Il miglior centro

Mi chiamo Angela, scrivo questa e–mail da Rende (CS), una bella cittadina della Calabria e sono mamma di una meravigliosa bimba di tre anni. So che la mia storia potrà sembrare una storia come tante, ma per me questa storia è speciale perché da quando è iniziata tutto è cambiato nella mia vita, nella mia famiglia e soprattutto per la piccola Alessandra.
La bambina è nata il 25 Giugno del 2005, alla 40° settimana di gestazione. Durante la gravidanza tutto procedeva normalmente: ho avuto una sola minaccia di aborto risoltasi con l’assunzione di Vasosuprina, poi tutto è proseguito in maniera tranquilla. Il parto, inizialmente avviato in maniera naturale, coadiuvato da anestesia spinale, è terminato con un cesareo d’emergenza per una sopraggiunta sofferenza fetale.
Alessandra nata del peso di 2.980 kg, è cresciuta nella norma fino al quarto mese, periodo in cui ho dovuto svezzarla per mancanza di latte. Dal quel momento la mia bambina ha iniziato a crescere poco anche se fino ai 12 mesi di vita lo sviluppo psicomotorio é stato quasi normale: dico quasi perché Alessandra si rotolava ma, ad esempio, non riusciva a sedersi se era sdraiata.
Verso i 15 mesi ho notato che alcune tappe dello sviluppo neuromuscolare non erano state raggiunte: la bimba, ad esempio, messa in posizione eretta, muoveva da sola i primi passi ma tendeva a cadere rigidamente all’indietro o ancora, da seduta non riusciva in alcun modo a mettersi in piedi.
Portata da una fisiatra, la stessa nota in Alessandra i cosiddetti piedi equini, nonché valori elevati di cpk (860) e ldh (1000circa). Viene prenotata una biopsia muscolare per il 26 Giugno 2007, nel frattempo inizia dei cicli di fisioterapia grazie ai quali migliora leggermente il tono muscolare.
Il 13 Giugno subentra una crisi respiratoria causata da una polmonite. Alessandra viene incubata, poi dopo 2 mesi tracheostomizzata e le viene inseririto un sondino gastrico. La degenza in ospedale (Bambino Gesù di Palidoro – Roma) dura 5 mesi, periodo in cui, seguita dal dottor Bertini, le viene effettuato un allungamento dei tendini e la biopsia muscolare.
Da questa emerge una miopatia congenita con Difetto di Fosforilasi tutt’ora non geneticamente confermata. A peggiorare la situazione ha contribuito la disfagia
Ultimamente sopraggiunta. Adesso Alessandra non cammina e mangia ancora alimentata da sondino.
In conclusione vi chiedo dove mi posso rivolgere, il miglior centro di indagini genetiche e di malattie rare e specializzato nella riabilitazione anche di soggetti miopatici.
Sicura di una vostra immediata risposta e certa della vostra umana comprensione, attendo fiduciosa.



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