Azoospermia con assenza di spermatozoi maturi

Buongiorno,

sono un uomo di 35 anni, sposato da 2 anni, ed in cerca di paternità da più di 1. Insieme a mia moglie, e su suggerimento del ginecologo, abbiamo iniziato a fare degli esami, e purtroppo, dal mio spermiogramma è emersa una azoospermia. Il referto parlava di azoospermia con assenza di spermatozoi maturi nell'eiaculato.

Faccio però prima una "breve" premessa. Praticamente dopo circa 1 anno dal matrimonio decidiamo di andare da un ginecologo, anche ascoltando tante coppie di amici sposati più o meno della nostra età con problemi di varia natura legati alla difficoltà di concepire. Le prime visite rilevano delle leggere infiammazioni che mia moglie risolve abbastanza facilmente grazie alle indicazioni del medico. Subito dopo decidiamo di comprare degli stick per controllare l’ovulazione e andare “più mirati”. Intanto il tempo passa, cambiamo un ginecologo, poi un altro….e iniziamo a sfiduciarci.

Dopo questa prima fase di disorientamento, decidiamo di rivolgerci ad uno specialista di infertilità di coppia, pensando che forse ci sia un problema più serio del previsto. Dopo aver fatto dei controlli su mia moglie che escludevano qualsiasi tipo di problema, ci prescrive tutta la solita sfilza di analisi che si fanno in questi casi. Ci rechiamo presso un laboratorio a Vallo della Lucania per esami del sangue ed uno spermiogramma.

Posto il risultato delle mie analisi, visto che quelle di mia moglie sono tutte nella norma.

CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE
Numero colture: 2
Numero fasi analizzate: 50
Cariotipo: 46, XY
Conclusioni: Cariotipo maschile normale.
FIBROSI CISTICA DNA
Locus TnIVS8 nel gene CFTR: 7T/9T ETEROZIGOTE per la mutazione F508DEL, NON MUTATO per le restanti mutazioni esaminate (56 mutazioni)
REAZIONE VDRl Negativa
ANTICORPI ANTI-TIREGLOBULINA 77 UI/ml
ANTI-TPO 9 UI/ml
VARIANTI EMOGLOBINICHE
Hb A1c: 3,77%
Hb F: 0,37%
Hb A0: 92,82%
Hb A2: 3.05%
TSH (3 generaz.) 2.101 mlU/L
FT3 3.706 pg/ml
FT4 1.260 ng/dl
LH 2.14 mUI/ml
FSH 4.15 mUI/ml
BETA ESTRADIOLO (E2) 16.10 pg/ml
PROLATTINEMIA 8.58 ng/ml
TESTOSTERONE 217 ng/dl
TESTOSTERONE LIBERO 25.6 pg/ml
HBsAg Assente
Anti HBc totali Assenti
HbEAg Assente
Anticorpi HBeAg Assenti
Anticorpi Anti HCV Assenti
ANTI HIV1 e HIV2 Negativo
OMOCISTEINA PLASMATICA 15.40 microl/l
CLAMYDIA TRACHOMATIS DNA Negativa
HPV DNA Tipizzazione Non rilevabile

Risultati dello SPERMIOGRAMMA:
Corpuscoli Presenti
pH 7,4
Volume (ml) 0,5
Leucociti 0,2
ASSENZA DI SPERMATOZOI MATURI NELL’EIACULATO. CONSIGLIATA VISITA ANDROLOGICA.

A questo punto il ginecologo ci ha detto di affidarci alla struttura in cui lavora, a Vallo, prospettando un quasi certo intervento di TESE su di me, con risultati incerti. Quindi di pensarci e di fargli sapere.
[#1]
Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.1k 1.2k 642
Gentile lettore,

ma è presente la mutazione F508DEL?

Cosa dice il suo andrologo di riferimento?

Se comunque desidera poi avere più informazioni dettagliate su questo particolare problema riproduttivo, le consiglio di consultare anche l’articolo pubblicato sul nostro sito e visibile all'indirizzo:

https://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/195-l-azoospermia-quando-non-ci-sono-spermatozoi.html

Un cordiale saluto.


