Utente 762XXX
Mi chiamo Francesco ho 41 anni e sono circa 5 anni che mi hanno diagnosticato la sindrome di brugada, sono stato sottoposto al test alla flecainide che lo ha confermata, il test di irritabilita' ventricolare e' risultato negativo. Nel corso degli anni ho fatto diversi holter e altri esami per controllare anche le numerose extrasistole (circa 24000 in 24h); il mio cardiologo mi ha consigliato di aspettare un aggravamento (es. uno svenimento) prima di impiantare il defibrillatore, mentre altri dottori sono di parere contrario; in questi ho la pressione minima alta. Vorrei conoscere un vostro parere, ringraziando anticipatamente.

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[#1] dopo  
Dr. Massimo Tidu
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Gentile Signor Francesco:

La sindrome di Brugada è una patologia la cui diagnosi è relativamente recente (lo studio del Dr. Brugada che ha evidenziato la patologia è del 1992), tuttavia sono state pubblicate quelle che si definiscono linee guida sul trattamento delle aritmie, che in un caso come il suo consigliano prudenza (per esempio nell'utilizzo di farmaci anche non cardiologici che possono facilitare lo scatenare di aritmie maggiori), ma non pongono (in assenza di aritmie o svenimenti e con un test " di irritabilità ventricolare" negativo), indicazioni a impianto di un defibrillatore.

A disposizione per eventuali altri consulti
[#2] dopo  
Utente 762XXX

Iscritto dal 2008
Grazie per avermi risposto, approfitto della sua cortesia per chiederle ulteriori chiarimenti: gli esami genetici non hanno individuato alcun difetto a carico del gene SCN5A e nella mia famiglia sono l'unico ad avere questa sindrome; c'e' rischio di ereditarieta' nei confronti di mia figlia? Ha 5 anni ed ha fatto un elettrocardiogramma dall' esito negativo, mi consiglia di sottoporla ad uteriori esami? Distinti saluti.
Francesco
[#3] dopo  
Dr. Massimo Tidu
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Gentile utente:

Il rischio di trasmissione familiare anchhe se poco probabile purtroppo esiste, anche nel caso, come il suo, di negatività nella ricerca di anomalie nel gene SCN5A, che sicuramente è implicato nella genesi della sindrome di Bugada, ma che potrebbe non essere la sola anomalia genetica alla base della malattia (Lei ha sviluppato malattia anche senza tale alterazione cromosomica)poichè come detto le conoscenza della Sdr. di Brugada sono ancora scarne.
Al momento non credo che la Sua bimba debba sottoporsi ancora ad esami particolari se non alla esecuzione di ECGrammi seriati (1 esame all'anno credo sia sufficiente). Si goda tranquillamente la piccola senza trasmetterLe paure che al momento mi paiono infondate.

Colgo l'occasione per porgeLe cordiali saluti
[#4] dopo  
Utente 762XXX

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E' stato gentilissimo, la ringrazio tanto per la sua disponibilita'.
Cordiali saluti
Francesco