Utente 312XXX
Gentili medici, circa due anni fa, facendo delle analisi del sangue specifiche richieste dal mio ginecologo in seguito alla scoperta della sindrome dell'ovaio policistico, si è scoperto che io e altri membri della mia famiglia presentiamo delle mutazioni genetiche che provocano iperomocisteinemia e trombofilia. Sto prendendo degli integratori di vitamina B e acido folico che mi hanno aiutato a far scendere il livello di omocisteina nel sangue e a farlo rientrare nella norma (8/15). Il mio ginecologo ritiene che io non possa avere figli se non "programmati", cioè previo trattamento di aspirina della durata di un mese. Il medico di famiglia ritiene siano tutte fandonie e che un livello alto di omocisteina nel sangue non provochi alcun rischio, ne riporto le testuali parole " se deve succederti qualcosa, ti succede lo stesso, di certo non perchè hai l'omocisteina alta". Vi chiedo delucidazioni su quali rischi effettivi comportano queste mutazioni genetiche e le conseguenti trombofilia ed iperomocisteinemia. E' vero che non posso avere gravidanze non programmate? Perchè ci sono medici come il mio medico curante che non ritengono veritiere le conseguenze di queste mutazioni? Vi ringrazio anticipatamente per la vostra gentilezza e il vostro lavoro. Cordiali saluti
[#1] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
Gentile utente,
una marcata elevazione dell'omocisteinemia rappresenta un fattore di rischio cardiovascolare poiché aumenta il rischio trombotico. Di fatto la normalizzazione alla quale si assiste con la regolare assunzione di acido folico riporta, per questo elemento specifico, ad una situazione di normalità.
Pertanto, se le mutazioni alle quali fa riferimento riguardano esclusivamente l'omocisteina, non sembra esserci motivo di ritenere che esistano rischi particolari anche per eventuali gravidanze (e di conseguenza non sembra esserci indicazione ad una ulteriore profilassi farmacologica).
Saluti,
[#2] dopo  
Utente 312XXX

Iscritto dal 2013
Gentile dr. Marchi,
la ringrazio per la sua risposta. Mi preoccuperò di informarmi se le mie mutazioni riguardano solo l'omocisteina. Salutandola, le rinnovo i miei ringraziamenti.