Utente 482XXX
Buongiorno. La richiesta riguarda mia figlia 20 mesi, 8.5 kg. Affetta da sindrome di Williams-Beuren, ha subito nel corso del primo anno una toracotomia per coartazione aortica, una angioplastica per ricoartazione e una sternotomia per ricoartazione. Dopo 2 mesi dagli interventi eseguiti, nelle analisi del sangue i valori dei cpk erano normali(115). E' sottoposta periodicamente a endoscopie atte a verificare lo stato delle corde vocali a causa di paresi della corda sx per danno al nervo vago durante gli interventi cardiaci. Le endoscopie avvengono in anestesia generale somministrata tramite mascherina. Dopo le endoscopie quindi ancora in stato di sedazione le vengono fatti dei prelievi per verificare i valori a rischio propri della Williams. Durante l'ultima endoscopia sono stati analizzati anche i valori di cpk risultati pari a 720(per intendersi rispetto agli ultimi valori sono passati 15 mesi). La visita cardiaca successiva all'endoscopia (ecg e ecocardiografia e controllo pressione) ha escluso la connessione tra questo valore e problemi cardiaci. Il fatto che negli interventi chirurgici precedenti (finora ha subito 3 anestesie generali per il cuore e 4 anestesie volatili per le endoscopie) non ci siano stati grossi problemi direi che porterebbe ad escludere ipertermia maligna. Gli anestesisti escludono che l'anestesia possa aver causato un innalzamento dei cpk. Un prelievo fuori dall'anestesia permetterebbe di validare o meno questa ipotesi ma su una bimba piccola molto ospedalizzata e con un vene molto difficili causa Williams è un trauma che vorrei evitare, quindi la mia idea è ripetere il prelievo tra 3 mesi durante la prossima endoscopia. L'unica terapia farmacologica assunta è lansoprazolo 1mg/kg. Ho trovato poi che uno dei 6 loci legati alla predisposizione dell'ipertermia è il 7q21-22 che mi pare faccia parte della microdelezione della Williams. Potrebbe magari questo dettaglio aver influito e fatto alzare le cpk durante l'anestesia? Personalmente ho grosso timore di un innalzamento dovuto a una forma di miopatia di qualsiasi tipo....
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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GENZANO DI ROMA (RM)
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Cara utente,

il locus coinvolto nella sindrome di Williams è il 7q11, sufficientemente distante dal 7q21, ad ogni modo sarebbe da valutare la specifica alterazione genetica che ha causato la sindrome nella sua bambina. Tornando però all'aspetto clinico, mi trovo in accordo con quanto detto dai colleghi anestesisti, vedo infatti improbabile un'ipertermia maligna nella bambina. L'innalzamento delle CPK può avere diverse cause, una tra queste sicuramente è l'attività fisica, quindi i movimenti che la bambina può aver fatto prima dell'anestesia e del prelievo. Per fugare ogni dubbio relativo alle miopatie, le suggerirei comunque di far vedere la bambina ad un neurologo pediatra, per valutare la funzionalità muscolare (per quanto a questa età sia difficile da indagare)

cordialmente,
[#2] dopo  
Utente 482XXX

Iscritto dal 2007
In base all'array cgh la delezione è standard di 1.4 Mbasi; ignoravo però se arrivasse o meno ad interessare anche il 7q21, quindi la ringrazio per la risposta. Ignoravo anche che un neurologo riuscisse a capire con una visita la presenza di miopatie. Grazie