Sindrome di Marfan
Gentili Dottori,
dopo una visita fisiatrica è emerso che potrei essere affetta da Sindrome di Marfan.
Mi sono un po' documentata ed in effetti sono molto alta, magra, dita lunghe, piedi lunghi ed ossuti e arti un po' sproporzionati. Gli arti sono molto elastici, soprattutto polso e dita.Avevo palato stretto con denti tutti accavallati che con interventi di ortodonzia ho risolto. Ho le striature nella pelle. Non ho problemi di vista. Il cuore solo qualche fitta che mi prende ogni tanto ma ho sempre pensato fosse dovuto alla crescita.
Mi domando quali sono gli esami medici a cui dovranno sottopormi per definire se ho questa sindrome? E' possibile che altri parenti abbiano la medesima malattia? Fino a che grado è necessario indagare? Ringrazio
dopo una visita fisiatrica è emerso che potrei essere affetta da Sindrome di Marfan.
Mi sono un po' documentata ed in effetti sono molto alta, magra, dita lunghe, piedi lunghi ed ossuti e arti un po' sproporzionati. Gli arti sono molto elastici, soprattutto polso e dita.Avevo palato stretto con denti tutti accavallati che con interventi di ortodonzia ho risolto. Ho le striature nella pelle. Non ho problemi di vista. Il cuore solo qualche fitta che mi prende ogni tanto ma ho sempre pensato fosse dovuto alla crescita.
Mi domando quali sono gli esami medici a cui dovranno sottopormi per definire se ho questa sindrome? E' possibile che altri parenti abbiano la medesima malattia? Fino a che grado è necessario indagare? Ringrazio
[#1]
Dr. Giuseppe Iaci
Cardiochirurgo
922 51 2
La diagnosi di sindrome di Marfan è in primo luogo clinica, sulla base di criteri che devono essere analizzati da vari specialisti (ortopedico, oculista, cardiologo).
E' una malattia geneticamente trasmessa (c'è un alterazione di un gene che determina la produzione di una proteina del tessuto connettivo alterata), per cui è molto probabile, che ci siano altri casi nella sua famiglia.
Il supporto di un genetista per valutare questo aspetto e' d'obbligo.
Fondamentale dal punto di vista cardiologico e cardiochirurgico è l'esecuzione di un ecocardiogramma quanto prima. Infatti nei pazienti Marfan, è comune riscontrare dilatazioni patologiche della radice aortica e valvolari che possono portare a gravi conseguenze se non trattate.
In Italia esistono centri specifici, in diretto contatto con associazioni di volontari, che seguono i pazienti Marfan sotto tutti gli aspetti medici e sociali.
Firenze, Pavia, Milano, Roma, a lei la scelta.
In ogni caso resto a sua disposizione per qualsiasi chiarimento
GI
iaci.giuseppe@hsr.it
E' una malattia geneticamente trasmessa (c'è un alterazione di un gene che determina la produzione di una proteina del tessuto connettivo alterata), per cui è molto probabile, che ci siano altri casi nella sua famiglia.
Il supporto di un genetista per valutare questo aspetto e' d'obbligo.
Fondamentale dal punto di vista cardiologico e cardiochirurgico è l'esecuzione di un ecocardiogramma quanto prima. Infatti nei pazienti Marfan, è comune riscontrare dilatazioni patologiche della radice aortica e valvolari che possono portare a gravi conseguenze se non trattate.
In Italia esistono centri specifici, in diretto contatto con associazioni di volontari, che seguono i pazienti Marfan sotto tutti gli aspetti medici e sociali.
Firenze, Pavia, Milano, Roma, a lei la scelta.
In ogni caso resto a sua disposizione per qualsiasi chiarimento
GI
iaci.giuseppe@hsr.it
Per visite Ospedale San Raffaele:
[#2]
dopo
Utente
Grazie per la celere e completa risposta: non conoscevo questa malattia né è mai stata diagnosticata a qualcuno della mia famiglia.
Attualmente la stanchezza è sempre più presente, nonostante le giornate di riposo.
Mani e piedi sono come sempre molto freddi a differenza del resto del corpo.
Mi permetterò di disturbarla per un eventuale ulteriore riscontro non appena mi sottoporranno alle analisi.
Ringrazio
Cordiali saluti
Attualmente la stanchezza è sempre più presente, nonostante le giornate di riposo.
Mani e piedi sono come sempre molto freddi a differenza del resto del corpo.
Mi permetterò di disturbarla per un eventuale ulteriore riscontro non appena mi sottoporranno alle analisi.
Ringrazio
Cordiali saluti
[#4]
dopo
Utente
Buonasera,
torno a scriverle dopo aver effettuato l'ecocardiogramma con questo esito:
Ventricoli normali per cinesi segmentaria, dimensioni e spessori
Funzioni V (FE 53%) e VD conservata (TAPSE 24mm)
Cavità atriali di dimensioni nei limiti.
Prolasso mitralico con lembi moderatamente ridondanti condizionante minimo rigurgito privo di significato emodinamico attuale.
Altre valvole normali per morfologia e profilo flussimetrico doppler.
Radice aortica di normale diametro fino a dove esplorabile. Arco aortico regolare.
Pressione sistolica polmonare derivata nei limiti (22 mmHg)
Setto interatriale apparentemente integro.
Non versamento pericardico.
-----------
Le chiedo gentilmente se posso stare tranquilla o è opportuno sottopormi ad altri controlli.
PS: ho effettuato anche la visita oculistica e il cristallino è a posto.
La ringrazio molto per la pazienza e disponibilità.
Cordiali saluti
torno a scriverle dopo aver effettuato l'ecocardiogramma con questo esito:
Ventricoli normali per cinesi segmentaria, dimensioni e spessori
Funzioni V (FE 53%) e VD conservata (TAPSE 24mm)
Cavità atriali di dimensioni nei limiti.
Prolasso mitralico con lembi moderatamente ridondanti condizionante minimo rigurgito privo di significato emodinamico attuale.
Altre valvole normali per morfologia e profilo flussimetrico doppler.
Radice aortica di normale diametro fino a dove esplorabile. Arco aortico regolare.
Pressione sistolica polmonare derivata nei limiti (22 mmHg)
Setto interatriale apparentemente integro.
Non versamento pericardico.
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Le chiedo gentilmente se posso stare tranquilla o è opportuno sottopormi ad altri controlli.
PS: ho effettuato anche la visita oculistica e il cristallino è a posto.
La ringrazio molto per la pazienza e disponibilità.
Cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 8.1k visite dal 07/02/2013.
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