Cromosoma 15
Buon giorno mia figlia con problemi di dislessia e disprassia ha fatto i test genetici per questo e di conseguenza anche io e mia moglie.
L'esito ha evidenziato una piccola estensione di 170 kb relativamente al cromosoma 15 nel punto q 23 .
nel referto c'e' scritto ereditato dalla madre.
Abbiamo consulto dalla genetista fra un mese, , la neurologa che oggi ci ha consegnato il referto dice che una piccola estensione secondo lei non grave
grazie per la cortesia.
L'esito ha evidenziato una piccola estensione di 170 kb relativamente al cromosoma 15 nel punto q 23 .
nel referto c'e' scritto ereditato dalla madre.
Abbiamo consulto dalla genetista fra un mese, , la neurologa che oggi ci ha consegnato il referto dice che una piccola estensione secondo lei non grave
grazie per la cortesia.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Caro utente,
da quanto mi dice tenderei a concordare con la neurologa, tuttavia non è possibile dare una risposta precisa dal momento che non conosco né la situazione di sua figlia, né i dettagli della microduplicazione che sembra descrivere... Ritengo fondamentale, per effettuare una valutazione che abbia un senso, che vi sottoponiate a consulenza genetica, vi suggerisco inoltre, nel caso in cui si tratti di prima visita, di portare al collega genetista tutta la documentazione della bambina (dalla nascita ad oggi, comprensivi di eventuali valutazioni di neuropsichiatria infantile)
cordialmente,
da quanto mi dice tenderei a concordare con la neurologa, tuttavia non è possibile dare una risposta precisa dal momento che non conosco né la situazione di sua figlia, né i dettagli della microduplicazione che sembra descrivere... Ritengo fondamentale, per effettuare una valutazione che abbia un senso, che vi sottoponiate a consulenza genetica, vi suggerisco inoltre, nel caso in cui si tratti di prima visita, di portare al collega genetista tutta la documentazione della bambina (dalla nascita ad oggi, comprensivi di eventuali valutazioni di neuropsichiatria infantile)
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.7k visite dal 29/10/2015.
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