Utente 392XXX
Buonasera. A seguito di un controllo con una proteinuiria delle 24h ore un po' alta (390),
Il mio medico ha deciso di farmi fare diversi controlli anche per controllare l'anemia.

Soffro di ipercalciuria con osteoporosi, calcolosi renale e osteoporosi dall'età di 4 anni (operata con intervento classico per un calcolo al sinistro e ora in teoria dovrei sottopormi allo stesso intervento) la funzionalità renale è quasi sempre stata molto buona, però dato le continue perdite di proteine il medico ha appunto deciso di farmi fare un esame che non avevo mai fatto cioè:
Beta 2 microglobulina che risulta essere un pochino alta: 2.3 valori normali da 0.9 -2.00

(Vorrei sapere cos'è nello specifico)

Altri esami:

Vitamina D 25 OH - 4
Elettroforesi delle sieroptoteine:

Albumina% 50. 5
Alfa 1 % 3.5
Alfa 2 % 14.1
Beta % 9.3
Beta 2 % 8.4
Gamma% 14.2
Rapporto A/G 1.02

HGB 9.4 ( 3 mesi fa avevo 8.3) ma sono anche portatrice di talassemia.

Volevo chiedere se è possibile avere un danno dei tubuli renali, come è stato ipotizzato ultimamente e se c'è correlazione con una sospetta diagnosi di acidosi tubolare di tipo 2 ma non è stato possibile diagnosticarla perché mi era stata prospettata una biopsia renale che per il momento non mi sento di fare.

Grazie.
[#1] dopo  
Dr. Remo Luciani
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egregia signora,
i dati da Lei forniti sono effettivamente suggestivi per un'acidosi tubulare di tipo 2;la presenza di ipercalciuria,deficit vit d con osteoporosi,possono associarsi a questa condizione patologica. Nello specifico però,i dati ematochimici da Lei forniti,dovrebbero considerare anche l'uricemia,la potassiemia,la sodiemia,e l'equilibrio acido base (ph,bicarbonati). La presenza di proteinuria va monitorata ed in caso di un'aumento va presa in considerazione seriamente l'esecuzione della biopsia renale. La beta 2 microglobulina è un ulteriore marker di danno renale/tubulare e serve,sebbene aspecifico,ad inquadrare al meglio il problema. valuti anche l'esecuzione di uno studio genetico.
Un caro saluto
Dr Remo Luciani
[#2] dopo  
Utente 392XXX

Iscritto dal 2015
Grazie Dottore.

Tempo fa, mandata dalla mia ematologa in un centro malattie rare mi sono stati fatti alcuni test genetici. Uno per la malattia di Fabry (che è risultato essere negativo) e un'altra per la miastenia visto la mia continua debolezza. Tutto è risultato nella normalità. Mi era stata anche prescritta insieme alla biopsia renale quella muscolare perché si ipotizzava anche una malattia mitocondriale, e in più sono stati fatti degli esami genetici anche ai miei genitori ma non abbiamo più ricevuto risposte.
La proteinuiria la sto monitorizzando da diversi anni e anche se lentamente peggiora sempre di più.

L'idea dell'acidosi tubulare invece era venuta da un nefrologo dopo avermi fatto un prelievo di sangue arterioso dicendomi che quando ero piccola avevano proprio sbagliato diagnosi dato che l'ipercalciuria (nel mio caso dieta dipendente e idiopatica) ha sempre una prima causa scatenante. Nella mia città in nefrologia non sanno dirmi nulla e il mio medico di base non aiuta. Questi esami mi sono stati fatti da una sostituta della mia dottoressa dopo aver visto alcuni esami che doveva vedere il mio medico di base appunto. E anche l'endocrinologo di mia mamma (dove sono stata per controllare la tiroide perché avevo avuto una tiroidite) ha ipotizzato che ci fosse un danno ai tubuli renali. Non ho sintomi particolari, l'unica cosa un pò preoccupante è una continua diminuzione del peso (16 chili in 6 mesi) senza aver cambiato il mio stile di vita e la mia dieta, che è sempre priva di latticini, sale e poca carne.

Ancora grazie
[#3] dopo  
Dr. Remo Luciani
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egregia,
la diagnosi di acidosi tubulare non è semplice e deve predere un setting da parte di nefrologi esperti in questa particolare tipologia di malattie. Mi eprmetto di consigliare una valutazione presso il Prof. Gambaro che lavora come nefrologo presso il Complesso Columbus a Roma;in Italia è a mio parere uno degli esperti massimi in tale ambito.
Resto a sua disposizione per chiarimenti
RL
[#4] dopo  
Utente 392XXX

Iscritto dal 2015
Salve, si ricorda di me?
Buonasera.

Tempo fa, dalle analisi, ho avuto dei problemi di ipopotassiemie e di vitamina D bassa. Visto i noti problemi renali ho fatto il controllo:

Vit D 31.6
Ma a vendo un'ipercalciuria il calcio sta cominciando a salire 10.5

(La vitamina D che prendo è il D base, 1000 unitá alla settimana.)

Allo stato attuale io mi sento sempre più debole, (perchè non è solo l'emoglobina bassa che rende una persona spossata tanto da non farle nemmeno più alzarla dalla sedia o dal letto e camminare lentamente senza ossigeno con qualcuno che mi aiutò perchè da sola non ce la faccio) ho più dolori ossei (ho l'osteoporosi e i reni mi fanno malissimo entrambi).

Nel frattempo il mio peso continua a scendere e da poche volte entro in pronto soccorso con la diagnosi di "ipopotassiemia" e praticamente anoressia...ma non vengo ascoltata sul cuore che mi fa male e lo stomaco che fa lo stesso.

Il resto dei valori sono:
Azoto: 59
Creatinina 195
Acido Urico 13
Potassio: 2.6 (in terapia)
Calcio 10.5
Cloro 88.

Grazie.