Esito translucenza nucale e bitest

Salve gentili dottori,
Mia moglie la settimana scorsa a 12+3 di gravidanza ha eseguito la translucenza nucale e contestualmente il prelievo del sangue per il bitest. L'esito dell'ecografia per la misurazione della NT è stato molto rasserenante ed eravamo molto tranquilli. Tre giorni dopo abbiamo ritirato gli esiti del bitest e questi, al contrario, purtroppo sono risultati non buoni con conseguente ansia e preoccupazione per noi.

Età di mia moglie 31 anni

Risultati esami per translucenza nucale:
CRL 59mm - DBP 17mm - Attività cardiaca visualizzata
NT 1,2mm - osso nasale presente
Placenta anteriore - L.A. regolare

Rischio di base trisomia 21 1:538 , rischio corretto 1:2692
Rischio di base trisomia 18 1:1284, rischio corretto 1:3892
Rischio di base trisomia 13 1:4037, rischio corretto 1:16148

Risultati esami bitest
free beta hCG 112 ng/ml 2,76 MoM corretta
PAPP-A 1,46 mlU/ml 0,44 MoM corretta

Rischio biochimico (a termine) trisomia 21 1:54 Rischio aumentato
Rischio combinato (a termine) trisomia 21 1:383 Rischio nella norma
Rischio per età 1:758
Rischio combinato Trisomia 13/18 <1:10000 Rischio nella norma

C'è una grandissima differenza tra l'esito della translucenza e quello del bitest.
Dobbiamo preoccuparci molto per il rischio biochimico o il dato che interessa
maggiormente a cui bisogna fare riferimento è quello del rischio combinato?
Nel nostro caso è indicata l'amniocentesi?

Grazie mille anticipatamente!
[#1]
Dr.ssa Lucia Vecoli Ginecologo 1.3k 57 78
Egr. Sig., il quesito da lei posto tira in ballo la problematica di base del Bi test. La differenza è che, mentre l'amniocentesi fa porre una diagnosi certa di anomalia cromosomica, il Bitest no. In realtà gli unici esami sicuri per individuare le anomalie rimangono l'amniocentesi, tra 16 e 18 settimane, e il prelievo dei villi coriali, in epoca più precoce. Un'alternativa che si sta diffondendo anche nel nostro paese è la diagnosi del cariotipo fetale su sangue materno, esame innocuo per il feto, ma che ancora non da le stesse garanzie dei 2 esami suddetti. Quanto ai rischi delle 2 metodiche invasive, mi lasci dire che in realtà in mani esperte sono bassissimi. Nel suo caso specifico sarebbe indicato eseguire l'Amniocentesi, come le consiglieranno sicuramente il suo ginecologo e il medico che le ha fatto il Bitest. Fortunatamente molti sono i falsi positivi, quindi esistono per fortuna buone possibilità che il cariotipo del feto sia normale. Auguri a lei e a sua moglie.

Dr. Lucia Vecoli

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