Utente 117XXX
buona sera! ho bisogno di un consiglio per piacere!nell2002 io e il mio marito abbiamo fatto il cariotipo! Quello dell marito_l analisi e stata eseguita con risoluzione di 400 bande per set aploide. in 14 metafasi su 50 analizate (28 %)e stata osservata la presenza di sito fragile a livello della banda q22.1.1 di un cromosoma 16.Nell 2011 quando abbiamo provato la prima fivet abbiamo avuto anche la risposta della genetista _ tale reperto non ha significato patologico e non modifica in maniera sensibile il rischio genetico riproduttivo. pertanto è da considerarsi come una normale variante che non costituisce una controindicazione all applicazione di tecniche di fecondazione assistita! E abbiamo provato ma niente risultati! Adesso ci troviamo andando in Spania che ci dicono che per forza va fata la diagnostica preimpianto che è anche molto costosa! Ma bisogna farla??? E perché qui in Italia andava già buona la risposta dell genetista??? Grazie mille per l aiuto!
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Cara utente,

mi trovo d'accordo con la collega italiana, per cui vorrei chiedervi se la diagnosi pre-impianto che vi hanno proposto in spagna sia effettivamente mirata a verificare la presenza di siti fragili o se non sia invece mirata alla ricerca di altro (anomalie cromosomiche, per esempio)...

[#2] dopo  
Utente 117XXX

Iscritto dal 2009
Grazie mille per la sua risposta, sì la DGP sarebbe per evitare anomalie cromosomiche! Le auguro una buona giornata!
[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Ok, allora nulla a che vedere con il sito fragile, ma con il rischio di anomalie cromosomiche che può essere connesso all'età materna. In tal senso, se decideste di evitare la diagnosi pre-impianto, potreste comunque effettuare una diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) in Italia presso una struttura pubblica, per cui vi consiglio di rivolgervi al vostro ginecologo per ulteriori dettagli.

cordiali saluti e buona giornata anche a voi!
[#4] dopo  
Utente 117XXX

Iscritto dal 2009
Insomma, da quello che abbiamo capito tutti e due va fatta per evitare che il bambino abbia certe malattie. Grazie! Ma perché qui non ne hanno neanche parlato?
[#5] dopo  
Utente 117XXX

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Se come la mia età non c'entra più perché avrò una donatrice giovane, allora non c'è bisogno di fare la DGP per quanto ritiene lei! Grazie mille ancora
[#6] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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In realtà è un aspetto che andrebbe valutato in consulenza genetica, per valutare il vostro rischio di coppia per varie condizioni genetiche. Ad ogni modo, il rischio di anomalie cromosomiche legate all'età materna si abbassa notevolmente nel momento in cui la fecondazione sia un'eterologa in cui la donatrice è giovane.

cordialmente