Giovanni Beretta M.D.
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[#2]
dopo
Utente
Utente
Nel frattempo ho fatto, su suggerimento di una parente ginecologa e nel panico più totale, un’ECOGRAFIA SCROTALE la settimana scorsa. Risultato: Entrambi i didimi in sede e di dimensione normale. Uno di volume inferiore (18 ml) rispetto all’altro (30 ml). Tessuto ghiandolare bilateralmente disomogeneo per la presenza di strie ipoecogene a partenza dalla regione ilare in rapporto a pregressa sofferenza parenchimale. Né noduli né cisti parenchimali. Funicoli di regolare spessore. Assenza di dilatazioni dei dotti. No idrocele. Non ispessite le tuniche. No varicocele, no ernie inguinali.
In pratica l’unica anomalia rilevata, queste striature presenti nell’eco, sarebbero legate a problemi avuti da me in infanzia. Sono stato operato per 2 volte, la prima appena nato (prematuro) per criptorchidismo e poi per ernia bilaterale a circa 6 anni.
E cosi arriviamo ad oggi, al momento ho prenotato un secondo spermiogramma presso un altro centro diverso dal primo, più nella speranza del miracolo, e che quindi esca completamente diverso dal primo, sperando in qualche errore di “manovra” da parte mia. Poi l’idea nel caso di problema confermato, sarebbe quella di affidarci ad una struttura dove poter fare una Micro-TESE, e non una tese, quindi scartando il centro di Vallo della Lucania. Se questa resta l’unica possibilità per noi per avere un bimbo vogliamo giocarcela al 100%. Che vita sarebbe senza figli.

Sono un caso cosi disperato? Quali sono i centri migliori in Italia, ed eventualmente anche in Europa, dove effettuare interventi di Micro-TESE? Ma l’intervento è solo a pagamento, o ci sono centri che lo effettuano in convenzione? Ci sono altre analisi che dovrei fare per chiarire meglio la mia situazione? Sarebbe importante fare la Microdelezione del cromosoma Y? Il fatto di essere portatore sano di Fibrosi Cistica peggiora ancora la situazione?

Ad oggi ancora non sono stato visitato da un andrologo, non voglio fare altri buchi nell’acqua, cosi vorrei andare mirato in un centro specializzato, magari anche al nord Italia. Leggevo su internet del Prof. Colpi.

Accetto consigli, Vi ringrazio in anticipo e mi scuso per tutti gli errori e le imprecisioni che avrò sicuramente scritto, ma non sono un medico.

[#3]
Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.1k 1.2k 642
Gentile lettore,

il fatto che sia portatore sano per la fibrosi cistica, che il suo FSH non sia molto mosso, fa pensare che possano essere presenti anche dei fattori di tipo ostruttivo e generalmente qui il recupero è più semplice.

Comunque, se non fatta, ad azoospermia confermata, visto il suo complesso problema clinico, è bene completare le indagini anche con la ricerca di eventuali microdelezioni a livello del cromosoma Y.

Ancora un cordiale saluto.

[#4]
Dr. Giorgio Cavallini Chirurgo generale, Andrologo, Urologo 27.3k 655 55
Caro signore,
obbiettivamente (palpando) sono presenti i deferenti?
Che dice il collega?
Personalmente oltre a fare microdelezione Y, valutarei di iniziare con semplice tese, se non si trova nulla ampliare intervento con microtese, che quell' FSH e quella mutazione fanno sperare (sperare) bene.
[#5]
dopo
Utente
Utente
Salve,

in realtà ancora non sono stato visitato dall'andrologo. Come dicevo, ho fatto una Ecografia scrotale su consiglio di una parente ginecologa, e l'esito, come riportato sopra, è stato il seguente:

Risultato: Entrambi i didimi in sede e di dimensione normale. Uno di volume inferiore (18 ml) rispetto all’altro (30 ml). Tessuto ghiandolare bilateralmente disomogeneo per la presenza di strie ipoecogene a partenza dalla regione ilare in rapporto a pregressa sofferenza parenchimale. Né noduli né cisti parenchimali. Funicoli di regolare spessore. Assenza di dilatazioni dei dotti. No idrocele. Non ispessite le tuniche. No varicocele, no ernie inguinali.

E' possibile che l'ecografista non sia stato abbastanza bravo da evidenziare eventuali ostruzioni dei dotti o che addirittura non ci siano proprio?

Comunque dopodomani ripeterò lo spermiogramma.

Grazie per l'attenzione.
[#6]
Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.1k 1.2k 642
Gentile lettore,

oltre all'esperienza del radiologo ecografista nell'affrontare tematiche così particolari, come quelle legate alla presenza di una azoospermia, occorre capire quale ecografo è stato utilizzato e che tipo di sonda ha esplorato i suoi testicoli.

