Ricerca diagnosi
buongiorno, sono una mamma di 34 anni ed ho un disperato bisogno di aiuto. Tutti i miei problemi sono iniziati al termine della gravidanza, vale a dire 5 anni fa, nel 2003. I primi sintomi sono stati bruciori gastrici accompagnati da dolore retrosternale e dispnea. Dopo circa due anni e varie visite mi è stato diagnosticato un reflusso gastro esofageo per il quale ho iniziato una terapia con lansoprazolo. La dispnea nei primi anni si è presentata limitatamente ad alcuni periodi, soprattutto durante i pasti ma non essendo preoccupante non si è pensato di approfondire il problema. Con il passare del tempo si sono aggiunti ulteriori sintomi: bruciori alla vescica (esami colurali eseguiti più volte, negativi. Esame citologico del sedimento urinario, negativo. Ecografia pelvica, negativa), artralgie ai polsi, gomiti, spina dorsale soprattutto notturna (Rx cv negativa),sintomi neurologici di vario tipo (parestesie alle braccia, mani, sensazione di anestetizzazione tratti schiena, brividi e formicolii a livello occipitale), cefalee molto forti, dolore retrobulbare con disturbi di offuscamento della vista soprattutto durante la lettura. Ho eseguito RMN nel 2007 che ha evidenziato una malformazione di Arnold-Chiari per la quale sono stata seguita un periodo all'ospedale di Udine. Non si è ritenuto opportuno un intervento chirurgico in quanto il disturbo è di lieve entità ed inoltre i sintomi che riferisco non sono correlabili alla patologia in questione. Mi hanno consigliato di "cercare" tra le patologie autoimmunitarie. Ho eseguito tutti gli esami possibili per la ricerca di un qualche anticorpo senza alcun risultato. Da circa 6 mesi ho avuto un peggioramento della dispnea che si presenta con tosse in particolare al mattino; ho fatto ecocardio, TAC torace ad alta risoluzione sempre con esito negativo. Si è aggiunto un dolore al fegato e da poco anche il fenomeno di Raynauld (già eseguita capillaroscopia prima dell'inizio di questo sintomo, naturalmente ad esito negativo). L'unico esame "parzialmente positivo" è quello spirometrico che ha evidenziato una riduzione del 20% nella diffusione alveolo-capillare. Sono stata vista da molti medici i quali dicono che potrebbe trattarsi di fibromialgia, anche se all'esame dei "trigger points" (scusate se la terminologia è sbagliata)è tutto negativo. Vi prego, aiutatemi, non so più a chi rivolgermi. Grazie a tutti Alessandra
[#1]
Allergologo, Biochimico clinico, Medico di laboratorio
Per commentare qualcosa, sia pure limitatamente all'ipotesi autoimmune, occorre conoscere qual e' l'elenco delle anali eseguite e risultate negative.
La fibromialgia e' una ipotesi diagnostica residuale (quando la paziente ha dolori ma nessuna evidenza oggettiva) e spiega la componente dolorosa, che pero' appunto andrebbe evocata dai trigger points.
La fibromialgia e' una ipotesi diagnostica residuale (quando la paziente ha dolori ma nessuna evidenza oggettiva) e spiega la componente dolorosa, che pero' appunto andrebbe evocata dai trigger points.
[#2]
dopo
Utente
Elenco degli esami che fino ad ora ho eseguito:
feb 2005- ecografia tiroidea. Tiroide mobile con gli atti della deglutizione , di forma e dimensioni regolari, ad eco struttura omogenea. Regolari le sottomandibolari. In sede giugulo-digastrica sinistra formazione linfonodale, un po’ ingrandita, ovalare, di aspetto reattivo. Bilateralmente non altre tumefazioni linfonodali.
mag 2005- rx esofago con doppio contrasto. Esofago normalmente canalizzato sia a livello cervicale che toracico, senza evidenti alterazioni a carico della mucosa, e peristalsi conservata. Cardias pervio. Iniziale spasmo pilorico abbastanza marcato. Fondo gastrico in sede senza reflusso gastro-esofageo. Regolare il sorpo gastrico, il bulbo e l’anello duodenale.
