Portatore sano di mutazione df508
Buongiorno,
dopo aver sottoposto mia moglie all'amniocentesi, abbiamo scoperto che la nostra bambina risulta portatrice sana (eterozigote) della mutazione DF508 della fibrosi cistica.
Abbiamo quindi proceduto, sempre io e mia moglie, alle analisi genetiche definite screening di I livello, dalle quali è emerso che solo io risulto essere portatore della mutazione eterozigote DF508, mentre mia moglie non presenta mutazioni.
Faccio presente che nella mia famiglia non risultano esserci decessi in età giovanile in quanto:
mio padre è deceduto a 65 anni per un ictus
mio nonno paterno a 72 anni per problemi cardiovascolatori (in particolare a seguito di un intervento di bypass non riuscito)
mia nonna paterna a 68 anni per un cancro al pancreas
gli altri nonni materni hanno vissuto fino ad oltre 80 anni
Mi risulta che solo due sorelle di mia nonna paterna sono morte giovani: una di tubercolosi e l'altra di stenti, entrambe durante la seconda guerra mondiale.
Non credo siano casi riconducibili a fibrosi cistica, semmai vi è una familiarità con problemi cardiovascolatori, per la quale mi sottopongo a visite cardiologiche annuali ed esami specifici, ma questo, ahimè, è un altro argomento.
Io ho 38 anni, non ho mai avuto problemi respiratori, anzi non sono mai stato affetto da malattie c.d. generiche (morbillo, varicella ,rosolia, orecchioni, etc etc).
Semmai, ogni tanto ho un po' di gastrite, data anche dal mio carattere ansiogeno ed apprensivo, problematica che in ogni caso è da un po' di mesi che non si presenta.
Solo ad una recente ecografia dell'addome completa è risultata la presenza di sabbiolina al rene dx, per questo l'ecografo mi ha consigliato di bere molto, ma per il resto tutto nella norma.
La domanda è questa:
Credete sia il caso che io (e a questo punto anche mia moglie) ci sottoponiamo allo screening di II livello, o magari solo io al test del sudore???
Il genetista dell'Ospedale Gemelli di Roma (dove abbiamo fatto le analisi), molto professionale e cortese, mi ha escluso questa esigenza, dicendomi che io sono sano ,altrimenti la FC si sarebbe palesata da prima, e visto che neanche ho avuto problemi di fertilità, e che, dato che la morfologica fatta recentemente sul feto era andata bene, non c'erano assolutamente problemi, visto che la bambina risulterà essere solo portatrice sana di FC.
Chiedo conferma di quanto consigliatomi, non perché non mi fidi (ci mancherebbe) ma perché ho letto che ci potrebbero essere anche altre mutazioni più rare che possono essere presenti, o nel DNA di mia moglie o nel mio (e a questo punto io sarei non solo portatore ma malato, anche se in forma lieve, di FC).
Grazie e mi scuso per averVi tediato.
dopo aver sottoposto mia moglie all'amniocentesi, abbiamo scoperto che la nostra bambina risulta portatrice sana (eterozigote) della mutazione DF508 della fibrosi cistica.
Abbiamo quindi proceduto, sempre io e mia moglie, alle analisi genetiche definite screening di I livello, dalle quali è emerso che solo io risulto essere portatore della mutazione eterozigote DF508, mentre mia moglie non presenta mutazioni.
Faccio presente che nella mia famiglia non risultano esserci decessi in età giovanile in quanto:
mio padre è deceduto a 65 anni per un ictus
mio nonno paterno a 72 anni per problemi cardiovascolatori (in particolare a seguito di un intervento di bypass non riuscito)
mia nonna paterna a 68 anni per un cancro al pancreas
gli altri nonni materni hanno vissuto fino ad oltre 80 anni
Mi risulta che solo due sorelle di mia nonna paterna sono morte giovani: una di tubercolosi e l'altra di stenti, entrambe durante la seconda guerra mondiale.
Non credo siano casi riconducibili a fibrosi cistica, semmai vi è una familiarità con problemi cardiovascolatori, per la quale mi sottopongo a visite cardiologiche annuali ed esami specifici, ma questo, ahimè, è un altro argomento.
