Utente 288XXX
Egregi Dottori,

mi scuso innanzitutto per il disturbo e per le modalità della richiesta; se possibile vorrei alcune delucidazioni più semplici in merito alla sindrome di cui in oggetto.
Questo in quanto mi è stato consigliato un test genetico per le vicende familiari che di seguito le riassumo sinteticamente:

- mio padre (primo di tre fratelli e genitore di due figli, me e mia sorella) è deceduto per un leiomiosarcoma retroperitoneale ad anni 70 (diagnosticato ad anni 69, sopravvivenza 9 mesi);
- suo fratello (mio zio paterno, padre di due figli attualmente viventi) è deceduto tanti anni fa causa sarcoma (mio padre mi ha sempre parlato di fibrosarcoma alla tibia, non posso essere più preciso in quanto al momento del decesso di mio zio, avvenuto a 38 anni, ero piccolo: comunque sicuramente trattavasi di sarcoma);
- il terzo fratello è attualmente vivente (56 anni, due figli) e gode fortunatamente di buona salute, ma a sua figlia all'età di 16 anni è stata asportata la tiroide per un carcinoma papillifero. Adesso comunque anche quest'ultima gode di buona salute.
- i cugini di secondo grado di mio padre (con, rispettivamente due e tre figli ancora viventi) sono deceduti ad un'età inferiore ai 60 anni causa tumori (ho, con una certa discrezione, cercato di sapere di quale tipo, uno alla vescica e l'altro all'intestino, ma non posso essere più preciso sulla tipologia).

Alla luce di questo quadro, considerando la fase di depressione in cui sono caduto, mi consigliate di effettuare il test genetico? C'è ereditarietà nei sarcomi? E questa sindrome di Li-Fraumeni, potete spiegarmi di cosa si tratta in termini comprensibili?

Mi scuso veramente per il disturbo e Vi ringrazio del tempo che eventualmente vorrete dedicarmi.

Saluti.
[#1] dopo  
Dr. Vito Barbieri
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Gentile Utente,
La Sindrome di Li Fraumeni è caratterizzata dalla presenza di vari tipi di tumori in una famiglia. I tumori più caratteristici sono gli osteosarcomi, i sarcomi dei tessuti molli, i tumori del seno nei soggetti giovani, le leucemie/linfomi, i tumori cerebrali e i tumori della corteccia surrenale; si possano tuttavia riscontrare tutti i tipi di tumore. La caratteristica che meglio definisce questa sindrome è la presenza di almeno un caso di sarcoma (osteosarcoma o sarcoma dei tessiti molli) in giovane età in un soggetto con un legame di primo grado con un familiare a sua volta affetto da un altro tumore di quelli della sindrome, oltre altri vari tumori in famiglia tra cui, delle forme meno rare, tumori alla mammella.
Non posso confermarle che nella sua famiglia si possa parlare di certo di Sindrome di Li-Fraumeni, tuttavia il test genetico per la mutazione del gene p53 (responsabile del 70% dei casi di questa sindrome) potrebbe essere indicato. Tuttavia per definirne la patogenicità è necessario fare il test ad uno o più soggetti della famiglia con tumore, prima id estendere il test a familiari sani. In quest'ultimo caso comunque sorgerebbe il problema della mancanza di una modalità di sorveglianza preventiva valida da applicare ai soggetti sani. Di solito si sceglie come procedere in base ai tipi di tumore riscontrati in famiglia ed all'età del singolo soggetto.
Cordiali Saluti
[#2] dopo  
Utente 288XXX

Iscritto dal 2013
Gent.mo Dottor Barbieri,

innanzitutto La ringrazio per la risposta.
Da quanto ho compreso il test potrebbe essere indicato però eseguito su membri della famiglia affetti da tumore: mio zio e mio padre sono purtroppo deceduti, quindi resterebbero i familiari sani.