dovute a quanto pare ad iperparatiroidismo da quanto mi ha detto endocrinologo.. non so più ke pensare..leggendo su internet ho visto cose bruttissime riguardo alla sclerodermia..È possibile? essendo risultata positiva ada ANA e Scl-70, vi è una certezza automatica di avere la sclerodermia?
rx torace di 2 mesi fa negativa. come posso capire se eventualmente la sua è una sclerosi limitata o sistemica? ho paura perchè su qualche sito si parla di breve sopravvivenza e temo che abbia già coinvolto organi interni visto malassorbimento vitaminico.
grazie mille se vorrete aiutarmi

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[#1] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
[#2] dopo  
Utente 245XXX

Iscritto dal 2012
egregio dottore, nel ringraziarLa infinitamente per la rispota, La aggiorno con l'esito dei nuovi esami:

ripetizione anti ENA presso altro laboratorio:
positività per Scl-70 (a titolo più elevato rispetto al precedente laboratorio).

HLA TIPIZZAZIONE CLASSE I (LOCI A-B-C)
locus A A*02,A*29
locus B B*45,B*51
locus C C*15,C*16

Martedì eseguirà la capillaroscopia, anche se l'immunologo ha ribadito che non c'è il minimo sintomo di sclerodermia. Nel frattempo, può spiegarmi cosa indica la positività di questi elementi HLA?

sò che il B*51 è indicativo di Behcet (inizialmente ipotizzata dall'oculista e sospettata anche dall'immunologo).

attualmente la mamma ha di nuovo dolorose afte sulla lingua e sulle labbra e l'uveite è in cura da un oculista e risponde bene alla terapia.

Potrebbe dirmi cosa ne pensa?

sono molto in ansia,
grazie di cuore
[#3] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
Gentilmente,
La prego di non utilizzare più questa "via", possiamo comunicare benissimo su http://www.medicitalia.it/consulti/Allergologia-e-immunologia/316367/Macrocitosi-eritrocitaria-e-ipercalcemia#1481318
Saluti,