Neurofibromatosi?
Gent.mi, vi scrivo per mio figlio. Ha 7 anni ed è nato in Cina ( è adottato).
E' nato con labiopalatoschisi di III grado bilaterale e stiamo procedendo con un iter sanitario per far fronte a questa patologia.
Ma la mia paura sono 5 macchie caffè latte che presenta in zone diverse del corpo di circa 0,5 mm 1 cm. Siamo stati ad una visita neuropsichiatrica per altri motivi e il bambino è risultato nella norma con buona padronanza fisica e cognitiva. La dr.ssa ha notato le macchie e in via cautelativa mi ha consigliato il test genetico. Inoltre, portando gli occhiali per un po' di astigmatismo e ipermetropia, l'oculista mi diceva di piccoli noduli di lisch a cui non ha dato importanza.
Sò che devo fare la visita genetica, ma secondo voi può trattarsi di neurofibromatosi? Se non avessi casualmente conusciuto questa malattia non avrei mai dato importanza alle macchie caffe' latte di mio figlio. Cosa devo aspettarmi?
Grazie per la vostra disponibilità
Distinti saluti
E' nato con labiopalatoschisi di III grado bilaterale e stiamo procedendo con un iter sanitario per far fronte a questa patologia.
Ma la mia paura sono 5 macchie caffè latte che presenta in zone diverse del corpo di circa 0,5 mm 1 cm. Siamo stati ad una visita neuropsichiatrica per altri motivi e il bambino è risultato nella norma con buona padronanza fisica e cognitiva. La dr.ssa ha notato le macchie e in via cautelativa mi ha consigliato il test genetico. Inoltre, portando gli occhiali per un po' di astigmatismo e ipermetropia, l'oculista mi diceva di piccoli noduli di lisch a cui non ha dato importanza.
Sò che devo fare la visita genetica, ma secondo voi può trattarsi di neurofibromatosi? Se non avessi casualmente conusciuto questa malattia non avrei mai dato importanza alle macchie caffe' latte di mio figlio. Cosa devo aspettarmi?
Grazie per la vostra disponibilità
Distinti saluti
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Dr. Lucio Marinelli
Neurologo
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Salve, la presenza delle alterazioni cutanee definite "macchie caffè latte" in numero maggiore di 6 e di diametro superiore ai 5mm in associazione alla presenza di 2 o più noduli di Lisch permette teoricamente la diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1. Se il piccolo presenta queste alterazioni è sicuramente indicato il test genetico per la conferma definitiva, in assenza della quale non penso sia il caso di fare previsioni prognostiche.
In bocca al lupo
In bocca al lupo
Lucio Marinelli
www.elettromiografia.net
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3.9k visite dal 18/12/2013.
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