Utente 362XXX
Cortese dr., mia moglie ha fatto amniocentesi alla 16^ settimana. dopo le prime rassicuranti notizie della genetista (esame fish) ci ha contattati dopo 15 gg circa in quanto risultava una "anomalia" o "apparente tale" su un cromosoma (il 22). siamo andati presso lo studio/laboratorio e ci ha detto che il cromosoma nons i era "colorato" interamente ma che poteva essere un fatto di trasmissione genetica da uno dei due genitori e ci ha invitati a fare un esame del sangue per ricostruire la nostra mappa cromosomica. nel frattempo le avevo portato i risultati dell'amnio della nostra prima figlia e già osservando il grafico dei cromosomi la genetista aveva detto che tale aspetto sembrava essere presente anche nella nostra prima bimba. dopo qualche giorno ci ha ricontattati per informarci che questa tipicità era stata riscontrata nel mio corredo cromosomico (o cariotipo, mi pare si chiami) e che questo ci faceva stare più tranquilli in quanto poteva trattarsi di una "variante" cromosomica. Poi ci ha parlato di un eventuale altro esame per essere piu' tranquilli (molecolare). atteso che ovviamente siamo molto in ansia volevamo chiedere se
-tali approfondimenti fatti sulle nostre mappe cromosomiche potevano farci stare tranquilli ed escludere eventuali anomalie;
-di cosa si tratta e in che consiste questo esame molecolare e se facendolo dissipiamo ogni dubbio.
la ringrazio per l'attenzione.
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Cari signori,

sicuramente l'aver ritrovato l'alterazione su uno di voi rassicura relativamente alla probabile benignità della variante. Da quanto descrivete non si evince la tipologia di esame molecolare di approfondimento che vi hanno proposto, vi suggerisco di domandare al genetista del centro in cui avete fatto l'indagine, per avere ulteriori informazioni in merito.

Cordialmente,