Senta ora il suo andrologo di riferimento che si spera abbia chiare competenze, appunto, in patologia della riproduzione umana.

Ancora un cordiale saluto.
[#7]
Dr. Giorgio Cavallini Chirurgo generale, Andrologo, Urologo 27.3k 655 55
beh meglio farsi vedere, che presenza o assenza di deferenti, prostata più o meno o per nulla dolete alla palpazione hanno un significato e tutt' altroi cuhe secondario.
[#8]
dopo
Utente
Utente
Salve,

purtroppo il risultato del 2 spermiogramma conferma quanto trovato col primo. Ecco i risultati.

Volume: 2 ml
pH: 7.4
Cellule rotonde totali: 1
Leucociti: 0.5
Fruttosio: 3.6

Conclusioni: Azoospermia.

Ma come è possibile che tutti i parametri siano nella norma? Ho letto centinaia di casi anche su questo forum, ma c'era sempre almeno 1 parametro totalmente alterato, in genere FSH o LH o fruttosio...a me sono bene o male tutti nella norma.

Penso che proverò ad andare a visita dal Prof. Colpi. In base alla Vostra esperienza sono un caso con probabilità di soluzione o faccio un altro buco nell'acqua? Ormai ogni referto da ritirare è diventato un incubo!

Grazie comunque per le Vostre indicazioni.

Saluti.
[#9]
Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.1k 1.2k 642
Gentile lettore,

non continui a ripetere le stesse cose, sembra essere il supporter di un nostro collega, che per altro ben conosciamo; come già dettole: "il fatto che sia portatore sano per la fibrosi cistica, che il suo FSH non sia molto mosso, fa pensare che possano essere presenti soprattutto fattori di tipo ostruttivo e generalmente qui il recupero è più semplice, cioè non è richiesta alcuna microTESE ma generalmente si procede utilizzando, in prima battuta, tecniche molto più semplici che frequentemente non prevedono alcuna biopsia testicolare."

Ancora un cordiale saluto.
[#10]
dopo
Utente
Utente
Non era sicuramente questa la mia intenzione. Sto solo cercando di orientarmi in un mondo che non conoscevo affatto. Se chiedo è per indirizzare le mie scelte future. Infatti nei primi messaggi chiedevo tra le altre cose quali fossero i migliori centri italiani per risolvere il mio problema. Ovviamente anche l'aspetto economico sicuramente gioca il suo peso. Fino ad ora abbiamo già speso tanti soldi senza avere ancora una risposta. Come ho detto in precedenza abbiamo già cambiato 3 o 4 ginecologi per i "presunti" problemi di mia moglie, che poi tali non erano. O comunque non erano assolutamente cose di cui preoccuparsi. E adesso continuare a girare a vuoto sarebbe dannoso sotto tutti i punti di vista.

Ovviamente il primo step è risolvere il mio problema, ma vorrei scegliere una struttura che poi ci segua anche per il dopo in un eventuale percorso di fecondazione assistita. E quindi entrano in gioco tante informazioni, del tipo le % di riuscita delle varie strutture (non so se sono dati consultabili da qualche parte)....distanza da casa....ho letto che il supporto di amici e parenti è importante in questi percorsi...sapere poi quali strutture sono convenzionate.

In fondo la struttura dove mi avevano indirizzato inizialmente non ha una brutta nomea (quella di Vallo della Lucania), ma giustamente sto sondando il terreno e valutando anche strutture più lontane da casa, ma magari migliori.

Mi scuso se mi sono spiegato male nei post precedenti.

Saluti.
[#11]
Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.1k 1.2k 642
Gentile lettore,

nessun problema, il suo atteggiamento è umanamente comprensibile soprattutto se lei ha dovuto perdere molto tempo "ginecologico" prima di arrivare a fare una corretta diagnosi andrologica.

Sulla questione "indicare un collega o una struttura" le dico che questa purtroppo non è la sede per una informazione così particolare e non di interesse generale.

Questo quesito è bene porlo, in prima battuta, al suo medico di famiglia o al suo andrologo di fiducia e poi comunque, anche in altre sezioni del nostro sito, può sempre trovare un aiuto più mirato a risolvere questo suo quesito.

Ancora un cordiale saluto.

