2 Soft Marker per la Sindrome di Down
Gentilissimi medici,
vorrei un vostro parere sulla situazione poco piacevole in cui ci troviamo.
Sono incinta del mio secondo bambino (19+2 settimane) e durante l'ecografia effettuata a 16+2 settimane sono state rilevate delle cisti dei plessi corioidei, ma sul referto non é stato specificato né il numero né la dimensione.
Compiendo a breve 36 anni, il mio medico mi ha mandato a fare una consulenza genetica, dove hanno effettuato un'ecografia morfologica a 17+2 ed é stata refertata 1 sola cisti di 6 mm + 1 focus iperecogeno.
La TN misurata a 12+2 settimane era nella norma (1,7 mm).
Ho deciso di fare l'amniocentesi (di cui aspetto i risultati) e nel frattempo ho ricevuto i risultati finali del test integrato (quindi TN/prelievo a 12+2/prelievo a 16+2) che mi ha dato un rischio di 1:2.900 per T21 e 1:50.000 per T18.
Ci hanno detto che anche la presenza di 2 soft marker come i nostri si puó riscontrare in feti sani, ma durante la consulenza genetica non ci é stato detto null'altro, per cui vorremmo un Vostro parere a riguardo.
In poche parole, in che situazione ci troviamo?
Dobbiamo continuare a preoccuparci tanto, almeno finché non arrivano i risultati dell'amniocentesi (risultati definitivi da ritirarsi il 6/10, ma se dovesse venir fuori qualcosa di positivo, ci chiameranno loro presumibilmente tra il 14 e il 21 giorno).
Grazie mille per la gentile attenzione, buon lavoro e cordiali saluti.
vorrei un vostro parere sulla situazione poco piacevole in cui ci troviamo.
Sono incinta del mio secondo bambino (19+2 settimane) e durante l'ecografia effettuata a 16+2 settimane sono state rilevate delle cisti dei plessi corioidei, ma sul referto non é stato specificato né il numero né la dimensione.
Compiendo a breve 36 anni, il mio medico mi ha mandato a fare una consulenza genetica, dove hanno effettuato un'ecografia morfologica a 17+2 ed é stata refertata 1 sola cisti di 6 mm + 1 focus iperecogeno.
La TN misurata a 12+2 settimane era nella norma (1,7 mm).
Ho deciso di fare l'amniocentesi (di cui aspetto i risultati) e nel frattempo ho ricevuto i risultati finali del test integrato (quindi TN/prelievo a 12+2/prelievo a 16+2) che mi ha dato un rischio di 1:2.900 per T21 e 1:50.000 per T18.
Ci hanno detto che anche la presenza di 2 soft marker come i nostri si puó riscontrare in feti sani, ma durante la consulenza genetica non ci é stato detto null'altro, per cui vorremmo un Vostro parere a riguardo.
In poche parole, in che situazione ci troviamo?
Dobbiamo continuare a preoccuparci tanto, almeno finché non arrivano i risultati dell'amniocentesi (risultati definitivi da ritirarsi il 6/10, ma se dovesse venir fuori qualcosa di positivo, ci chiameranno loro presumibilmente tra il 14 e il 21 giorno).
Grazie mille per la gentile attenzione, buon lavoro e cordiali saluti.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
471 14 1
Cara utente,
i marker ecografici sono piccoli segni che aiutano a differenziare le gravidanze in cui c'è un alto rischio di anomalie fetali da quelle in cui il rischio è basso. I soft marker sono segni minori, che quindi aumentano di poco questo rischio. Sebbene sia importante segnalarli quando presenti e valutare il feto in virtù dei marker evidenziati, non dovete considerarli come segni in grado di darvi una certezza di malattia. Allo stesso tempo l'assenza di marker ecografici non esclude la possibilità di malattia. Per cui vi consiglierei di dare il giusto peso a questi due soft marker, valutate i risultati dell'amniocentesi e proseguite con le ecografie (fondamentale sarà poi la morfologica) per valutare eventuali anomalie non riscontrabili con lo studio dei cromosomi.
cordialmente,
i marker ecografici sono piccoli segni che aiutano a differenziare le gravidanze in cui c'è un alto rischio di anomalie fetali da quelle in cui il rischio è basso. I soft marker sono segni minori, che quindi aumentano di poco questo rischio. Sebbene sia importante segnalarli quando presenti e valutare il feto in virtù dei marker evidenziati, non dovete considerarli come segni in grado di darvi una certezza di malattia. Allo stesso tempo l'assenza di marker ecografici non esclude la possibilità di malattia. Per cui vi consiglierei di dare il giusto peso a questi due soft marker, valutate i risultati dell'amniocentesi e proseguite con le ecografie (fondamentale sarà poi la morfologica) per valutare eventuali anomalie non riscontrabili con lo studio dei cromosomi.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 12.5k visite dal 18/09/2014.
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