Utente 129XXX
Gentii dottori, buon giorno,
scrivo a questo servizio da molti anni, ma dopo essere stata in mezza Italia, ed aver ottenuto una diagnosi di Cfs, sono stata inviata ad un centro per malattie rare, dove sono stata sottoposta ad alcune indagini. Non ho ancora l'esito di tutto, ma è emerso finora un fenomeno simil Reynaud dalla capillaroscopia, mutazione genetica HFE wild type H63D, e sto eseguendo indagini ulteriori per una sospetta porfiria, poichè da tutta una vita presento una strana acne al volto che oggi mi dicono non essere acne, ma una forte follicolite.
La mia domanda è: c'è attinenza fra emocromatosi e porfiria?
E nel mio caso potremmo dire che ho emocromatosi?
I valori del ferro e della ferritina sono da tutta una vita estremamente bassi (ma ho ancora il ciclo), oltre che presento una strana curva da carico glico insulinemica piatta, e ho un valore di insulina basale a digiuno, più che dimezzato rispetto alla norma. Tuttavia gli zuccheri sono sempre attorno a 90/100 anche dopo forte assunzione di carboidrati complessi.
Ho visto su Internet (i medici nella mia vittà non ne sanno molto, quindi dovrò attendere nuovo appuntamento specialistico, fissato fra due mesi), che la presenza della mutazione H63D allo stato eterozigote, non è un grosso problema. Mio padre, deceduto per cancro ai polmoni, aveva la mia stessa mutazione, ma a lui in alcune occasioni è stata trovata la ferritina molto alta.
Scusate se ho fatto della confusione.
Ringrazio anticipatamente per eventuali risposte.

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Dr. Salvo Catania
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