Io ho 38 anni, non ho mai avuto problemi respiratori, anzi non sono mai stato affetto da malattie c.d. generiche (morbillo, varicella ,rosolia, orecchioni, etc etc).
Semmai, ogni tanto ho un po' di gastrite, data anche dal mio carattere ansiogeno ed apprensivo, problematica che in ogni caso è da un po' di mesi che non si presenta.
Solo ad una recente ecografia dell'addome completa è risultata la presenza di sabbiolina al rene dx, per questo l'ecografo mi ha consigliato di bere molto, ma per il resto tutto nella norma.
La domanda è questa:
Credete sia il caso che io (e a questo punto anche mia moglie) ci sottoponiamo allo screening di II livello, o magari solo io al test del sudore???
Il genetista dell'Ospedale Gemelli di Roma (dove abbiamo fatto le analisi), molto professionale e cortese, mi ha escluso questa esigenza, dicendomi che io sono sano ,altrimenti la FC si sarebbe palesata da prima, e visto che neanche ho avuto problemi di fertilità, e che, dato che la morfologica fatta recentemente sul feto era andata bene, non c'erano assolutamente problemi, visto che la bambina risulterà essere solo portatrice sana di FC.
Chiedo conferma di quanto consigliatomi, non perché non mi fidi (ci mancherebbe) ma perché ho letto che ci potrebbero essere anche altre mutazioni più rare che possono essere presenti, o nel DNA di mia moglie o nel mio (e a questo punto io sarei non solo portatore ma malato, anche se in forma lieve, di FC).
Grazie e mi scuso per averVi tediato.
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Gent.mo utente,
non potrei essere più d'accordo con il collega che vi ha visto in consulenza.
Lei ha ragione quando dice che la fibrosi cistica può derivare anche da mutazioni rare, visibili solo ad uno screening approfondito (II livello), ma tali screening sono generalmente molto lunghi e vengono di rado eseguiti in gravidanza (se non ci sono segni ecografici che facciano ipotizzare una malattia fetale). Riguardo la possibilità che lei possa avere una forma lieve di FC, anche se ciò si verificasse, non comprometterebbe lo stato di salute del suo futuro figlio, in quanto lei trasmette a suo figlio solo il 50% del suo patrimonio genetico, e nel 50% che ha trasmesso è contenuta la mutazione Df508. Il rischio (minimo) che il bimbo possa avere la fibrosi cistica deriva dalla possibilità che la sua compagna sia portatrice sana di una mutazione rara.
Cordialmente,
non potrei essere più d'accordo con il collega che vi ha visto in consulenza.
Lei ha ragione quando dice che la fibrosi cistica può derivare anche da mutazioni rare, visibili solo ad uno screening approfondito (II livello), ma tali screening sono generalmente molto lunghi e vengono di rado eseguiti in gravidanza (se non ci sono segni ecografici che facciano ipotizzare una malattia fetale). Riguardo la possibilità che lei possa avere una forma lieve di FC, anche se ciò si verificasse, non comprometterebbe lo stato di salute del suo futuro figlio, in quanto lei trasmette a suo figlio solo il 50% del suo patrimonio genetico, e nel 50% che ha trasmesso è contenuta la mutazione Df508. Il rischio (minimo) che il bimbo possa avere la fibrosi cistica deriva dalla possibilità che la sua compagna sia portatrice sana di una mutazione rara.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
dopo
Utente
Gentile dott.ssa,
La ringrazio per la risposta che mi ha definitivamente tranquillizzato sul futuro della nostra piccola.
Crede in ogni caso che, per me, sia il caso di sottopormi ad un'indagine diagnostica per verificare se sia affetto da una forma lieve di FC?
A questo punto per tagliare la testa al toro.
Grazie.
La ringrazio per la risposta che mi ha definitivamente tranquillizzato sul futuro della nostra piccola.
Crede in ogni caso che, per me, sia il caso di sottopormi ad un'indagine diagnostica per verificare se sia affetto da una forma lieve di FC?
A questo punto per tagliare la testa al toro.
Grazie.
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 3.6k visite dal 05/04/2013.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Approfondimento su Gravidanza
Gravidanza: test, esami, calcolo delle settimane, disturbi, rischi, alimentazione, cambiamenti del corpo. Tutto quello che bisogna sapere sui mesi di gestazione.