Epilessia focale idiopatica con mioclono
Salve,
siamo i genitori di un bambino di 5 anni a cui c.ca 3 anni fa è stata diagnosticata una epilessia focale idiopatica sebbene in famiglia non vi siano casi di epilessia.
Il tutto è iniziato con una prima crisi tonico-clonica di c.ca mezz’ora con prevalenza di emilato sx in seguito alla quale, tramite RM, è stata riscontrata una cisti aracnoidea di tipo liquorale in sede sottotentoriale in paramediana dx con impronta su tronco encefalico; riscontrata anche in sede parietale dx un possibile decorso anomalo di piccolo vaso sanguigno.
Il caso viene giudicato non chirurgico da diversi neurochirurghi intervistati.
Il bambino inizia una terapia a base di depakin; per quasi un anno non si hanno crisi sebbene il dosaggio del farmaco sia al di sotto del minimo terapeutico.
Le crisi riprendono c.ca un anno dopo manifestandosi con assenze, sguardo deviato, perdita di conoscenza, clonie sempre all’emi-lato sx, vomito attraversando una fase in cui erano più frequenti ma meno intense ed alternandosi a brevi periodi di relativo benessere;Da un anno c.ca si sono aggiunti episodi di mioclono negativo che adesso sono pluriquotidiani e rendono difficoltosi anche l’equilibrio e la motilità.
Gli EEG eseguiti in sonno mostrano un netto peggioramento; il primo eseguito c.ca 3 anni fa ha evidenziato anomalie parossistiche a tipo punta onda sulle regioni centro-parietali a prevalenza sx.
L’ultimo eseguito pochi mesi fa ha evidenziato anomalie parossistiche a tipo punta lenta difasica sulle regioni fronto-temporali (in prevalenza a dx) con tendenza alla diffusione; in stato di sonno le anomalie incrementano e tendono a frammentarsi con figure a tipo di punta rapida polipunta.
Nell’ultimo anno al depakin vengono associati alternativamente altri 3 farmaci(frisium, keppra e zarontin)ma nessuno riesce ad arrestare questa tendenza al peggioramento e a risolvere le mioclonie; i sanitari ci hanno suggerito una terapia a base di cortisone in aggiunta la depakin ed allo zarontin che il bambino assume al momento.
Siamo un po’ in apprensione per via dei possibili effetti collaterali anche per il fatto che attualmente il bambino assume 2 antiepilettici.
Desideriamo inoltre sapere se queste mioclonie possono avere delle cause organiche, la probabilità che queste vengano risolte con la terapia cortisonica e la probabilità che l’epilessia si possa risolvere con lo sviluppo del bambino.
Grazie
siamo i genitori di un bambino di 5 anni a cui c.ca 3 anni fa è stata diagnosticata una epilessia focale idiopatica sebbene in famiglia non vi siano casi di epilessia.
Il tutto è iniziato con una prima crisi tonico-clonica di c.ca mezz’ora con prevalenza di emilato sx in seguito alla quale, tramite RM, è stata riscontrata una cisti aracnoidea di tipo liquorale in sede sottotentoriale in paramediana dx con impronta su tronco encefalico; riscontrata anche in sede parietale dx un possibile decorso anomalo di piccolo vaso sanguigno.
Il caso viene giudicato non chirurgico da diversi neurochirurghi intervistati.
Il bambino inizia una terapia a base di depakin; per quasi un anno non si hanno crisi sebbene il dosaggio del farmaco sia al di sotto del minimo terapeutico.
Le crisi riprendono c.ca un anno dopo manifestandosi con assenze, sguardo deviato, perdita di conoscenza, clonie sempre all’emi-lato sx, vomito attraversando una fase in cui erano più frequenti ma meno intense ed alternandosi a brevi periodi di relativo benessere;Da un anno c.ca si sono aggiunti episodi di mioclono negativo che adesso sono pluriquotidiani e rendono difficoltosi anche l’equilibrio e la motilità.
