Antigangliosidi gm1 gm2

Gentile Utente,

purtroppo i limiti del consulto on line sono questi, infatti noi non facciamo, né lo possiamo fare, diagnosi a distanza.
Comunque la positività di gm1 e gm2 è più frequentemente associata a neuropatie periferiche di tipo autoimmunitario.
Le consiglio di affidarsi, e sono certo che già lo abbia fatto, ad un bravo neurologo o, meglio, ad un centro neurologico di eccellenza.
Un grosso in bocca al lupo!

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

Salve dottore, quali potrebbero essere queste neuropatie, considerato che la Barre' e la CIDP sembrano essere escluse data la negatività dei PES e dell'elettroneurografia?
Saluti

Tra queste neuropatie una possibile è la "Neuropatia motoria multifocale".
Consideri che è importante anche l'esito della visita neurologica.
L'ENG può essere normale in fase precoce e andrebbe ripetuta dopo un periodo di tempo che deve stabilire il neurologo che La segue.
Pertanto, prima di fare diagnosi di SLA è bene considerare le possibili alternative e sentire più di un parere.
Le ripeto, si affidi ad un centro neurologico di eccellenza.

Cordialmente

Salve dottore, scusi se la disturbo ancora, ma in questo caso avere piu' pareri mi sembra la cosa migliore. Premetto che sono ancora ricoverato in ospedale, e la settimana prossima farò due ulteriori consulti con un medico specializzato in sla e uno in CIDP e altre polineuropatie, entrambi delle Molinette di Torino. Stamattina ho parlato nuovamente col dottore che mi segue, e alla mia domanda precisa se potesse essere SLA, lui mi ha tranquillizzato dicendo che secondo lui no, perchè sia i PES che l'ENG non hanno riscontrato alcunchè (anche se a dire la verità i PES sono stati eseguiti per intero raggiungendo i 600 impulsi solo su un arto, mentre sugli altri 3 a malapena saranno arrivati a 200, perchè il dottore si mostrava abbastanza sicuro che bastasse). Scusi ma questo ragionamento allora dovrebbe valere anche per altre neuropatie o no? Ovvero se i PES e ENG negativi dovrebbero escludere la SLA, allora dovrebbero escludere anche il resto. Mi sembra un po' il cane che si morde la coda. Non potrebbe anche essere che in un stadio iniziale di SLA , gli esami in questione non rilevino alcunché? Mi dovrebbero dimettere senza una diagnosi precisa, essendo anche in attesa di un ulteriore esame del sangue, legato in qualche modo a uno studio genetico del DNA sul citomegalovirus o sugli antigangliosidi, il cui risultato non sarà pronto prima di 15 giorni, ma i sintomi comunque sembrano aumentare di giorno in giorno. Per il citomegalovirus considerato che dopo un anno è ancora presente sia IGC sia IGM, non dovrebbe essere intrapresa una cura?
Saluti.

Gentile Utente,

l'ipotesi dell'esito negativo degli esami effettuati in quanto ancora in fase precoce l'avevo accennato precedentemente. Il neurologo che l'ha tranquillizzata riguardo la SLA potrebbe anche essersi basato sull'obiettività clinica, elemento molto importante al quale di solito il paziente, sbagliando, non da molto significato ma per noi fondamentale e spesso determinante.

Cordialità

Buongiorno dottore. Sono state rifatte le analisi per gli antigangliosidi, questa volta con un metodo diverso dal primo (che era il metodo ELISA) di cui non ricordo il nome: questa volta sono risultati negativi. Io sono molto confuso, il medico dice che nel primo caso può anche darsi si sia trattato di un falso positivo. Ma chi mi assicura invece, che non sia un falso negativo questo?....Considerando tutta la sintomatolgia, che continua imperterrita?
Saluti

Gentile Utente,

a questa domanda non è possibile dare una risposta attendibile,
Le ricordo sempre che alla sintomatologia deve essere sempre associato l'esame obiettivo che è poi quello che guida il medico.

Cordiali saluti

Scusi ancora dottore, come mai le è venuta in mente la neuropatia motoria multifocale?. Considerato il fatto che seppur migliore come prognosi della SLA è comunque piu' rara. Solo per tranquillizzarmi?
A lei è mai capitato di imbattersi in pazienti che avessero tale malattia?
Scusi, ma sto cercando in tutti i modi di esorcizzare il male peggiore, e cerco di aggrapparmi a qualsiasi cosa.Saluti

Gentile Utente,

è una delle ipotesi possibili in caso di positività degli anti-GM1 e anti-GM2 nell'ambito delle neuropatie periferiche disimmuni. Non è stato detto per tranquillizzarLa ma come altra ipotesi considerato che Lei non l'aveva menzionata.