mag 2005- rx torace. Non alterazioni pleuro-parenchimali in atto. Cuore e grossi vasi nella norma. Regolare il profilo degli emidiaframmi
ago 2005- EGDS: esofago nella norma. Cardias beante. Stomaco nella norma. Piloro pervio; agevole la penetrazione nel Bulbo e nel Duodeno discendente che appaiono senza patologie di rilievo. Conclusioni: ipotonia cardiale.
mag 2007- esami di routine rientrano tutti negli intervalli di riferimento, V.E.S. 7 mm/h, prolattina 6.7 ng/ml, PCR 2 mg/l, elettroforesi proteica nei range, esame urine evidenzia numerosi GB alcune cellule squamose e flora batterica abbondante, ma il riscontro dell'urinocoltura smentisce una presenza batterica.
Lug 2007- Rm del cervello e del tronco encefalico, senza e con contrasto. INDICAZIONI: sospetta malattia demielinizzante. RISULTATO: non evidenti alterazioni morfologiche o di segnale alle strutture nervose sovra e sottotentoriali, se si eccettua alterazione morfologica della tonsilla cerebellare che si porta con il suo apice 6 mm al di sotto di una linea tracciata tra basion ed opisthion, in un quadro border-line per malformazione di Chiari I. Non anomali enhancement dopo MdC. Sisema ventricolare e spazi liquorali periencefalici di ampiezza regolari. Linea mediana in asse.
gen 2008- s-acido urico 4,6 mg/dl, S-RA TEST 4,5 UI/ml, beta globuline 14,7%(unico valore leggermente alterato), S-Ac.Anti Citrullina(CCP)-Met.EIA 4 U/ml, A.N.A. test (FAN)QUALITATIVO BASSO POSITIVO (tipo di fluorescenza: punteggiata).
feb 2008- S-Ac.Anti Nucleo(ANA)-Met.IFI su Help2 assenti, S-Ac.Anti.Ag.Nucl.Estr.(ENA)-EIA assenti(Antigeni testati:RNP,Sm,SSa/Ro,SSB/La,SCL70,Jo1, S-Ac.Anti Mitocondri(AMA)-Met.IFI assenti. S-FT3 3,5 pg/ml, S-TSH 1,03 microUI/ml, S-Anticorpi anti Tireoglobulina 5.7 U.I./ml.
mar 2008- Ac. Anti Nucleo(ANA) Met.IFI su Help2 assenti, Ac anti n-DNA metodo EIA 26 U.I./ml,Ac. anti Muscolo LIscio(ASMA)met IFI, AC.Anti Citopl.Neutrofili(ANCA) met IFI, Ac. Anti Cell. Parietali Gastriche (APCA) met IFI assenti, Ac. Anti Cardiolipina(ACA) IgG met EIA 5 U/ml, Ac. Anti Cardiolipina (ACA) IgM met EIA 7 U/ml. S-C3 116 mg/dl, S-C4 24 mg/dl, S-Fattore Reumatoide <9.81 U.I./ml, S-Anticorpi anti Tireoperossidasi (TPO) 2.7 U.I./ml, S- Anticorpi anti Tireglobulina <5.0 U.I./ml. Esame completo urine più citologico urinario, non si repertano cellule atipiche.
Apr 2008- Anticorpi anti nucleo 0,2
Apr 2008- visita pneumologica. Funzionalità respiratoria nei limiti della norma. Sat O2 in aa 98% senza riduzione sotto sforzo.
Apr 2008- visita istituto allergologia e immunologia clinica. Il quadro clinico generale non è compatibile con la presenza di una malattia autoimmune sistemica. Consiglia di verificare la presenza di fattori loco-regionali come causa della sintomatologia. Capillaroscopia eseguita lo stesso giorno della visita. Alcune anse toruose. Conclusioni: nella norma.
Mag 2008- ecografia del collo per linfonodi e della tiroide-paratiroidi. Tiroide regolare per dimensioni e morfologia con qualche piccola formazione ipoanecogena delle dimensioni massime di circa 3,6 mm, con l’aspetto della raccolta di colloide. Qualche formazione con l’aspetto del linfonodo reattivo in sottomandibolare bilaterale con dimensioni massime di circa 11 mm e in laterocervicale bilaterale con dimensioni massime inferiori al centimetro.
