Ipotiroidismo congenito
Gentili dottori,
ho 44 anni e soffro di ipotiroidismo dalla nascita, avvenuta all'11° mese di gravidanza già con problemi ai muscoli delle gambe, purtroppo questa sindrome mi è stata diagnosticata solo all'età di 5 anni, nonostante avessi seri problemi nello sviluppo sia fisico che mentale.
Attualmente assumo quotidianamente una compressa di Eutirox da 125 mg; ma il punto è il seguente: tempo fa in TV sentii il Prof. Aldo Pinchera dell'Univers. di Pisa che sosteneva che se l'ipotiroidismo nn viene diagnosticato appena possibile quindi entro il 1° o 2° anno d vita, anche se successivamente verrebbe cmq curato con terapia sostitutiva, dopo i 40 anni, a causa del nn completo sviluppo, si avranno dei problemi di vario tipo non esclusi quelli di natura mentale.
Ora, ammettendo che non godo (e nn ho mai goduto) di ottima salute, vorrei sapere se è possibile fare degli esami approfonditi e presso quale struttura farli, che nn siano gli esami di routine t3, t4 e tsh che faccio periodicamente, che consentano di verificare in modo abbastanza puntuale il mio stato di salute derivante dall'ipotiroidismo non diagnosticato in tempo.
Sperando di essermi spiegato ringrazio vivamente.
l'ipotiroidismo congenito è una malattia estremamente grave che, se non riconosciuta e curata tempestivamente, causa danni irreversibili segnatamente a carico del sistema nervoso centrale, che sfociano nel cosiddetto quadro clinico di "cretinismo".
Lei afferma che la diagnsoi di ipotiroidismo Le è stata formulata quando aveva 5 anni, allora le questioni sono due:
1-o qualcuno ha scritto per Lei questa richesta di consulto;
2-o la diagnosi che si deve porre è quella di "ipotiroidismo giovanile", dove si ha una riduzione della produzione ormonale tiroidea con le conseguenze relative (ipoevolutismo somatico, qualche deficit intellettivo), ma che non raggiunge i livelli dell'ipotiroidismo congenito.
Alla sua età, gli esami di approfondimento possono solo essere rivolti al riconoscimento di eventuali isole di residuo tessuto tiroideo; a tale scopo una scintigrafia o una iodocaptazione possono servire, previa SOSPENSIONE DELLA TERAPIA IN ATTO PER ALMENO 4 SETTIMANE: queste indagini non hanno scopo diagnostico nel suo caso.
La terapia della sua malattia, indipendentemente dalla genesi, è data dalla somministrazione di L-Tiroxina (Eutirox) a dosi adeguate e per tutta la vita.
Gradisca i miei saluti.
Dottor Giuseppe Ielo
posso solo aggiungere ke ho iniziato a camminare a 15 mesi circa e già all'età di 3 anni erano insorti problemi di crescita, tanto ke ai miei genitori i medici nn dicevano altro ke stavo andando incontro al rachitismo, consigliando i bagni di sole al mare.... aggiungo che sempre intorno ai 3 anni è insorta una severa balbuzie di cui ancora sono portatore.
infine, nelle ripetute ecografie tiroidee effettuate, compare un piccolissimo residuo di tiroide.
vorrei sapere però se sospendere per almeno 4 settimane la terapia sostitutiva, nn mi dia altri problemi; visto ke nel controllo dello scorso anno, ad un valore di tsh un po' superiore ai limiti, il medico mi ha sollecitato una maggiore attenzione nell'assunzione delle pillole.
grazie infinite.
Le confermo quanto espresso nella precedente comunicazione: fortunatamente il Suo è un "ipotiroidismo di tipo giovanile", le cui stimmate patologiche sono nettamente più sfumate di quello congenito.
Gli esami strumentali che Le ho consigliato non servono dal punto di vista diagnostico, ma esclusivamente per l'accertamento della presenza di qualche isola di resisuo tessuto tiroideo funzionante; la sospensione della terapia Le potrebbe dare problemi metabolici, più o meno sopportabili, ma è l'unica possibilità di effettuare correttamente le indagini senza incorrere in falsi risultati e, di conseguenza, risposte mediche non corrispondenti al vero.
Gradisca i miei saluti.
Dottor Giuseppe Ielo
gli esami da Lei consigliati cosa potrebbero migliorare o aggiungere d nuovo alla mia terapia sostitutiva? anke in una prospettiva di lungo termine; perche se non fossero necessari potrei anche fare a meno di farli; il mio timore era quello di aver contratto dei deficit seri soprattutto a livello cerebrale e quindi avevo pensato alla risonanza magn., ma se come Lei dice nn trattasi di ipotiroidismo congenito, continuerò a tenere sotto controllo i dosaggi ormonali legati alla tiroide e periodiche ecografie.
Grazie infinite per avermi ascoltato e per i consigli e buon Ferragosto.
non esistono, a tutt'oggi, prove certe di trasmissione ereditaria; esiste una predisposizione ad ammalare, ma questo vale per tutti noi se ci troviamo in un'area gozzigena, se la nostra alimentazione è povera di iodio etc.
Gli esami per un tempestivo intervento Medico correttivo sul neonato, esistono già e vengono messi in atto in tutti gli Ospedali italiani, facendo seguito ad anni di pressanti spinte e richieste, da parte di noi Medici, per attuare questa fondamentale misura di prevenzione.
Gradisca i miei saluti.
Dottor Giuseppe Ielo
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