Utente 392XXX
Salve sono un ragazzo di 30 anni, a 17 anni ho eseguito un ECG per fare un intervento al legamento crociato e mi fu trovata una lieve ectasia del bulbo aortico 39 mm, nessuno mi aveva detto di controllarmi, l'anno scorso ho rifatto un ECG e il bulbo aortico era di 46 mm, mi hanno detto di ripeterlo dopo 6 mesi e con l'ecg sembrava aumentato, allora ho fatto un risonanza magnetica e risultava sempre di 46 mm, nel frattempo mi hanno fatto fare degli esami genetici ed hanno riscontrato un'alterazione del collagene che però non è mai stata riportata in nessun testo. Ora ho eseguito anche un angiotac ed il valore del bulbo è 47 mm. La mia pressione è 60-70 la minima 100-110 la massima, non fumo. La valvola aortica è tricuspide e funziona bene. Dall'angiotac hanno trovato tutto a posto meno che appunto questo aneurisma del bulbo. Mi hanno detto che devo operarmi, e mi hanno proposto o l'intervento di yacoub o quello di tirone-david, quale è quello più indicato? Quanto rischio c'è? E proprio indispensabile intervenire? Mi hanno detto che così rischio di più. Grazie

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[#1] dopo  
Dr. Giuseppe Iaci
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Concordo con l'assoluta necessità di trattamento chirurgico.

Molto validi sono anche gli interventi che le sono stati proposti

Esiste però anche un'altra opzione chirurgica nel suo caso, di moderna concezione, chiamata "Florida Sleeve".

Tecnicamente meno complessa, in quanto non richiede l'anastomosi delle arterie coronarie sul tubo protesico che va a sostituire il tratto di aorta ammalato, permette di risolvere brillantemente il suo problema.

Il rischio operatorio esiste, ma non operandosi rischia la che la sua aorta possa andare, per via della fragilità del tessuto che la costituisce, indipendentemente dai valori pressori, incontro a dissezione o rottura transmurale.

Se volesse informazioni più precise rimango a sua disposizione.

GI
[#2] dopo  
Utente 392XXX

Iscritto dal 2015
Salve dottore intanto la ringrazio per la risposta, ora sono a chiedergli se può spiegarmi un po' questa tecnica innovativa (florida sleeve) e poi ieri sono stato da un altro cardiochirurgo in un centro rinomato per patologie al cuore, loro mi hanno eseguito un nuovo eco cuore e la misura del bulbo aortico era di 44,3 poi hanno rimisurato le immagini dell'angiotac e gli è venuto un valore di 43-44 mm alla prima misurazione e al massimo "stando larghi" di 45,3 mm. Le loro conclusioni sono state di eseguire follow up tra 3 mesi e che loro non operano con queste misure. La mia domanda è questa: 2 mm possono essere un valore che permettono di stare tranquilli o sono solo "false sicurezze" ? La variante
genetica anche se non certa è da tenere in considerazione lo stesso? Lei resta del parere che sia sempre il caso di intervenire?
[#3] dopo  
Dr. Giuseppe Iaci
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I dati che riporta sono troppo contrastanti.

Se c'è una alterazione del collagene e il bulbo è maggiore di 45 le consiglio l'intervento.

Se non c'è alterazione del collagene, i dati refertati da tac e risonanza errati, consiglio controlli seriali.

La florida sleeve include chirurgicamente all interno di un tubo protesico che sostituisce la giunzione seno tubolare, la valvola aortica e il bulbo aortico.
Non si devono anastomizzare le arterie coronarie sul tubo e i risultati a distanza sembrano promettenti.

GI


[#4] dopo  
Utente 392XXX

Iscritto dal 2015
Purtroppo la genetica è dubbia, le scrivo le conclusioni dei genetisti : variante gene mutato c.532C>G (p.Pro178Ala) in eterozigosi nel l'esone 6 del gene COL3A1.
La variante non è riportata nel database dbSNP142 ne in letteratura.
I programmi di predizione bioinformatica forniscono dati contrastanti riguardo un possibile significato patogenetico della variante. Allo stato delle conoscenze attuali, suddetta variante è da considerarsi di significato patogenetico incerto. Poi dicono che questa variante è di incerto significato patogenetico in eterozigosi nel gene COL3A1 che codifica per la catena alfa1 del collagene 3. Tale gene è responsabile se mutato di un ampio spettro clinico che comprende : 1) la sindrome di Ehlers Danlos. 2) aneurismi di aorta o altri vasi. All'esame obbiettivo non presento nessun tipo di alterazione. Questa mutazione fa propendere per una correlazione causa-effetto tra mutazione e quadro clinico pero ad oggi non è mai stata riportata ne in soggetti sani ne in pazienti con ectasia aortica isolata come nel mio caso.
Io ero già entrato e sono quasi sicuro di fare l'intervento, ma il parere dei medici di ieri mi ha messo un po' di dubbi. Se potessi aspettare sarei felice, ma con quale rischio? Conviene a questo punto intervenire? I medici che mi hanno suggerito l'intervento non tengono conto di questa differenza di misurazione che hanno riscontrato ieri perche secondo loro l'aneurisma c'è (sia esso di 44-45 o 47 mm) e anche se l'alterazione genetica è dubbia comunque a 30 anni avere certi valori di bulbo aortico non è normale. La ringrazio del tempo e dei pareri da Lei espressi e mi scuso se forse le ho riscritto le stesse cose, ma i dubbi e le paure sono molti. Grazie ancora
[#5] dopo  
Dr. Giuseppe Iaci
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Il bulbo e' dilatato.
Le dimensioni non sono eccessive, pero'.
Le linee guida consiglierebbero di aspettare almeno i 45 mm in presenza di alterazioni genetiche accertate. Sicuramente in futuro sara' necessario intervenire. Se si trova in ospedale pronto per l' intervento,potrebbe risolvere definitivamente un problema che resterebbe comunque aperto se non venisse trattato.

Faccia lei le sue scelte.
GI