Mag 2008- Rx della colonna lombosacrale, cervicale e toracica compreso eventuale esame morfodinamico. Rachide cervico-dorso-lombosacrale in asse. Corpi vertebrali conservati in altezza. Qualche minimo appuntimento osteofitosico agli spigoli anteriori di alcuni corpi vertebrali dorsali del tratto medio e al livello di L3,L4 ed L5. Regolari gli spessori discali. Voluminoso il processo trasverso di sn della C7 per verosimile presenza di piccolo abbozzo costale cervicale.
Mag 2008- spirometria con valori nei limiti della norma tranne che il test di diffusione alveolo-capillare- metodo del respiro singolo.
DLCO ml/mmHg/min- ref 26.9 pre Meas 18.5 Pre % ref 69
VA Litri 5.03 4.56 91
DLCO/VA mL/mHg/min/L 5.35 4.06 76
Giu 2008- EMG arti superiori. Reperti ENG nella norma, non si evidenziano sofferenze dei tronchi nervosi presi in esame.
Giu 2008- esame ecocardiografico trans toracico. Esame eseguito in corso di ritmo sinusale. Ventricoli di dimensioni e cinetica normali, con normale funzione di pompa. Normali le strutture valvolari e l’esame Doppler cardiaco.
Giu 2008- ecografia addome inferiore: Vescica distendibile, anaecogena senza calcoli nel contesto, a pareti regolari, che si vuota completamente con la minzione. Utero in sede con diametro longitudinale di 8 cm e spessore dell’endometrio di 1 cm ad eco struttura complessivamente omogenea. Annessi in sede di normali dimensioni con qualche microcisti corticale senza altre alterazioni eco strutturali.
Ago 2008- TC del torace alta definizione. Studio TC con ricostruzioni multiplanari. Indagine eseguita con tecnica volumetrica ad alta risoluzione (HRCT) a paziente supino; sono state eseguite ricostruzioni sui piani coronale e sagittale. Non evidenti alterazioni patologiche in ambito parenchimale. Non rilievi mediastinici. Non segni di versamento pleurico.
Set 2008- Spirometria e Curva Flusso/Volume:
DLCO ml/mmHg/min-ref 26.9 pre meas 18.1 pre ref%67
VA Litri 5.03 4.34 86
DLCO/VA mL/mHg/min/L 5.35 4.17 78
11 nov 2008: mi reco in pronto soccorso perché gli episodi di dispnea iniziano ad essere sempre più frequenti ed importanti. Esami di routine tutti nella norma, PA 120/75, FC 83, PO2 97%, P-CK totale 56, P-Troponina 0,01, D-Dimero 0.39. RX torace: campi polmonari simmetrici e normoespansi. Non evidenti alterazioni pleuro-parenchimali a focolaio in atto. Ombra cardiaca e grossi vasi nei limiti. Seni costo frenici laterali liberi.
Tengo a precisare che nel momento in cui ho eseguito la visita non presentavo una crisi dispnoica in atto. Quando mi succede, la pressione si abbassa 90/60 circa, la FC aumenta 120 circa a riposo, mentre la saturazione non varia. Ho provato ad assumere vari farmaci per calmare la crisi come il Broncovaleas, Lexotan e l’unico che sortisce un certo effetto è il Medrol da 4 mg.
Il prossimo passo stabilito con il mio medico di famiglia è la biopsia gengivale per eventualmente confermare o escludere la presenza di una patologia sistemica (sclerodermia, amiloidosi..etc)
La ringrazio in anticipo per un eventuale sua opinione in merito
feb 2005- ecografia tiroidea. Tiroide mobile con gli atti della deglutizione , di forma e dimensioni regolari, ad eco struttura omogenea. Regolari le sottomandibolari. In sede giugulo-digastrica sinistra formazione linfonodale, un po’ ingrandita, ovalare, di aspetto reattivo. Bilateralmente non altre tumefazioni linfonodali.
