Utente 482XXX
Buongiorno. La richiesta riguarda mia figlia 20 mesi, 8.5 kg. Affetta da sindrome di Williams-Beuren, ha subito nel corso del primo anno una toracotomia per coartazione aortica, una angioplastica per ricoartazione e una sternotomia per ricoartazione. Dopo 2 mesi dagli interventi eseguiti, nelle analisi del sangue i valori dei cpk erano normali(115). E' sottoposta periodicamente a endoscopie atte a verificare lo stato delle corde vocali a causa di paresi della corda sx per danno al nervo vago durante gli interventi cardiaci. Le endoscopie avvengono in anestesia generale somministrata tramite mascherina. Dopo le endoscopie quindi ancora in stato di sedazione le vengono fatti dei prelievi per verificare i valori a rischio propri della Williams. Durante l'ultima endoscopia sono stati analizzati anche i valori di cpk risultati pari a 720(per intendersi rispetto agli ultimi valori sono passati 15 mesi). La visita cardiaca successiva all'endoscopia (ecg e ecocardiografia e controllo pressione) ha escluso la connessione tra questo valore e problemi cardiaci. Il fatto che negli interventi chirurgici precedenti (finora ha subito 3 anestesie generali per il cuore e 4 anestesie volatili per le endoscopie) non ci siano stati grossi problemi direi che porterebbe ad escludere ipertermia maligna. Girando sul web mi pare di aver inteso che anestetici alogenati potrebbero dare un innalzamento dei cpk. Un prelievo fuori dall'anestesia permetterebbe di validare o meno questa ipotesi ma su una bimba piccola molto ospedalizzata e con un vene molto difficili causa Williams è un trauma che vorrei evitare, quindi la mia idea è ripetere il prelievo tra 3 mesi durante la prossima endoscopia. L'unica terapia farmacologica assunta è lansoprazolo 1mg/kg. La domanda quindi per voi specialisti è: è possibile che l'anestesia generale tramite mascherina provochi un innalzamento dei valori delle cpk fino a 720?
Cordialmente

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[#1] dopo  
Dr. Anna Maria Martin
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Buon giorno, l'ipertermia maligna non è una malattia in senso comune, bensì esiste la predisposizione a carattere genetico alla sua insorgenza in corso o subito dopo anestesie condotte con anestetici così detti trigger (tra cui gli alogenati). Le persone affette da tale predisposizione hanno "sempre" il CPK alto e questa anomalia mette in allarme gli anestesisti che approfondiscono lo studio di questi pazienti per verificare.
Quindi se sua figlia non ha sempre avuto il CPK alto (sarà stato dosato immagino anche prima degli interventi subiti) non penso propio che sia affetta da tale predisposizione.
In sintesi non sono le anestesie che da sole fanno aumentare il CPK, bensì, nei pazienti che lo hanno alto perchè affetti dalla suddetta predisposizione genetica, se non adeguatamente studiati ed anestetizzati, si può scatenare una crisi di ipertermia maligna che può essere anche fatale.
L'aumento del CPK di sua figlia può avere svariate spiegazioni e non solo quella cardiaca, da valutare in base alla sua persistenza o meno ed agli altri esami, a cura dei medici che la seguono.
Per maggiori e più dettagliate informazioni può consultare il sito della SIAATI al seguente link: http://anestit.unipa.it/siaarti/iperframe.htm

Spero di essere stata chiara, saluti.
[#2] dopo  
Utente 482XXX

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Buongiorno Dr.ssa la ringrazio. Quindi se ho tutto ben compreso ha senso effettuare il prossimo dosaggio di cpk durante la prossima endoscopia (tra 3 mesi) mentre la bimba è sotto anestesia generale. E' corretto?
Cordialmente
[#3] dopo  
Dr. Anna Maria Martin
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Se non fosse, da chi la segue, giudicato necessario farlo prima, si è corretto
[#4] dopo  
Utente 482XXX

Iscritto dal 2007
Scusate ho un dubbio. Ho letto che la genetica della correlazione patologica "anestetici alogenati-cpk alti" è relativa a 6 loci tra cui il 7q 21-22; questi geni, se non erro, sono compresi nella delezione della Williams di 1.5 Mb a livello 7q11. Potrebbe questo cambiare la situazione diagnostica?
[#5] dopo  
Dr. Anna Maria Martin
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Non sono certa di ben interpretare il suo quesito: Lei pensa che l'aumento del CPK sia legato alla malattia genetica di sua figlia? Se è così io non lo credo. Se non ho mal compreso questa è la prima volta che viene rilevato un valore di CPK alto, le svariate anestesie non hanno dato mai problemi, quindi la causa non è genetica (sarebbe stato sempre alto pur tra oscillazioni), ma di altra natura: potrebbe anche essere stato un errore di laboratorio, capita!
La circostanza necessita sopratutto del parere e della valutazione clinica in merito dei medici che seguono sua figlia, infatti, come le ho già scritto, non sono solo i problemi cardiaci a provocare l'aumento del CPK, bensì ci possono essere molte altre cause: epatiche, muscolari, farmacologiche........
Cordiali saluti.
[#6] dopo  
Utente 482XXX

Iscritto dal 2007
grazie e spero tanto si sia trattato di un errore di laboratorio in quanto se così non è l'ipotesi ricade attualmente su una miopatia perchè le transaminasi erano buone e la ves negativa e oltre al lansoprazolo mia figlia non prende farmaci....