Utente 157XXX
Salve. Volevo discutere di un mio caso, o meglio di uno che c'è in famiglia riguardante la sindrome di Marfan. E' stata diagnostica questa sindrome ad un mio cugino (15 anni), figlio del fratello di mio padre(sono gemelli). Entrambi questi gemelli hanno 2 figli, una maschio ed una femmina(femmina più grande in entrambi i casi). Essendo gemelli, quante sono le possibilità che tutti e 2 possano trasmettere questa sindrome? Sono preoccupato anche perchè io ho alcuni "requisiti", come l'eccessiva magrezza, polso piccolo, snodabilità(non so se sia il termine adatto) delle mani, con dita abbastanza lunghe. A volte ho anche un affanno improssivo e altre dolori dal lato sinistro del petto, oltre che al braccio o alla mano in precisi punti. Anche se la prova del pugno chiuso è negativa, in quanto il pollice messo all interno del pugno non oltrepassa il limite. Aggiungo anche di essere miope(2,25 per occhio) .Volevo sapere appunto come detto precedentemente se è possibile che entrambi i gemelli possano trasmettere la sindorme ai propri figli minori e se il cuore (la questione che mi preoccupa di più!) può dare segni di avvertimento. Mi scuso se sono stato troppo contorto. Ringrazio anticipatamente.

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Dr. Mariano Rillo
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Guardi, credo che lei si stia "arrotolando" in elucubrazioni mentali che possono solo alimentare ansia....Dalle sue domande emerge una forte preoccupazione, che però non è corroborata da alcun dato oggettivo. Se non l'ha già fatto basta semplicemente sottoporsi ad una valutazione cardiologica (e per via telematica questo ovviamente non è possibile) per eliminare qualsiasi suo dubbio.
Saluti cordiali