Epilessia mioclonica giovanile

Buongiorno, sono mamma di Francesca 17 anni appena compiuti. 9 mesi fa durante un ingresso in discoteca ebbe la prima crisi dalle luci stroboscopi che, più nulla per 9 mesi successivii. Ci era stato consigliato trattamento con keppra che non abbiamo allora intrapreso. Dopo vari accertamenti oltre alla diagnosi cHe risultava dal eeg di fotosensibilità in questo mese ha avuto 4 crisi ravvicinate. Ulteriori approfondimenti diagnosticano epilessia generalizzata mioclonica giovanile, tutte con morsus della lingua e perdita di coscienza. Inutile dire che abbiamo. Intrapreso il trattamento suggerito circa 20 giorni fa...... Ma le crisi non essendo arrivati a copertura non sono escluse..... Chiediamo consiglio per chi ha già avuto casi simili per essere consigliati sul da farsi e rimanere in attesa del dosaggio da raggiungere o suggerite di sentire altre fonti.... Ora mia figlia è' al dosaggio di 1000 e dovrebbe raggiungere entro un mese i 1750....quello che noi famigliari non troviamo chiaro e' come mai queste crisi così vicine?e sopratutto come mai le vengono anche quando dorme?? Grazie per i suggerimenti
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Dr. Stefano Vollaro Neurologo 351 13
Buonasera,
Le crisi dell'epilessia mioclonica giovanile sono tipicamente più frequenti durante il sonno, in particolare al momento del risveglio (soprattutto le crisi generalizzate con convulsioni). La mancanza di sonno può essere un fattore scatenante, per cui a questi pazienti si raccomanda di avere una ritmo di vita stabile, evitando di dormire troppo poco, e cercare di limitare al minimo possibile il consumo di alcolici.
Di solito questo tipo di epilessia risponde molto bene alle terapie: i farmaci più usati sono il valproato e la lamotrigina, ma anche il Keppra dovrebbe andare bene. Il dosaggio è soggettivo: probabilmente già un dosaggio di 1000 mg al giorno potrebbe essere sufficiente: bisognerà aspettare e vedere se si ottiene un controllo completo. Anche il dosaggio ematico del farmaco ha un significato molto relativo: più che altro serve per verificare l'assorbimento della molecola. Non è detto che un basso dosaggio ematico secondo i valori di riferimento di laboratorio non sia efficace, così come non è detto che un dosaggio sopra i valori indicati si accompagni ad effetti collaterali.
In merito alla presentazione delle crisi tutte insieme in questo momento, questa sindrome esordisce con o dopo la pubertà. Probabilmente in questo periodo ci sono stati dei fattori scatenenanti. E' anche normale che delle crisi possano presentarsi in maniera ravvicinata, in "grappoli": questo non indica una malattia "peggiore" dal punto di vista prognostico se il numero di crisi si riduce sensibilmente dopo l'inserimento della terapia.
Normalmente i pazienti con epilessia riescono ad avere una vita del tutto normale, ovviamente con l'eccezione di necessitare di controlli periodici. Affidatevi tranquillamente al centro epilessia di riferimento e parlate con i medici che hanno in cura vostra figlia di tutti i dubbi possibili.

Dr. Stefano Vollaro