Utente 292XXX
gentile dottore, ho da poco scoperto di avere la mutazione del gene c677t mthfr in omozigosi. tale scoperta deriva da analisi prescritte dal pma. la dottoressa che mi segue mi ha rassicurata sul fatto che questo implica l'assunzione , in previsione di una gravidanza, di prefolic 15 e da valutare altri tipi di farmaci una volta in gravidanza. quello che mi chiedo è innanzitutto quali sono le ripercussioni sulla salute in generale, inoltre cosa implica per una futura gravidanza, ma sopratutto se ci sono ulteriori analisi da effettuare o comunque quali sono i valori da tenere sotto controllo. Avendo questo tipo di predisposizione c'è qualche accortezza che posso prendere come uno stile di vita appropriato, o controlli periodici? Credo che aver scoperto questa predisposizione mi avvantaggi su futuri problemi di salute per questo vorrei sapere come comportarmi.
grazie per la sua attenzione.
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Gent.ma utente,

il nostro DNA è pieno di varianti, ovvero di caratteristiche che ci rendono differenti gli uni dagli altri. Per alcune di queste varianti il significato clinico è poco conosciuto e spesso non universalmente approvato. Troverà opinioni contrastanti riguardo al valore clinico della variante C677T nel gene MTHFR, ma l'unica accortezza che per ora è universalmente accertata su questa variante è un differente dosaggio dell'acido folico nei 3 mesi prima della gravidanza e per i primi mesi dopo il concepimento. Riguardo alle altre analisi da effettuare, sono certa che la sua ginecologa le farà eseguire tutte le analisi del caso. Del resto le varianti nel gene MTHFR si possono associare ad alterazioni nella coagulazione, ma le analisi per controllare questo aspetto si eseguono di routine in gravidanza.

cordialmente