Risultati analisi brca1 e 2
Salve,
volevo avere cortesemente un parere in merito ai risultati delle Analisi che ho fatto:
Presenza della variante nucleotidica c.81-13 C>G (IVS2-13 C>G) in eterozigosi a livello dell'introne 2 del gene BRCA1.
Presenza del polimorfismo N372H (NT 1342, A>C) in eterozigosi a livello dell'esone 10 del geneBRCA2.
La variante nucleotidica c.81-13 C>G (IVS2-13 C>G, gene BRCA1) non è stata mai prima descritta in letteratura come mutazione, conseguentemente il suo ruolo patogenetico non è chiaro.
La variante aminoacidica N372H è stata associata a un incremento del rischio di sviluppo di neoplasie del seno.
Grazie anticipatamente
volevo avere cortesemente un parere in merito ai risultati delle Analisi che ho fatto:
Presenza della variante nucleotidica c.81-13 C>G (IVS2-13 C>G) in eterozigosi a livello dell'introne 2 del gene BRCA1.
Presenza del polimorfismo N372H (NT 1342, A>C) in eterozigosi a livello dell'esone 10 del geneBRCA2.
La variante nucleotidica c.81-13 C>G (IVS2-13 C>G, gene BRCA1) non è stata mai prima descritta in letteratura come mutazione, conseguentemente il suo ruolo patogenetico non è chiaro.
La variante aminoacidica N372H è stata associata a un incremento del rischio di sviluppo di neoplasie del seno.
Grazie anticipatamente
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Cara signora,
l'interpretazione di questi risultati non può essere fatta a distanza, né tantomeno utilizzando un'interfaccia come questa. E' necessario che lei si rivolga ad un genetista e faccia una consulenza genetica.
cordialmente
l'interpretazione di questi risultati non può essere fatta a distanza, né tantomeno utilizzando un'interfaccia come questa. E' necessario che lei si rivolga ad un genetista e faccia una consulenza genetica.
cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.6k visite dal 25/09/2014.
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