[#12]
dopo
Utente
Utente
Salve,

sono di nuovo qui a chiedere consigli e pareri. Posso continuare in questa discussione o mi conviene aprirne una nuova?
[#13]
Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.1k 1.2k 642
Certamente!
[#14]
dopo
Utente
Utente
Salve,

dunque, dopo mille ragionamenti ho deciso insieme a mia moglie che per vari motivi era meglio non scegliere un centro troppo lontano da casa (lavoro....stress....) fermo restando che ci serviva un andrologo all'altezza. Così troviamo una clinica privata in provincia di Napoli dove presta servizio un andrologo di Roma di pari esperienza dell'altro di cui abbiamo parlato in precedenza....cercherò di non fare nomi e pubblicità a nessuno. Anche perchè non mi interessa minimamente fare pubblicità a nessuno, mi interessa solo risolvere il mio problema.

Tutta la storia precedente è già ben sintetizzata nei precedenti post.....il dubbio che era rimasto era tra una Azoospermia ostruttiva o secretiva....in accordo con il Prof. decidiamo di strutturare l'intervento in varie fasi.....visto anche che:

- i deferenti erano presenti alla palpazione;
- didimi in sede e dimensioni nella norma;
- testicoli uno più grande e l'altro più piccolo;

Intervento da articolare in questo modo:

1) esplorazione del testicolo più grande
2) prelievo da deferente sinistro
3) e microtese dall'altro lato

Ci avevano assicurato che la strada migliore era il prelievo da deferente in modo da avere un seme di qualità migliore (che poi migliore ancora oggi non ho capito in cosa...forse mobile??). Passo successivo comunque congelare e poi procedere con ICSI dopo controllo e successiva stimolazione per mia moglie...

Veniamo a oggi e al risultato di tutto ciò. Intervento fatto a inizio anno....prelievo al primo colpo da deferente.....stop immediato all'intervento....quindi microtese e nemmeno biopsia testicolare effettuata....si congela tutto.....questo il referto della crioconservazione:

-0% mobili/15% vitali
-numero tot. spermatozoi post-capacitazione: 600.000
-numero spermatozoi per paillettes: 100.000

Mezzo crio: York Buffer

tra la gioia generale ci assicurano che l'intervento è stato un buon successo.....finiamo con me e passiamo a mia moglie...migliaia di controlli ed esami vari....in pratica la tiriamo a nuovo....lei è relativamente giovane (35 anni). Siamo cosi pronti per partire con la stimolazione circa 2 settimane fa....iniziamo le siringhe, controlli ormonali....si fissa il pick up per lunedi scorso.....16 follicoli....12 ovociti prelevati tutti di buona qualità ci assicurano.....tutti provati a fecondare seduta stante scongelando le mie pailettes.....risultato: a oggi un solo ovocita fecondato.....per noi è praticamente un fallimento! Ci hanno risposto che è la natura....dove abbiamo potuto fallire? Adesso abbiamo di nuovo mille e 1 dubbi! Mille domande senza risposta.

-Secondo lei la mia azoospermia è veramente ostruttiva o negli anni si è sommato anche un problema secretivo??

-Non era forse il caso di fare anche una biopsia testicolare per essere certi della natura del problema?

-Se fosse sicuro al 100% ostruttivo, ho possibilità di tentare una ricostruzione dei dotti, vista la mia storia clinica? Lo chiedo perchè mia moglie non ha monta intenzione di fare altri tentativi con altre stimolazioni.

-Ma poi se era veramente ostruttiva, è veramente cosi bassa la % di ovociti fecondabili con seme congelato??? Parliamo di una % inferiore al 10%?? A me sembra di aver letto da qualche parte di percentuali vicine al 50%!

-E' veramente così tanto meglio tentare con una biopsia testicolare e pick up contemporaneo e icsi a fresco? Non so se ho usato un linguaggio corretto....

Come vede siamo punto e da capo! Dopo aver speso una marea di soldi. Non avrei dovuto conoscere quanto meno la natura del mio problema per poter pianificare i passi successivi?? Cosa mi consiglia di fare?

PS: fermo restanto che 1 unico embrione in vita ci lascia un minimo spiraglio ma ci sembra veramente più di 1 miracolo!!
[#15]
Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo 56.1k 1.2k 642
Gentile lettore,

possibile che la sua azoospermia, come succede dopo anni di problematiche ostruttive sia diventata anche mista, cioè anche secretiva.

Difficile invece confermarle l'opportunità di una biopsia testicolare da fare forse in contemporanea con il pick-up della moglie mentre, vista la sua età e storia clinica, sconsigliato è un tentativo di ricanalizzazione di strutture anatomiche "non ben definite".

Un cordiale saluto.

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