mag 2005- rx esofago con doppio contrasto. Esofago normalmente canalizzato sia a livello cervicale che toracico, senza evidenti alterazioni a carico della mucosa, e peristalsi conservata. Cardias pervio. Iniziale spasmo pilorico abbastanza marcato. Fondo gastrico in sede senza reflusso gastro-esofageo. Regolare il sorpo gastrico, il bulbo e l’anello duodenale.
mag 2005- rx torace. Non alterazioni pleuro-parenchimali in atto. Cuore e grossi vasi nella norma. Regolare il profilo degli emidiaframmi
ago 2005- EGDS: esofago nella norma. Cardias beante. Stomaco nella norma. Piloro pervio; agevole la penetrazione nel Bulbo e nel Duodeno discendente che appaiono senza patologie di rilievo. Conclusioni: ipotonia cardiale.
mag 2007- esami di routine rientrano tutti negli intervalli di riferimento, V.E.S. 7 mm/h, prolattina 6.7 ng/ml, PCR 2 mg/l, elettroforesi proteica nei range, esame urine evidenzia numerosi GB alcune cellule squamose e flora batterica abbondante, ma il riscontro dell'urinocoltura smentisce una presenza batterica.
Lug 2007- Rm del cervello e del tronco encefalico, senza e con contrasto. INDICAZIONI: sospetta malattia demielinizzante. RISULTATO: non evidenti alterazioni morfologiche o di segnale alle strutture nervose sovra e sottotentoriali, se si eccettua alterazione morfologica della tonsilla cerebellare che si porta con il suo apice 6 mm al di sotto di una linea tracciata tra basion ed opisthion, in un quadro border-line per malformazione di Chiari I. Non anomali enhancement dopo MdC. Sisema ventricolare e spazi liquorali periencefalici di ampiezza regolari. Linea mediana in asse.
gen 2008- s-acido urico 4,6 mg/dl, S-RA TEST 4,5 UI/ml, beta globuline 14,7%(unico valore leggermente alterato), S-Ac.Anti Citrullina(CCP)-Met.EIA 4 U/ml, A.N.A. test (FAN)QUALITATIVO BASSO POSITIVO (tipo di fluorescenza: punteggiata).
feb 2008- S-Ac.Anti Nucleo(ANA)-Met.IFI su Help2 assenti, S-Ac.Anti.Ag.Nucl.Estr.(ENA)-EIA assenti(Antigeni testati:RNP,Sm,SSa/Ro,SSB/La,SCL70,Jo1, S-Ac.Anti Mitocondri(AMA)-Met.IFI assenti. S-FT3 3,5 pg/ml, S-TSH 1,03 microUI/ml, S-Anticorpi anti Tireoglobulina 5.7 U.I./ml.
mar 2008- Ac. Anti Nucleo(ANA) Met.IFI su Help2 assenti, Ac anti n-DNA metodo EIA 26 U.I./ml,Ac. anti Muscolo LIscio(ASMA)met IFI, AC.Anti Citopl.Neutrofili(ANCA) met IFI, Ac. Anti Cell. Parietali Gastriche (APCA) met IFI assenti, Ac. Anti Cardiolipina(ACA) IgG met EIA 5 U/ml, Ac. Anti Cardiolipina (ACA) IgM met EIA 7 U/ml. S-C3 116 mg/dl, S-C4 24 mg/dl, S-Fattore Reumatoide <9.81 U.I./ml, S-Anticorpi anti Tireoperossidasi (TPO) 2.7 U.I./ml, S- Anticorpi anti Tireglobulina <5.0 U.I./ml. Esame completo urine più citologico urinario, non si repertano cellule atipiche.
Apr 2008- Anticorpi anti nucleo 0,2
Apr 2008- visita pneumologica. Funzionalità respiratoria nei limiti della norma. Sat O2 in aa 98% senza riduzione sotto sforzo.
Apr 2008- visita istituto allergologia e immunologia clinica. Il quadro clinico generale non è compatibile con la presenza di una malattia autoimmune sistemica. Consiglia di verificare la presenza di fattori loco-regionali come causa della sintomatologia. Capillaroscopia eseguita lo stesso giorno della visita. Alcune anse toruose. Conclusioni: nella norma.
