Traslucenza nucale aumentata in cariotipo normale
Gentili Dottori,
mi piacerebbe avere un parere circa la mia gravidanza travagliata, in quanto nonostante numerosi risultati positivi il mio medico continua a dirmi che ancora non siamo fuori pericolo e che dobbiamo continuare a monitorare il feto attentamente.
Intanto mi presento, io ho 31 anni e 2 figlie di 4 e 2 anni nate con parto naturale e senza problemi.
In data 09 maggio ho avuto l’ultima mestruazione e cosi come per le precedenti gravidanze in data 05 agosto ho eseguito l’ultra test che purtroppo ha dato un risultato molto alterato, infatti dall’ecografia è risultata una traslucenza nucale di 3.7 mm per un feto di 63mm che insieme ai dosaggi di papp-a ( 3.766mlU/ml MOM 1.59) e free B hcg ( 80.3ng/ml MOM 2.13) mi hanno dato un rischio per trisomia 21 di 1:27.
A questo punto nonostante non fosse stata preventivata in data 25 agosto ho eseguito l’amniocentesi che con grossa sorpresa ha dato un risultato di cariotipo normale.
Su consiglio della mia ginecologa ho eseguito un’ecografia morfologica precoce a 16+3 settimane e vi riporto qui di seguito i risultati :
Diametro bi parietale 31mm
Diametro fronto-occipitale 46 mm
Circonferenza addominale 103mm
Circonferenza cranica 121mm
Diametro addominale 33 mm
Omero 20mm
Femore 21mm
Con una valutazione generale di accrescimento fetale nella norma, l’unica nota è che ancora si poteva valutare una plica nucale di 3.6mm.
In data 13 settembre a 18 settimane ho eseguito un’ecocardiografia fetale, voi riporto i risultati:
Sito: solito
Rapporto cardiotoracico normale
Connessioni atrioventricolari normali
Connessioni ventricolo arteriose normali
Giunzione atrioventricolare normale
Rapporto vd/vs 1/1
Rapporto aorta/polmonare 1/1
Velocità di picco aorta normale
Velocità di picco polmonare normale
Pattern di flusso mitralico e tricuspidalico normale
Ritorni venosi polmonari in as
Ritorni venosi sistemici in ad
Ritmo cardiaco fetale normale.
Con la conclusione che le quattro camere appaiono equilibrate, visualizzato l’incrocio dei grandi vasi, non ostruzione de dx ne sx, non anomalie del ritmo cardiaco fetale.
Come ultima analisi ho svolto la morfologica in data 03/10 a 21 settimane, anche questa ha mostrato un accrescimento fetale nella norma e nessuna anomalia:
Diametro bi parietale 44mm
Diametro fronto-occipitale 66 mm
Circonferenza addominale 157mm
Circonferenza cranica 177mm
Omero 34mm
Femore 35mm.
L’unico neo è che persiste una plica nucale di 4.5mm e che questo valore continua a far dire al mio medico che, come già vi ho anticipato, non possiamo stare tranquilli e che il feto và monitorato.
Ora mi chiedo: ma è realmente così? Possibile che dopo avere avuto numerose conferme che tutto procede per il meglio io non posso ancora vivere questa gravidanza in pace? Secondo voi questo valore della plica da cosa potrebbe dipendere? E cosa potrebbe comportare?
Sperando di poter ricevere una vostra risposta vi auguro buon lavoro e buona giornata
mi piacerebbe avere un parere circa la mia gravidanza travagliata, in quanto nonostante numerosi risultati positivi il mio medico continua a dirmi che ancora non siamo fuori pericolo e che dobbiamo continuare a monitorare il feto attentamente.
Intanto mi presento, io ho 31 anni e 2 figlie di 4 e 2 anni nate con parto naturale e senza problemi.
In data 09 maggio ho avuto l’ultima mestruazione e cosi come per le precedenti gravidanze in data 05 agosto ho eseguito l’ultra test che purtroppo ha dato un risultato molto alterato, infatti dall’ecografia è risultata una traslucenza nucale di 3.7 mm per un feto di 63mm che insieme ai dosaggi di papp-a ( 3.766mlU/ml MOM 1.59) e free B hcg ( 80.3ng/ml MOM 2.13) mi hanno dato un rischio per trisomia 21 di 1:27.
