Utente 361XXX
Gentili Dottori, sono una ragazza di 25 anni. All'età di sedici anni ho iniziato ad avvertire sintomi di cecità notturna. Mi è stata diagnosticata una retinite pigmentosa che è rimasta invariata fino ad oggi. In famiglia non esiste nessun caso a memoria d'uomo, a parte le figlie di un cugino di mio padre che però l'hanno ereditata dai nonni materni ( quindi non dovrebbe esserci parentela). Sto cercando insieme al mio compagno di avere un bambino. Il medico che mi segue mi ha spiegato che ci sono due possibilità che però non ho ben capito. La prima, è che se la mia malattia fosse recessiva, avrei una bassa percentuale di trasmetterla ai miei figli, essendo il mio compagno sano; per il fatto che però non ci siano altri casi in famiglia, e che la malattia proceda molto lentamente, mi ha parlato di "carrier frequency" (non sono sicura che abbia detto proprio così) che comporterebbe un rischio maggiore nel caso abbia un figlio maschio. Saprebbe darmi qualche informazione? Potrei avere la forma legata al cromosoma x?
Vi ringrazio
[#1] dopo  
Dr. Salvo Catania
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Se non ricevesse risposte in questa area Le consiglierei di ripostare anche in AREA OCULISTICA con maggiori dettagli.

Tanti saluti
[#2] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Cara signora,

le forme di retinite pigmentosa purtroppo sono molte e diverse. Purtroppo dall'esame clinico non è possibile stabilire se la sua è una forma recessiva (quindi con rischi minimi di trasmissione ai figli), dominante (con rischi alti di trasmissione ai figli) o legata al cromosoma X (con rischi legati al sesso dei vostri futuri figli). Esistono tuttavia centri specializzati che effettuano la conferma genetica molecolare della retinite pigmentosa. Le suggerisco di rivolgersi ad uno di questi centri per effettuare le analisi genetiche specifiche per la sua condizione, in maniera da evidenziare le mutazioni responsabili del quadro e di conseguenza la possibilità di trasmissione ai vostri futuri figli.

cordialmente,