Utente 763XXX
Salve
Scrivo per cercare delucidazioni sulla mia situazione.
Dalla mia storia e consulti già richiesti si può vedere che ho una moltitudine di sintomi.
Attualmente ho la diagnosi di Behcet fatta da un reumatologo (HLA b35 positivo ed afte orali con attacchi di pseudogotta ricorrenti ma non afte genitali o uveite).
Ho iniziato a leggere sui diversi siti che parlavano delle malattie rare e fra queste oltre a trovare il Behcet che mi è stata diagnosticata ho trovato anche la Loeys-Dietz tipo 3.
Ho notato che parecchi sintomi coincidono proprio con questa malattia (fra l'altro la tortuosità della carotide.
Il reumatologo che ha diagnosticato la Behcet non la conosce.
Faccio un breve riassunto delle mie problematiche:
Dissezione aortica
Dissezione succlavia sx
Gliosi corticale frontale
Kinking carotide
Insufficienza mitralica
Insufficienza aortica
Afte orali ricorrenti
Pseudogotta ricorrente
Discopatie rachide multiple
Stenosi cervicale
Colata osteofitosica dorsale
Osteofitosi cervicale
Artrosi anca e ginocchia
Steatosi epatica
Sgocciolamento postminzionale tipo ostruttivo
Afte intestinali regredite con uso colchicina e plaquenil
Vorrei un vostro parere
Grazie ancora per la vostra pazienza

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Caro utente,

la diagnosi di sindrome di Loeys-Dietz si basa su un accurato esame clinico e sulla presenza di mutazioni all'interno di alcuni geni specificamente responsabili della condizione. Per poter far diagnosi (o perlomeno per porre il sospetto clinico) di questa condizione è essenziale quindi sottoporsi ad almeno una visita genetica. Poiché la sindrome di Loeys-Dietz è una malattia rara le suggerisco di rivolgersi ad un centro di riferimento per le malattie rare tra quelli designati dalla sua regione, questi centri infatti sono spesso in grado in breve tempo di effettuare tutte le valutazioni specialistiche che consentono di confermare o escludere la diagnosi.

cordialmente,
[#2] dopo  
Utente 763XXX

Iscritto dal 2008
Grazie Dott.ssa Zampatti
Quindi lei consiglia di approfondire la diagnosi ricevuta di Behcet guardando anche in altre direzioni?
Cordiali saluti
[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Le consiglio di rivolgersi ad un genetista...