Utente 188XXX
Buonasera,
Vi scrivo a seguito degli esiti degli esami genetici per fibrosi cistica e cariotipo.
Siamo una coppia in lista da poco, io 32 anni e lui 34; io solo con problemi alla tiroide mentre lui oligoteratospermico con ben tre spermiogrammi disastrosi tutti e tre rasenti al 0%.
Giorni fa abbiamo ricevuto l'esito dei primi esami da fare della lista vale a dire fibrosi cistica e cariotipo e a differenza di me, per lui le cose non vanno affatto bene, Le faccio il punto della situazione...questo è ciò che c'è scritto nell'esito per la fibrosi cistica:

ESITO ESAMI RIGUARDANTI LUI:

Metodiche utilizzate:
REVERSE DOT BLOT (Kit INNO-LiPA CFTR19 e CFTR17+Tn Update)
Sensibilità e specificità analitiche >99%
Mutazioni ricercate: F508del, G542X, N1303K, W1282X, G551D, 1717-1G>A, R553X, del2.3(21Kb), 1507del, 711+1G>T, 3272-26 A>G, 3905insT, R560T, 1898+1G>A, S1251N, I148T, 3199del6, 3120+1G>A, Q552X, 394 delTT, G85E, 621+1G>T, R117H, 1078delT, R347P, R334W, E60X, 711+5G>A, 2789+5G>A, R1162X, 3659delC, 3849+10kb C>T, 2143delT, A455E, 2183AA>G, 2184delA, poliT (5T, 7T, 9T) e verificata la presenza delle corrispondenti seguenze normali.

RISULTATI
Presenza in eterozigosi della mutazione F508del.
Il polimorfismo Tn dell'introne 9 presenta gli alleli: 7T/9T

CONCLUSIONI
Genotipo eterozigote per la mutazione c.1521 1523delCTT (F508del) del gene CFTR.
E' appropriata consulenza genetica.



ESITO ESAMI FIBROSI CISTICA RIGUARDANTI ME:

Metodiche utilizzate:
- DHPLC (WAVE 4500-TRANSGENOMIC)
Sensibilità e Specificità analitiche 97%
- SEQUENZIAMENTO DIRETTO (ABI PRISM 3130)
Sensibilità e Specificità analitiche >99%
Regioni geniche esplorate (esoni e regioni fiancheggianti introniche):
Esoni: 1, 4, 7, 10, 11, 13, 15, 17, 27.
(Numero di accesso: GenBank NM_000492.3)

RISULTATI:
Presenza di vari polimorfismi in eterozigosi. Introne 9 (ex introne 8): i polimorfismi TGn-Tn presentano gli alleli: 11TG-7T/12TG-7T.

CONCLUSIONI
Risultato compatibile con genotipo omozigote per l'allele corrispondente alle sequenze nucleotidiche normali analizzate del gene CFTR.

Metodiche utilizzate:
REVERSE DOT BLOT (Kit INNO-LiPA CFTR19 e CFTR17+Tn Update)
Sensibilità e specificità analitiche >99%
Mutazioni ricercate: F508del, G542X, N1303K, W1282X, G551D, 1717-1G>A, R553X, del2.3(21Kb), 1507del, 711+1G>T, 3272-26 A>G, 3905insT, R560T, 1898+1G>A, S1251N, I148T, 3199del6, 3120+1G>A, Q552X, 394 delTT, G85E, 621+1G>T, R117H, 1078delT, R347P, R334W, E60X, 711+5G>A, 2789+5G>A, R1162X, 3659delC, 3849+10kb C>T, 2143delT, A455E, 2183AA>G, 2184delA, e verificata la presenza delle corrispondenti seguenze normali.

RISULTATI:
Assenza delle mutazioni ricercate del gene CFTR.


Alla luce di tutto, lui se non ho capito male risulta essere portatore sano della fibrosi cistica, ed io come sono messa? Perchè si, risulto non avere mutazioni, però dice anche che risulto compatibile con genotipo omozigote come quì sopra descritto...ma cosa vorrebbe dire?
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Cara utente,

"genotipo omozigote" significa semplicemente che, per quanto hanno visto, le sue due copie del gene CFTR (una che ha ricevuto da sua madre ed una che ha ricevuto da suo padre) risultano essere uguali. Vi consiglio comunque, come specificato nel referto che mi ha copiato, di eseguire una consulenza genetica di coppia, prima di una eventuale futura gravidanza.

cordialmente,
[#2] dopo  
Utente 188XXX

Iscritto dal 2011
Grazie mille Dott.ssa,
quindi anche riguardo i polimorfismi TGn-Tn presentanti gli alleli: 11TG-7T / 12TG-7T risultano essere normali anche nonostante la presenza di timidine giusto?

Grazie mille di nuovo.
[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Deve farsi interpretare l'analisi nell'ambito di una consulenza genetica, come specificato sul referto.
[#4] dopo  
Utente 188XXX

Iscritto dal 2011
Ho capito.
Grazie ancora per la sua tempestiva risposta.

Cordiali saluti.