Utente 270XXX
Salve.
E' con il cuore a pezzi che scrivo. Dopo aver notato delle macchie caffelatte sul torace e glutei del mio bambino (n. 4 di diametro > 5 mm) e piccole altre macchie di 1 - 2 mm, ho provveduto immediatamente a fare accertamenti e dopo visita dermatologica sono stata inviata a visita oculistica. L'oculista ha rilevato 2 noduli di lisch ad entrambi gli occhi. E' inutile dire che sono disperata. Il mio bambino ha quasi 4 anni. Secondo voi questa diagnosi e' confermata al 100% Con i noduli di lisch? Potrebbe trattarsi di sindrome di Legius? In famiglia nessun caso di nf1 o Legius.
Rispondete vi prego, sono distrutta
[#1] dopo  
Dr. Maria Caterina Sparano
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ANZOLA DELL'EMILIA (BO)
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Salve,
Purtroppo non esistono test diagnostici precisi ed affidabili per la NF e come sicuramente avrà letto su internet ( capisco lo stato di preoccupazione di una madre e so che avrà passato ore al pc cercando più informazioni possibile)la diagnosi e presuntiva , basata sulla presenza di almeno due criteri( nel suo caso sarebbero i noduli e le macchie).
Le consiglio comunque di fare una consulenza genetica perché sebbene il gene sia piccolo e le mutazioni legate alla NF molte( questo rende molto difficoltosa la ricerca di una mutazione certamente legata alla comparsa della malattia)potrebbe comunque essere utile!
Saluti
[#2] dopo  
Utente 270XXX

Iscritto dal 2012
Grazie di cuore di aver risposto.
La visita genetica l'ho gia'prenotata ed e'a breve. Inoltre si, ha perfettamente ragione, ho passato ore ed ore alla ricerca di piu' informazioni possibili, passando anche per documenti scientifici in lingua inglese.
Quello che pero' vorrei capire con certezza e' se ci puo' essere un (diciamo) "falso positivo" nella ricerca dei noduli di lisch o se, come purtroppo temo, semmai in questi casi ci potrebbe essere un falso negativo e cioe' noduli non ancora evidenziati all'esame oculistico, ma non un falso positivo.
In sintesi chiedo con umilta' di sapere secondo lei con tali segni clinici, non c'e'ombra di dubbio sulla diagnosi.
Chiedo scusa ma sento davvero il mondo crollare.
[#3] dopo  
Dr.ssa Giusi Sacco
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TARANTO (TA)
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Salve,
a volte alcune piccole protuberanze dell'iride di forma similare, potrebbero essere scambiate con dei noduli di Lisch anche se questi ultimi sono abbastanza caratteristici. Il mio consiglio, come tale, è quello di rivolgersi a uno specialista che abbia un minimo di esperienza nell'ambito di questa patologia, non di comune approccio per tutti gli oftalmologi. Concordo, inoltre, sulla necessità di eseguire una consulenza genetica in un centro specializzato
[#4] dopo  
Dr. Andrea Perinti
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DOMODOSSOLA (VB)
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ho visitato di recente una signora con NF 1, che aveva qualche segno della sindrome e una diagnosi sicura, ma non stava affatto male e , data l' età, non la potrei definire bella o brutta, ma tutto qui. Elephant man lo lasci ai cineasti in vena di sensazioni forti. La espressività della malattia è variabile... quindi...
Stia in gamba !
[#5] dopo  
Utente 270XXX

Iscritto dal 2012
Vi ringrazio di cuore per le risposte.
Il fatto e' che a visitarlo e' stato un oculista di un noto ospedale e con casi gia' visti di neurofibromatosi. La visita genetica la fara'tra qualche giorno in un centro addetto a cio'. Purtroppo, mi pare di capire che non c'e'altra spiegazione per questi maledetti noduli di lisch e che dunque la diagnosi in teoria sarebbe confermata. Speravo in una diagnosi piu' leggera, ma credo che i noduli di lisch siano prognostici di nf1, e non di altro. Speravo in un'errore di diagnosi da parte dell'oculista che magari aveva visto qualcos'altro. Comunque per vedere tali noduli il dott. Ha impiegato neppure 30 secondi con lampada a fessura, quindi credo che per fare una diagnosi cosi'pesante avra' sicuramente avuto le sue certezze.
Ad ogni modo grazie per il conforto, ma questa malattia mi spaventa proprio per la sua imprevedibilita'. Vi chiedo, se potete, di indicarmi il centro a livello nazionale che ha visto piu' casi di neurofibromatosi 1,cosi' da poter almeno far seguire il mio piccolino nel miglior modo possibile.
Grazie davvero.