Utente 220XXX
Gentilissimi,
sono una donna alla seconda gravidanza (UM 08/04/2013). In data 31 luglio (16WW+2GG) ho eseguito per mia scelta un'amniocentesi precoce (ho 31 anni appena compiuti e una bambina di 22 mesi nata sana). Questi i risultati:

Analisi espletata: Determinazione del cariotipo fetale
Tipo di campione: Liquido Amiotico
Diagnosi citogenetica 46,XY Cariotipo maschile normale
Metodo di analisi:
Metafasi esaminate: 16
Bendaggio: GTG
Risoluzione: 350 bande
Metodica: coltura
Numero di colture: 3
Note: Tale esame non evidenzia la presenza di piccole alterazioni strutturali (monosomie parziali, trisomie parziali o piccole traslocazioni bilanciate o sbilanciate) che possono eesere associate ad anomalie fenotipichee sono visualizzabili solo con tecniche molecolari.

Da ignorante in materia, leggendo questo risultato mi sono tranquillizzata e, mea culpa, per evitare di disturbare la mia ginecologa durante le ferie non le mostrato il referto. Ieri mattina però, riparendo la cartellina, ho notato che rispetto ai risultati dell'Alfafetoproteina non sono state aggiunte note e non so come interpretare il risultare (o meglio, il vale riscontrato mi sembra basso rispetto ai valori medi indicati):

Analisi espletata: Alfafetoproteina
Tipo di campione: Liquido Amiotico
Risultato analisi: Alfafetoproteina 9.6 µg/ml
15ma sett. fino a 40 µg/ml
16ma sett. fino a 30 µg/ml
17ma sett. fino a 28 µg/ml
18ma sett. fino a 25 µg/ml
19ma sett. fino a 20 µg/ml
20ma sett. fino a 18 µg/ml
21ma sett. fino a 15 µg/ml

Non riesco a rintracciare il mio medico ma ho un dubbio che non mi dà tregua: non avendo un range di riferimento ma (credo) un massimo (che dovrebbe essere 30 µg/ml) non so se giudicare basso il risultato 9.6 µg/ml.
Ho letto sul web notizie poco confortanti rispetto a questo come ad esempio che un valore basso dell'Alfafetoproteina può essere associato a feto con sindrome di Down. Ma mi chiedo: essendo il cariotipo fetale, determinato per mezzo di amniocentesi, un 46,XY Cariotipo maschile normale, è questo risultato di per sé rassicurante?

Insomma, posso stare tranquilla?

Ringrazio anticipatamente per la risposta.
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Cara signora,

le sue analisi sono tutte normali, sia il cariotipo che i livelli di alfafetoproteina. Non si preoccupi e continui a monitorare la gravidanza.


[#2] dopo  
Utente 220XXX

Iscritto dal 2011
Posso fare un'altra domanda?
Dai valori dell'alfaproteina è possibile riscontrare eventuali difetti del tubo neurale? Durante la recente ecografia strutturale il medico è stato per diverso tempo fermo sull'immagine della colonna vertebrale. Dall'ansia, molto stupidamente, non sono riuscita chiedere spiegazioni.
Dopo l'esame mi ha detto che il bimbo è nella norma ma sul referto, ho letto che l'esame può essere non accurato a causa dello spessore della parete addominale materna e di una scarsa ecogenicità e che il "tubo neurale risulta apparentemente integro". Ora ci sto rimuginando... Devo preoccuparmi?
Quanto una scarsa ecogenicità può effettivamente compromettere esami di questo tipo? Perdendo peso (malgrado abbia messo su pochi chili) è possibile ovviare al problema e ripetere l'esame?
Grazie molte per un cortese parere.
[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Cara signora,

i suoi valori di AFP erano nella norma, mentre nella maggioranza dei casi di feti con difetti di chiusura del tubo neurale sono aumentati. Nel suo caso specifico, non mi preoccuperei, in quanto il fatto che "il tubo neurale risulta apparentemente integro" è una frase standard che sta a significare che, per quello che il collega è riuscito a vedere non ci sono anomalie di chiusura. Nessuno le dirà mai che "sicuramente" è tutto a posto, poiché la certezza assoluta non riusciamo mai a raggiungerla. Tuttavia, se per alleviare questo suo stato d'ansia volesse ripetere l'ecografia, credo lei possa farlo anche senza perdere peso in poco tempo. Eviti diete drastiche in gravidanza.

Saluti