A questo punto nonostante non fosse stata preventivata in data 25 agosto ho eseguito l’amniocentesi che con grossa sorpresa ha dato un risultato di cariotipo normale.
Su consiglio della mia ginecologa ho eseguito un’ecografia morfologica precoce a 16+3 settimane e vi riporto qui di seguito i risultati :
Diametro bi parietale 31mm
Diametro fronto-occipitale 46 mm
Circonferenza addominale 103mm
Circonferenza cranica 121mm
Diametro addominale 33 mm
Omero 20mm
Femore 21mm
Con una valutazione generale di accrescimento fetale nella norma, l’unica nota è che ancora si poteva valutare una plica nucale di 3.6mm.
In data 13 settembre a 18 settimane ho eseguito un’ecocardiografia fetale, voi riporto i risultati:
Sito: solito
Rapporto cardiotoracico normale
Connessioni atrioventricolari normali
Connessioni ventricolo arteriose normali
Giunzione atrioventricolare normale
Rapporto vd/vs 1/1
Rapporto aorta/polmonare 1/1
Velocità di picco aorta normale
Velocità di picco polmonare normale
Pattern di flusso mitralico e tricuspidalico normale
Ritorni venosi polmonari in as
Ritorni venosi sistemici in ad
Ritmo cardiaco fetale normale.
Con la conclusione che le quattro camere appaiono equilibrate, visualizzato l’incrocio dei grandi vasi, non ostruzione de dx ne sx, non anomalie del ritmo cardiaco fetale.
Come ultima analisi ho svolto la morfologica in data 03/10 a 21 settimane, anche questa ha mostrato un accrescimento fetale nella norma e nessuna anomalia:
Diametro bi parietale 44mm
Diametro fronto-occipitale 66 mm
Circonferenza addominale 157mm
Circonferenza cranica 177mm
Omero 34mm
Femore 35mm.
L’unico neo è che persiste una plica nucale di 4.5mm e che questo valore continua a far dire al mio medico che, come già vi ho anticipato, non possiamo stare tranquilli e che il feto và monitorato.
Ora mi chiedo: ma è realmente così? Possibile che dopo avere avuto numerose conferme che tutto procede per il meglio io non posso ancora vivere questa gravidanza in pace? Secondo voi questo valore della plica da cosa potrebbe dipendere? E cosa potrebbe comportare?
Sperando di poter ricevere una vostra risposta vi auguro buon lavoro e buona giornata
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 282 6
La presenza di una NT patologica in assenza di anomalie del cariotipo, si correla in maniera statisticamente significativa a patologie non necessariamente su base cromosomica quali:
a) cardiopatie
b) patologie del tratto gastroenterico
c) patologie del tratto uropoietico (reni, vie escretrici, vescica)
d) patologie dell'apparato muscolo-scheletrico.
e) patologie su base displasica linfo-venose
Talune di queste forme patologiche si rendono evidenti anche in epoche di gravidanza più avanzate di quelle cui si eseguono i controlli "caratteristici" per la diagnosi di anomalie strutturali del feto (eco morfostrutturale in primis).
Questo è il motivo per cui 8e giustamente) la Collega Le sembra sempre un pò...guardinga e non si sbottona più di tanto.
Ovviamente è l'atteggiamento più corretto (professionalmente parlando) anche se, alla neo-mamma soprattutto, non piace.
Le formulo i miei cordiali auguri per una gravidanza serena.
a) cardiopatie
b) patologie del tratto gastroenterico
c) patologie del tratto uropoietico (reni, vie escretrici, vescica)
d) patologie dell'apparato muscolo-scheletrico.
e) patologie su base displasica linfo-venose
Talune di queste forme patologiche si rendono evidenti anche in epoche di gravidanza più avanzate di quelle cui si eseguono i controlli "caratteristici" per la diagnosi di anomalie strutturali del feto (eco morfostrutturale in primis).
Questo è il motivo per cui 8e giustamente) la Collega Le sembra sempre un pò...guardinga e non si sbottona più di tanto.
Ovviamente è l'atteggiamento più corretto (professionalmente parlando) anche se, alla neo-mamma soprattutto, non piace.
