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Miopatie

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  1. #1
    Utente donna
    Iscritto dal
    2013

    Miopatie

    Gentili dottori,
    sono disfagica da oltre un anno, in peggioramento da 6 mesi. I miei sintomi sono stati classificati compatibili con due tipi di malattie neurologiche: la miastenia gravis, che risulta però negativa dagli esami, e la miopatia per la quale sono stata recentemente ricoverata.
    Mi avevano inizialmente proposto una biopsia muscolare ma a seguito della negatività degli esami di GOT-AST , GPT-ALT, LDH, CPK non hanno più ritenuto necessario farla.
    Vorrei gentilmente sapere se per escludere una miopatia sono sufficienti gli esami che hanno fatto a me. Inoltre, la biopsia viene fatta solo se gli esami del sangue sono alterati oppure sarebbe comunque opportuna per escludere una malattia muscolare?

    Grazie per la cortese attenzione
    Un saluto cordiale



  2. #2
    Indice di partecipazione al sito: 260 Medico specialista in: Neurologia

    Perfezionato in:
    Terapia del dolore

    Risponde dal
    2012
    Gent.le utente,
    oltre alla Miastenia Gravis, che a me non sarebbe mai venuta a mente, e ad una non meglio specificata miopatia (focalizzata solo ai muscoli della deglutizione?), ci sono altre ipotesi diagnostiche.
    Le consiglio un "secondo parere clinico neurologico"; vedrà che il collega saprà indicarle esami adeguati (ad es: RM Encefalo, esame Elettromioneurografico).
    Se crede, mi/ci tenga informato/i.
    Cordialmente.


    Dr. Otello Poli
    http://www.europeanhospital.it/uos/neurologia_clinica.html
    http://www.linkedin.com/pub/otello-poli/4b/161/123

  3. #3
    Utente donna
    Iscritto dal
    2013
    Gentile dottore,
    intanto la ringrazio per la cortese risposta.
    Il mio problema è legato ad una forte stancabilità muscolare, per questo motivo i suoi colleghi (più di uno) hanno inizialmente sospettato una miastenia e una miopatia.
    Solo che la miastenia gravis "sembra" esclusa dalla negatività degli esami, mentre la miopatia è stata esclusa solo da quelli del sangue che ho riportato sopra.
    Ho già fatto RM encefalo, elettromiografia ai 4 arti.
    Posso chiederle a quali altre ipotesi diagnostiche aveva pensato?
    La miopatia quindi non si può manifestare con un problema di stancabilità dei muscoli del collo, della mandibola e della lingua?

    La ringrazio per la disponibilità e la saluto cordialmente.



  4. #4
    Indice di partecipazione al sito: 260 Medico specialista in: Neurologia

    Perfezionato in:
    Terapia del dolore

    Risponde dal
    2012
    Esclusa la miastenia gravis, e suppongo (anche se non lo scrive) risultate normali RM ed EMG, credo restino tre strade: 1) per una eslusione "certa" di una miopatia è indicata una biopsia muscolare;
    2) osservazione clinica nel tempo e rivalutazione neurologica a distanza; 3) possiamo escludere con certezza una genesi "psicogena"? Tipo sindrome da fatica cronica, o semplice conversione somatica, o fibromialgia?
    Ci sarà uno specialista che visitandola di persona e esaminando gli accertamenti effettuati sia in grado di dirle quale sia il suo problema, non crede?


    Dr. Otello Poli
    http://www.europeanhospital.it/uos/neurologia_clinica.html
    http://www.linkedin.com/pub/otello-poli/4b/161/123

  5. #5
    Utente donna
    Iscritto dal
    2013
    Gentile dottore, purtroppo no. Non c'è stato finora nessuno specialista in grado di dirmi che problema ho e come risolverlo, e la cosa sorprende anche me.
    A proposito delle tre strade che lei mi indica, avrei una domanda da fare alla quale nessuno ancora è riuscito a dare una risposta e che io invece necessito di avere.
    Nell'ipotesi (che io tuttavia non condivido affatto) che sia un problema psicosomatico, vorrei sapere se questo può manifestarsi esattamente come una malattia neurologica.
    Le spiego il senso della mia domanda: Ci sono disturbi che si manifestano con sintomi che possiamo definire "di dolore o fastidio apparenti" , come il famoso nodo in gola che in realtà è una sensazione (che tra l'altro io non ho) senza che ci sia un problema di natura fisica.
    Mentre ci sono dei disturbi che inficiano con la meccanica di un corpo. Mi chiedo se questa può essere "compromessa" anche per un motivo psicosomatico?!
    Nel mio caso specifico il mio disturbo si manifesta con caduta pre deglutitoria del bolo, mancanza di retropulsione linguale e aspirazione post deglutitoria, con episodi di reflussi nasali. Tutto questo accertato anche durante una videofluoroscopia.
    Vorrei capire se un disturbo meccanico di questi livelli, che mi fa letteralmente "soffocare" con il cibo e lo fa anche andare nel naso, possa rientrare nel fenomeno psicosomatico, o se c'è una distinzione tra malattia fisica e malattia psicologica. proprio grazie al modo in cui si manifesta.
    Spero che lei e/o qualcuno possa rispondermi, perchè in un anno e mezzo nessuno mi ha ancora aiutato e la qualità della mia vita è drasticamente diminuita.
    Un saluto cordiale



  6. #6
    Indice di partecipazione al sito: 260 Medico specialista in: Neurologia

    Perfezionato in:
    Terapia del dolore

    Risponde dal
    2012
    Gent.le,
    alla luce della documentazione videofluoroscopica non ritengo possibile una "genesi psicogena" per la sua "dissinergia nel complesso atto della deglutizione".
    Resta la ipotesi miopatica affrontabile mediante biopsia ovvero osserva e valuta,
    oppure una "dissinergia del sistema nervoso autonomico riflesso" nel complesso atto della deglutizione.
    Quale possa eventualmente essere la causa di quest'ultima (la dissinergia) non so. Varebbe la pena indagarla da un punto di vista neurofiopatologico e, come ultima ratio, mediante una biopsia dei nervi autonomici (simpatico/parasimpatico) e del muscolo che appare "stonare" rispetto alla documentata anomala deglutizione.


    Dr. Otello Poli
    http://www.europeanhospital.it/uos/neurologia_clinica.html
    http://www.linkedin.com/pub/otello-poli/4b/161/123

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