Utente 346XXX
Buongiorno,
premetto anzitutto che dal 2013 vivo in Belgio, la provincia che ho indicato durante l'iscrizione a questo servizio si riferisce al posto piu vicino in cui faccio ritorno durante ferie e festivi.
Nel 2008 mi è stata diagnosticata, tramite esame del DNA (anche se sapevo gia di esserne affetto) la polineuropatia Charcot Marie tooth X-linked, con il seguente referto:

Risultati:
-Variazione di sequenza nucleotidica in emizigosi G->A al nucleotide 64571 (-215G->A), corrispondente ad un polimorfismo noto;
-Variazione di sequenza nucleotidica in emizigosi G->A a livello del nucleotide 65479, corrispondente alla variazione missenso Asp66Asn.

Conclusioni:
Genotipo emizigote per la variazione missenso Asp66Asn del gene GJB1. Tale variazione non è stata descritta in letteratura per cui il significato patogenetico non è noto. Tuttavia si segnala che l'aminoacido Acido Aspartico in posizione 66 è altamente conservato interspecie, suggerendo pertanto un possibile significato funzionale di tale variazione.

Se possibile, vorrei dei chiarimenti su questi risultati,sebbene capisco di essere probabilmente l'unico essere umano con tale variazione. In particolare, vorrei meglio capire il rapporto tra la mia variazione missenso ed il fatto che l'acido aspartico è comunuqe conservato interspecie.

Grazie e cordiali saluti.
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Caro utente,

una volta effettuata l'indagine genetica e quindi ritrovata la mutazione, questa andrebbe interpretata nell'ambito di una consulenza genetica. Sarebbe opportuno valutare il suo quadro clinico in relazione alla mutazione riscontrata, effettuare una valutazione familiare per definire la segregazione della condizione e/o della mutazione. Da quanto mi dice non credo che tutto ciò sia stato fatto, le consiglio quindi di richiedere una consulenza di genetica medica, nella quale le spiegheranno in dettaglio il significato dell'analisi e le possibili implicazioni.

Cordialmente
[#2] dopo  
Utente 346XXX

Iscritto dal 2014
Gentile Dr.ssa Zampatti,
la ringrazio per la sua risposta e, come dice lei, non ho i test genetici dei miei familiari, almeno non tutti (alcuni di essi sono tutt'ora in corso). La mia domanda però era inerente all'interpretazione del testo stesso: nella frase "Tuttavia si segnala che l'aminoacido Acido Aspartico in posizione 66 è altamente conservato interspecie, suggerendo pertanto un possibile significato funzionale di tale variazione., quel tuttavia sta a significare che in tutta la specie umana l'aminoacido è conservato in posizione 66, mentre invece in me è mutata (quindi difettosa)?
Mi perdoni il linguaggio molto terra-terra, ma non so come spiegarmi in maniera piu' tecnica.

Cordiali Saluti.
[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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