Gli EEG eseguiti in sonno mostrano un netto peggioramento; il primo eseguito c.ca 3 anni fa ha evidenziato anomalie parossistiche a tipo punta onda sulle regioni centro-parietali a prevalenza sx.
L’ultimo eseguito pochi mesi fa ha evidenziato anomalie parossistiche a tipo punta lenta difasica sulle regioni fronto-temporali (in prevalenza a dx) con tendenza alla diffusione; in stato di sonno le anomalie incrementano e tendono a frammentarsi con figure a tipo di punta rapida polipunta.
Nell’ultimo anno al depakin vengono associati alternativamente altri 3 farmaci(frisium, keppra e zarontin)ma nessuno riesce ad arrestare questa tendenza al peggioramento e a risolvere le mioclonie; i sanitari ci hanno suggerito una terapia a base di cortisone in aggiunta la depakin ed allo zarontin che il bambino assume al momento.
Siamo un po’ in apprensione per via dei possibili effetti collaterali anche per il fatto che attualmente il bambino assume 2 antiepilettici.
Desideriamo inoltre sapere se queste mioclonie possono avere delle cause organiche, la probabilità che queste vengano risolte con la terapia cortisonica e la probabilità che l’epilessia si possa risolvere con lo sviluppo del bambino.
Grazie
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Dr. Ermanno Matteo Soave
Neurologo, Medico fisiatra, Neurofisiopatologo, Psichiatra
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Gentile utente , nel caso di epilessia dell'infanzia non è facile che vi sia una risposta ottimale alle terapie farmacologiche per l'epilessia focale associata a mioclono, nè è possibile prevedere la diminuzione o la scomparsa con la crescita.
Un dato importante è che l'utilizzo di due terapie farmacologiche antiepilettiche puo' ridurre fortemente le capacità di efficacia terapeutica , soprattutto se non c'è una adeguata risposta al farmaco . In questi casi è meglio utilizzare un antiepilettico alla volta e possibilimente un farmaco antiepilettico dosabile nel sangue e quindi monitorabile ,come la carbamazepina o la dintoina . E' importante anche che non vi sia un accrescimento ponderale del paziente che puo' condizionare l'assorbimento del farmaco a livello epatico e quindi la sua efficacia terapeutica.
E' utile a questo proposito una attenta valutazione delle possibili focalità a livello delle aree cerebrali colpite con studio RMN di tipo spettroscopico e una valutazione eeg in polisomnografia prolungata , perche le caratteristiche del mioclono sono piu' evidenti in sonno.
Sempre al fine di una terapia piu' razionale e mirata consiglio ricovero in centro di medicina del sonno e consulto in centro epilettologico italiano specializzato in Epilessia dell'infanzia
Cordiali saluti
Un dato importante è che l'utilizzo di due terapie farmacologiche antiepilettiche puo' ridurre fortemente le capacità di efficacia terapeutica , soprattutto se non c'è una adeguata risposta al farmaco . In questi casi è meglio utilizzare un antiepilettico alla volta e possibilimente un farmaco antiepilettico dosabile nel sangue e quindi monitorabile ,come la carbamazepina o la dintoina . E' importante anche che non vi sia un accrescimento ponderale del paziente che puo' condizionare l'assorbimento del farmaco a livello epatico e quindi la sua efficacia terapeutica.
E' utile a questo proposito una attenta valutazione delle possibili focalità a livello delle aree cerebrali colpite con studio RMN di tipo spettroscopico e una valutazione eeg in polisomnografia prolungata , perche le caratteristiche del mioclono sono piu' evidenti in sonno.
Sempre al fine di una terapia piu' razionale e mirata consiglio ricovero in centro di medicina del sonno e consulto in centro epilettologico italiano specializzato in Epilessia dell'infanzia
Cordiali saluti
Dr. Ermanno Matteo Soave
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3.7k visite dal 22/05/2013.
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