Utente 363XXX
Salve, ho riscontrato la sindrome di Klinelfelter all'inizio di quest'anno e ho cominciato con i controlli in endocrinologia di cui: ECOGRAFIA TESTICOLARE( riduzione volumetrica di entrambi i didimi con piccole microcalcificazioni parenchimali a sinistra. Epidimi nella norma. Non segni di idrocele.) ESAME DEL LIQUIDO SEMINALE: ( (volume eiaculato: 1ml; PH 7.6) dall'esame eseguito al microscopio ottico non si rilevano spermatozoi neppure dopo opportuna centrifugazione. ) ECOGRAFIA MAMMARIA: (quadro clinico ed ecografico riferibile a pseudoginecomastia bilaterale.) MAMMOGRAFIA: (quadro mammografico compatibile con pseudoginecomastia bilaterale. Assenza di lesioni focali di tipo evolutivo e di mirocalcificazioni sospette bilateralmente) ECOGRAFIA TIROIDEA: ( tiroide di dimensioni normali (VTS 11ml) ad ecostruttura generale finemente disomogenea e lievemente ipoecogena, con alcune strie iperecogene, scarsamente vascolarizzata. Non noduli distinti. Piccoli linfonodi reattivi in sede laterocervicale bilateralmente) CONSULENZA GENETICA: ( l'analisi del cariotipo ha documentato un'alterazione nel numero dei cromosomi sessuali (47 XXY) indicativa di sindrome di KLINEFELTER. La ricerca di microdelezioni a carico del cromosoma Y ha inoltre evidenziato la presenza della delezione ''gr/gr'' il cui significato clinico è tutt'ora incerto.) La mia domanda è la seguente: cosa significa GR/GR, e che conseguenza avrà in futuro?? Sento già di essere bloccato non riesco ad esprimermi, e sento continuamente un blocco come se non riuscissi più a collegare la testa con la bocca, sono ricominciati gli squilibri cardiaci, il respiro accelerato, perdita di vista momentanea, soffro di vene varicose alla gamba destra, interamente dalle natiche fino alle ditta, ogni volta che vado in bicicletta oppure quando corro dopo 2 min perdo sensibilità alle dita dei piedi, ho anche forme iniziali di ernia disco L5S1, da giovane all'età di 11 anni ho avuto un'attacco epilettico mi hanno curato per circa 5 anni con DEPAKIN in pillole lo dovevo prendere dopo i pasti, quando arrivo in italia mi dicono che il depakin non era la medicina per curarla e la causa del mal di testa forte era dal depakin per non parlare che porto gli occhiali da quasi 3anni sx -1 e dx -1. per la sindrome mi curano con TESTOSTERONE IN TUBETTO uno al giorno solo la mattina ad un ora precisa, per le vene mi curano con calzino elastico e durante la primavera quando porto i jeans corti mi curo con NEBIFLEK un integratore alimentare per fa funzionare la valvole delle vene dato che il sangue ristagna continuamente con il ringonfio delle vene in superficie della gamba e la gamba stessa e dolori continui con scarsa sensibilità e cambio di temperatura in superficie, sotto questa cura il rigonfio non diminuisce ma la sensibilità è migliorata. Momentaneamente sono sotto la sorveglianza di un dietologo, fin'ora ho perso 7kg in un mese, quando prima pesavo 86.5kg. Ho anche perdite di memoria con i tempi prolungati in aumento.

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[#1] dopo  
Dr. Edoardo Pescatori
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REGGIO EMILIA (RE)
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Gentile lettore,
la Sindrome di Klinefelter in ambito andrologico determina azoospermia e insufficiente produzione di testosterone (che lei sta trattando con testosterone esogeno).
Per quanto riguarda la procreazione, è possibile effettuare una ricerca (micro)chirurgica di spermatozoi da testicolo, ed è descritta una probabilità di rinvenimento di spermatozoi, che andranno congelati in vista di una successiva fecondazione assistita.
Lei presenta inoltre una delezione GR/GR della zona AZFc del cromosoma Y: questa si associa a ridotta fertilità, ma non esclude la possibilità di avere un figlio con la fecondazione assistita se si repertano spermatozoi. La selezione GR/GR può essere trasmessa alla discendenza, mentre la S. di Klinefelter no.
Se considererà una ricerca di spermatozoi sarebbe consigliabile sospendere l'assunzione di testosterone 3-6 mesi prima della ricerca di spermatozoi.
[#2] dopo  
Utente 363XXX

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