Distrofia muscolare

credo sia opportuno approfondire con esami mirati al fine di arrivare ad una diagnosi

Dr. Elena Nassiacos

Quindi è possibile che possa averla? A mio marito è sempre stato detto che la portatrice è la femmina. Chiedo scusa ma sono in ansia, questa mattina ho telefonato alla pediatra la quale mi ha detto che in ferie e che tra una settimana mi riceverà ma una settimana è lunga ...
saluti

Cara signora,

esistono diverse forme di distrofia muscolare, motivo per cui le suggerisco di vedere un genetista per la definizione esatta della forma che ha colpito alcuni dei membri della famiglia di suo marito, al fine di determinare con esattezza il rischio per i vostri figli. Ad ogni modo, le forme di distrofia muscolare più diffuse si trasmettono con modalità recessiva legata al sesso (modalità che concorda con il suo racconto e che sembra confermato da quanto hanno detto a suo marito, ovvero che la portatrice è la femmina). Le malattie che si trasmettono con modalità recessiva legata al sesso colpiscono caratteristicamente i maschi, inoltre i maschi affetti avranno tutte le figlie femmine portatrici sane della malattia e tutti i figli maschi sani.
Confermandosi questo quadro, il rischio che suo suocero abbia trasmesso la malattia a suo marito è praticamente nullo. Suo marito, non avendo la malattia, non può trasmetterla ai vostri figli.
Sono del parere che le cause delle cadute di vostro figlio vadano ricercate altrove, senta il suo pediatra a proposito.

Un caro saluto,

Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

Buongiorno dottoressa Zampatti ho la diagnosi di mio suocero
Sindrome di kugelherg welauder con scompossione cardiaca di tipo A duchenne
Può già dirmi qualcosa ?
grazie e scusi

Cara signora,

la malattia di Kugelberg-Welander e la distrofia di Duchenne sono due entità cliniche differenti... da quanto mi dice, il quadro della sua famiglia sembra più simile alla Duchenne che non alla Kugelberg-Welander, sulla base della modalità di trasmissione e quindi del fatto che siano colpiti solo soggetti di sesso maschile. Ad ogni modo le consiglio di portare la documentazione medica relativa agli approfondimenti eseguiti su suo suocero in visione da un medico genetista, al fine di discriminare tra le due forme e far chiarezza anche sulle modalità di trasmissione.

un caro saluto,

grazie lo farò al più presto.
le farò sapere

mi scusi ma nella distrofia muscolare di duchenne la portatrice è la madre, mentre nella sindrome di kugleger welauder chi è? quale è più pericolosa?
Mi scusi ancora, ma la mia pediatra è in ferie e fino a lunedi non mi fa l'impegnativa per il genetista e io fino ad allora sarò in ansia.. grazie

Cara signora,

si tratta di due condizioni molto differenti tra loro, il suo bambino, per quanto ne sappiamo, sta bene, quindi non mi sembra necessario approfondire troppo i dettagli delle diverse condizioni. Attenda pure il rientro della pediatra...

Ho parlato con la zia del mio compagno i suoi due figli sono affetti da distrofia muscolare di backer. Questa mattina sono andata dalla dottoresse che sostituisce la mia è mi ha fatto fare gli esami del sangue S-ALT S-AST S-LDH S-CK S-GAMMA GT, ho l'impegnativa per il Gaslini e al più presto mi telefonerà un dottore. La ringrazio, per il tempo dedicatomi e le farò sapere. Saluti

Buongiorno ho ricevuto gli esami di mio figlio di 2 anni
GLOBULI BIANCHI 8.20
GLOBULI ROSSI 4.92
EMOGLOBINA 13.00
EMATOCRITO 37.60
MCV 76.40
MCH 26.40
MCHC 34.60
RDW 13.90
PIASTRINE 286
MPV 9.50
NEUTROFILI 28.10
LINFOCITI 61.80
MONOCITI 8.40
EOSINOFILI 1.50
BASOFILI 0.20
NEUTROFILI# 2.30
LINFOCITI# 5.07
MONOCITI#0.69
EISONOFILI# 0.12
BASOFILI#0.02
S-AST41
S-ALT 19
S-GAMMA GT 12
S-LDH 716
S-CK 145

I valori sono tutto sommato lievemente superiori alla norma, cosa che può risultare normale in un bambino che sta crescendo. Porti gli esami ai colleghi del Gaslini, decideranno loro come approfondire il quadro.

Un caro saluto