Utente 309XXX
Buongiorno,

siamo una coppia in attesa di un figlio e vorremmo valutare per quanto possibile il rischio di distrofia di Duchenne. Non intendiamo effettuare amniocentesi ma almeno avere conferma che lei non sia portatrice sana (il che significherebbe - secondo quando trovato - di ridurre la probabilità di malattia per il feto a 1:11.000).
Non avendo lei casi di malattia presente in famiglia, si tratterebbe quindi di uno scrupolo. Ma quali esami sono suggeriti per lo screening delle portatrici sane? Ho letto di esami genetici, ma non ho mai trovato la loro precisa denominazione.
Grazie anticipo per ogni ragguaglio.
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Caro utente,

il test di screening delle portatrici sane viene effettuato in molti laboratori di genetica medica, è importante che prima del prelievo facciate una consulenza genetica, fondamentale per comprendere appieno le caratteristiche ed i limiti del test. L'esame ha diverse denominazioni, ma tipicamente viene chiamato "test del portatore" per distrofia di Duchenne.

cordialmente,