Utente 816XXX
salve egregi medici, sono molto ammirato per il lavoro che state svolgendo. da qualche tempo c'è un dubbio che mi perseguita. sono un ragazzo di 18 anni, alto 192 cm, di peso 76 kg, con una lieve barba, folta peluria nelle gambe, altezza superiore ai componenti familiari, lieve sporgenza di fianchi, e non presento ginecomastia e alcunb ritardo mentale. L'unica cosa che mi da una qualche preoccupazione è la largezza dei miei fianchi. in rete ho letto che gli ammalati di klinefelter presentano fianchi larghi. I miei non sono eccessivamnete sporgenti, ma lo sono rispetto alla media dei ragazzi e sono piuttosto ossuti e duri. Cosa ne pensate? I fianchi larghi o sporgenti sono un sicuro sintomo della sindrome? Vi rigrazio anticipatamente per la risposta, che sono sicuro sarà molto esauriente
[#1] dopo  
Dr. Salvo Catania
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I fianchi larghi e sporgenti NON SONO AFFATTO UN SICURO sintomo.

Ma come le è venuto in mente di scomodare una sindrome così complessa e difficile da inquadrare al punto che spesso non si fa una diagnosi prima della pubertà proprio perchè mancano SICURI sintomi ?

La diagnosi della sindrome di Klinefelter viene fatta tramite l’analisi del cariotipo. La presenza di testicoli piccoli o di ginecomastia può indirizzare il professionista verso la possibile diagnosi, ma la diagnosi di certezza proviene in ultimo dalla presenza del cromosoma X in più.

Poiché le manifestazioni della sindrome di Klienfelter sono variabili, esistono molte alterazioni fenotipche che possono suggerire la possibile presenza di un cromosoma X in più.

Quando alcune delle seguenti caratteristiche sono presenti in un ragazzo in cui non è stata fatta diagnosi, o in un adolescente o in un uomo, può essere indicata un’analisi del cariotipo:
Problemi di apprendimento
Difficoltà nel linguaggio
Deficit di attenzione
Problemi psicosociali
Testicoli piccoli
Infertilità
ginecomastia

Lei la sospetterebbe solo per l'altezza e i fianchi larghi ?
Non stia a spazzolare sulla rete e stia pertanto tranquillo !

Cordiali saluti
[#2] dopo  
Utente 816XXX

Iscritto dal 2008
La ringrazio vivamente per la risposta esauriente e tranqullizzante. era solo un piccolo timore che adesso si è totalmente annullato grazie a lei. non presento nessuno dei sintomi da lei descritti a parte un testicolo lieemente più piccolo dell'altro che però è stato causato da un criptorchidismo che ho avuto da piccolo. per il resto tutto a posto.

La ringrazio ancora
e la saluto cordialmente.