Utente 327XXX
Buongiorno.
Mio marito ed io siamo alla ricerca di una gravidanza da ormai 4 anni.
Ci siamo rivolti ad una clinica che ci ha prescitto tutti gli esami di rito ed è emerso che il mio ovaio è micropolicistico ed il liquido seminale di mio marito ha il 84% di forme anomale.
Gli esiti degli ultimi esami, però, mi preoccupano un po'... in realtà riguardano mio marito e l'analisi molecolare gene CFTR per fibrosi cistica (I livello).
Viene elencata tutta una serie di codici e poi
"Tali mutazioni sono presenti nel 78% degli individui affetti di origine italiana. Viene inoltre analizzata la regione polimorfica (PoliT e PoliTG) nell'introne 8 del gene CFTR, di cui si portano solo gli alleli di possibile rilevanza clinica."
Poi continua così

Risultato dell'analisi
GENOTIPO

Non sono state identificate mutazioni.
Genotipo secondo HGVS (http://hgvs.org) : [=];[=]
REgione polimorfica introne 8: c. [1210-34TG(11)T(5)];[T(7)]
Sequenza di riferimento NM_000492.3

CONCLUSIONI

Il paziente non è rislutato portatore di alcuna delle mutazioni analizzate. Nella popolazione italiana l'assenza delle mutazioni sopra indicate riduce il rischio di essere portatore di fibrosi cistica da 1:27 a circa 1:124.
L'analisi della regione polimorfica dell'intron 8 ha evidenziato la presenza in eterozigosi dell'allele TG(11)T(5).
Si consiglia consulenza genetica post test.


Avrei davvero bisogno di saperne di più visto che siamo a luglio e prima di settembre, come minimo, noon avremo delucidazioni a riguardo...
Grazie mille a chi si prenderà del tempo rispondermi.
Valentina.
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Cara signora,

le analisi di suo marito non hanno evidenziato alcuna mutazione, quindi si può dire che sia tutto normale. In realtà il laboratorio vi specifica di fare una consulenza genetica per valutare se le anomalie spermatiche di suo marito possono o meno richiedere analisi più approfondite.

cordialmente,
[#2] dopo  
Utente 327XXX

Iscritto dal 2013
Grazie mille davvero, Dottoressa.
Ora sono decisamente più tranquilla e mi presentaerò alla visita a settembre con molta meno agitazione.

Grazie ancora del Suo tempo.
Cordiali saluti,
Valentina.