Le formulo i miei cordiali auguri per una gravidanza serena.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#2]
dopo
Utente
La ringrazio per la risposta,
infatti mi ha confermato i rischi che già mi aveva presentato il mio medico. Ora mi chiedo : ma queste patologie alle quali và incontro mia figlia possono essere varie? più o meno gravi? curabili? o esiste anche la remota possibilità che il tutto si risolva in fase di gravidanza?
E per ultima cosa mi è stato consigliato anche di fare uno screening infettivologico senza però essere più specifici. Io già eseguo ogni mese le analisi per rubo toxo e cmv. Non sono sufficienti? Che altro tipo di ricerca dovrei fare?
RingraziandoLa invio Distinti Saluti
infatti mi ha confermato i rischi che già mi aveva presentato il mio medico. Ora mi chiedo : ma queste patologie alle quali và incontro mia figlia possono essere varie? più o meno gravi? curabili? o esiste anche la remota possibilità che il tutto si risolva in fase di gravidanza?
E per ultima cosa mi è stato consigliato anche di fare uno screening infettivologico senza però essere più specifici. Io già eseguo ogni mese le analisi per rubo toxo e cmv. Non sono sufficienti? Che altro tipo di ricerca dovrei fare?
RingraziandoLa invio Distinti Saluti
[#3]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 282 6
Quando si parla di "rischio" vi è la possibilità che la patologia si verifichi, come quella che la forma morbosa non si abbia a manifestare.
E' chiaro che se le ecografie cui si sottoporrà nel corso della restante parte della gestazione daranno sempre un risultato normale, la sua piccola non avrà alcun problema.
Se e quale presenterà (e da qui si dovrà partire circa le possibilità di cura e di recupero) non si può assolutamente prevedere.
L'atteggiamento della Collega, quindi, è quello di una professionista preparata che segue la Sua gravidanza con giusto scrupolo, avvisandola semplicemente di questa possibilità.
Ovviamente facciamo tutti il tifo per Lei, acchè non si abbia a verificare alcuna evenienza patologica.
Fra gli esami da ripetere, trovano posto anche gli screenings infettivologici, fra cui il CMV test (la Toxo, se si è protette, non dovrebbe preoccupare più di tanto).
Posti il risultato delle prossime ecografie e degli esami che farà in seguito.
Cordialmente.
E' chiaro che se le ecografie cui si sottoporrà nel corso della restante parte della gestazione daranno sempre un risultato normale, la sua piccola non avrà alcun problema.
Se e quale presenterà (e da qui si dovrà partire circa le possibilità di cura e di recupero) non si può assolutamente prevedere.
L'atteggiamento della Collega, quindi, è quello di una professionista preparata che segue la Sua gravidanza con giusto scrupolo, avvisandola semplicemente di questa possibilità.
Ovviamente facciamo tutti il tifo per Lei, acchè non si abbia a verificare alcuna evenienza patologica.
Fra gli esami da ripetere, trovano posto anche gli screenings infettivologici, fra cui il CMV test (la Toxo, se si è protette, non dovrebbe preoccupare più di tanto).
Posti il risultato delle prossime ecografie e degli esami che farà in seguito.
Cordialmente.
[#5]
dopo
Utente
Gent.mo Dr. Santoro, le scrivo per comunicarle che la mia odissea è finalmente terminata. infatti il 4 febbraio è nata mia figlia ed è in perfetta salute. Gli esami eseguiti successivamente alla mia richiesta di consulto non mostravano nulla di particolare se non la presenza di questa plica nucale aumentata. Siamo rimasti quindi con il fiato sospeso fino al momento della nascita della bimba.
La ringrazio nuovamente e Le auguro buon lavoro.
La ringrazio nuovamente e Le auguro buon lavoro.
[#6]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 282 6
Come Le dicevo, si tratta di possibilità e non di certezza.
Mi associo alla grande felicità che prova.
Auguri vivissimi per la Sua piccola: che il Signore posi sempre il Suo sguardo benevolo su di voi tutti.
Cordialità ed infinite congratulazioni:
Mi associo alla grande felicità che prova.
Auguri vivissimi per la Sua piccola: che il Signore posi sempre il Suo sguardo benevolo su di voi tutti.
Cordialità ed infinite congratulazioni:
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 26.5k visite dal 18/10/2008.
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