Mag 2008- ecografia del collo per linfonodi e della tiroide-paratiroidi. Tiroide regolare per dimensioni e morfologia con qualche piccola formazione ipoanecogena delle dimensioni massime di circa 3,6 mm, con l’aspetto della raccolta di colloide. Qualche formazione con l’aspetto del linfonodo reattivo in sottomandibolare bilaterale con dimensioni massime di circa 11 mm e in laterocervicale bilaterale con dimensioni massime inferiori al centimetro.
Mag 2008- Rx della colonna lombosacrale, cervicale e toracica compreso eventuale esame morfodinamico. Rachide cervico-dorso-lombosacrale in asse. Corpi vertebrali conservati in altezza. Qualche minimo appuntimento osteofitosico agli spigoli anteriori di alcuni corpi vertebrali dorsali del tratto medio e al livello di L3,L4 ed L5. Regolari gli spessori discali. Voluminoso il processo trasverso di sn della C7 per verosimile presenza di piccolo abbozzo costale cervicale.
Mag 2008- spirometria con valori nei limiti della norma tranne che il test di diffusione alveolo-capillare- metodo del respiro singolo.
DLCO ml/mmHg/min- ref 26.9 pre Meas 18.5 Pre % ref 69
VA Litri 5.03 4.56 91
DLCO/VA mL/mHg/min/L 5.35 4.06 76
Giu 2008- EMG arti superiori. Reperti ENG nella norma, non si evidenziano sofferenze dei tronchi nervosi presi in esame.
Giu 2008- esame ecocardiografico trans toracico. Esame eseguito in corso di ritmo sinusale. Ventricoli di dimensioni e cinetica normali, con normale funzione di pompa. Normali le strutture valvolari e l’esame Doppler cardiaco.
Giu 2008- ecografia addome inferiore: Vescica distendibile, anaecogena senza calcoli nel contesto, a pareti regolari, che si vuota completamente con la minzione. Utero in sede con diametro longitudinale di 8 cm e spessore dell’endometrio di 1 cm ad eco struttura complessivamente omogenea. Annessi in sede di normali dimensioni con qualche microcisti corticale senza altre alterazioni eco strutturali.
Ago 2008- TC del torace alta definizione. Studio TC con ricostruzioni multiplanari. Indagine eseguita con tecnica volumetrica ad alta risoluzione (HRCT) a paziente supino; sono state eseguite ricostruzioni sui piani coronale e sagittale. Non evidenti alterazioni patologiche in ambito parenchimale. Non rilievi mediastinici. Non segni di versamento pleurico.
Set 2008- Spirometria e Curva Flusso/Volume:
DLCO ml/mmHg/min-ref 26.9 pre meas 18.1 pre ref%67
VA Litri 5.03 4.34 86
DLCO/VA mL/mHg/min/L 5.35 4.17 78
11 nov 2008: mi reco in pronto soccorso perché gli episodi di dispnea iniziano ad essere sempre più frequenti ed importanti. Esami di routine tutti nella norma, PA 120/75, FC 83, PO2 97%, P-CK totale 56, P-Troponina 0,01, D-Dimero 0.39. RX torace: campi polmonari simmetrici e normoespansi. Non evidenti alterazioni pleuro-parenchimali a focolaio in atto. Ombra cardiaca e grossi vasi nei limiti. Seni costo frenici laterali liberi.
Tengo a precisare che nel momento in cui ho eseguito la visita non presentavo una crisi dispnoica in atto. Quando mi succede, la pressione si abbassa 90/60 circa, la FC aumenta 120 circa a riposo, mentre la saturazione non varia. Ho provato ad assumere vari farmaci per calmare la crisi come il Broncovaleas, Lexotan e l’unico che sortisce un certo effetto è il Medrol da 4 mg.
Il prossimo passo stabilito con il mio medico di famiglia è la biopsia gengivale per eventualmente confermare o escludere la presenza di una patologia sistemica (sclerodermia, amiloidosi..etc)
La ringrazio in anticipo per un eventuale sua opinione in merito
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 8.2k visite dal 03/10/2008.
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