Utente 360XXX
Buongiorno,
ho 40 anni non ancora compiuti. MIo marito ne ha compiuti 41.
Ho avuto una prima gravidanza nel 2010, con una bambina nata sana. Durante la gravidanza avevo eseguito tri -test: il valore della translucenza nucale era corretto, ma l'esito finale del test risultava positivo (di poco superiore al cute-off) a causa di valori alterati della proteina Papp-a (non ricordo se troppo bassi o troppo alti); all'epoca io e mio marito avevamo deciso di non procedere con analisi invasive.
Nel dicembre 2013 era in corso una seconda gravidanza, che si è interrotta con aborto interno alla decima settimana, a causa di una trisomia 15 omogenea (dall'esito dell'esame citogenetico).
Dopo quell'episodio abbiamo incontrato, come consigliato, un genetista che ci ha spiegato il meccanismo "casuale" da cui si originano le trisomie libere e ha stimato, per eventuali successive gravidanze, un rischio di poco superiore a quello della popolazione di pari età, e cioè di 1:80.
A giugno 2014 sono rimasta nuovamente incinta e stavolta abbiamo scelto di eseguire villocentesi (senza eseguire prima bi o tri-trest) da cui è emersa purtroppo una trisomia 21 libera e omogenea.
La nostra ora differente situazione familiare, unita ad altre problematiche, ci ha portati alla decisione, tragica e drammatica, di interrompere questa gravidanza.
La mia domanda quindi é:
è' possibile che due diverse alterazioni cromosomiche, che si sono manifestate a distanza di sei mesi l'una dall'altra, dipendano solo da casualità e dalla mia età? E' possibile che vi siano piccole alterazioni o disordini genetici, o che altro, riscontrabili nel cariotipo mio e/o di mio marito (mai eseguito) che rendono più elevata la probabilità di aberrazioni cromosomiche?
Il valore alterato della proteina Papp-a nella mia prima gravidanza può essere correlato in qualche modo a qualche mia "predisposizione"?

Ringrazio per l'eventuale risposta e mi scuso per il testo molto lungo.
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Cara signora,

i due eventi non sono imputabili ad una sua predisposizione, ma piuttosto al rischio naturale per età (quello che le è stato fornito dal collega in occasione del primo evento). Il fatto stesso che si tratti di trisomie libere avvalora l'idea che si tratti di due eventi casuali. Il valore di Papp-a alterato nella prima gravidanza era indicativo per la prima gravidanza e non deve essere inteso come valore assoluto, in tal senso non da indicazioni sulla possibilità che gli eventi tendano a ripetersi.

cordialmente,