Cordialmente

Salve Dottore.
Sono stato da due neurologi, non faccio i nomi ma si tratta di due eccellenze nel campo a livello nazionale, che sembrano sicuri non si tratti di SLA. La loro diagnosi è di Sindrome Fibromialgica secondo uno e Sindrome da Affaticamento cronico secondo l'altro. Anche se quest'ultimo, mi dovrà effettuare ulteriori esami prossimamente e chissà che non consideri l'ipotesi che ci siano siano entrambe, visto che di solito vanno a braccetto. I miei sintomi comunque vanno peggiorando, non tanto per quello che riguarda i dolori, le parestesie e bruciori, che anche se rendono la vita impossibile, sto imparando a conviverci, ma per quanto riguarda la stanchezza devastante che mi assale. Sono ormai due mesi che non mi lascia e peggiora sempre di più: mi sta condizionando seriamente la vita, e mi risulta anche quasi impossibile andare al lavoro. Qualsiasi normalissima e banale attività quotidiana mi sembra sia la scalata dell'Everest.
Non voglio dubitare delle diagnosi, ma vorrei farle una domanda: è normale che non avverta alcun dolore nei cosiddetti 18 tender point, che solitamente sono considerati, il primo elemento (se doloranti alla pressione) di diagnosi della fibromialgia?
Secondo: visto che sembra che terapie efficaci e risolutive per queste malattie non ce ne siano , se non l'approccio con antidepressivi tipo cymbalta, Lyrica ecc, che oltre un 30% di sintomatologia non lo risolvono, e sarebbe da vedere se gli effetti dannosi non superino i benefici, cosa si deve fare? Per tutta la vita dovrò convivere con queste "Bestie"? Grazie e saluti.

Gentile Utente,

secondo le linee guida internazionali per fare diagnosi di fibromialgia occorre la positività di alcuni dei cosiddetti tender points, comunque a distanza non dubito delle diagnosi fatte mediante visita diretta.
Per quanto riguarda la terapia questa può essere fatta a cicli, consideri che ci possono essere anche dei periodi di remissione spontanea della sintomatologia.

Cordialità

Salve dottore, purtroppo i sintomi non fanno che peggiorare, e non tutti mi sembrano associabili alla fibromialgia.
Dai primi di settembre che gli episodi di affaticamento e stanchezza sono quasi giornalieri, a cui si aggiunge affanno e respiro corto. Il mio medico mi ha prescritto esami di controllo, e ci sono alcuni valori molto fuori norma.
Globuli bianchi: 12
Gamma gt: 93
Ves : 85
PCR: 12,42
Proteine urine: 150
Ciò che mi fa preoccupare sono le PCR e la Ves. Dovrebbero essere sintomo di una qualche infezione nell'organismo. Ma la fibromialgia a quanto ne so da esami nella norma. Qui allora sembra esserci qualcos'altro che non si riesce a diagnosticare. Secondo lei quali altri esami dovrei fare per capire da dove proviene questa infezione. Sono preoccupato dalle pcr estremamente alte associate alla ves. Potrebbe trattarsi anche di qualche infezione a carico del sistema cardiocircolatorio o legato a tumori o leucemie?
Grazie in anticipo di una eventuale risposta e saluti

Gentile Utente,

la VES e la PCR sono indici aspecifici di un'infiammazione in atto che deve essere ricercata per curarla alla base. Questi valori non indicano solo un'infezione ma sono elevati anche in presenza, per es., di alcune malattie reumatiche, del fegato, ecc.
Si affidi ad un bravo internista per approfondire il caso.

Cordiali saluti

Buonasera, a distanza di due anni dalla prima richiesta di consulto, i sintomi descritti nei precedenti post sono sempre continuati anzi peggiorati.
Circa 15 gg fa sono iniziati dei dolori muscolari su tutto il corpo ad intensita' crescente. Dolori fortissimi come se mi stessero sfilacciando e sfibrando ogni singola fibra. Mi reco al pronto soccorso e mi sottopongono a una brevissima visita internistica e chirurgica, senza darmi una diagnosi. Mi sottopongono ad esami ematici risultati nella norma: CK 126, MIOGLOBINA 21, ed emocromo in regola. Mi dimettono con la diagnosi di mialgie diffuse. Torno a casa. Nei giorni seguenti i dolori continuano a peggiorare, non mi permettono addirittura di alzarmi e di camminare. All'indomani mattina, i dolori cominciano ad alleviarsi sino quasi a scomparire lasciandomi i soliti bruciori che ho da due anni. Nei giorni seguenti e fino ad oggi (sono piu' di 15gg) sono continuamente stanco, affaticato, con difficoltà anche a livello di manualità, e difficoltà a fare le scale o camminare. Passo praticamente dal letto al divano. Nel frattempo vado dal reumatologo che mi prescrive degli esami che mi fanno un po' preoccupare:
Transaminasi got 56 max. 46
Ves prima ora 31 max. 15
Aldolasi 11 max 7,6
Beta2-Microglobulina 2,5 max 2,2
NSE (Enolasi neuronespecifica) 25,71 max 15
LDH 300 max 225

Non so piu' cosa pensare i sintomi vanno avanti da due anni, e queste analisi mi fanno pensare a qualcosa di grave a livello neurologico. Grazie in anticipo di una risposta. Saluti.